摘要：目的:探讨精神分裂症断裂基因1(DISC1)与精神分裂症及临床症状的遗传关联。方法:应用病例对照关联研究设计,采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法:分析466例精神分裂症患者和551例正常对照者DISC1基因2个单核苷酸多态性(SNP)位点与精神分裂症的关联。并采用阳性和阴性症状量表(PANSS)评估患者的临床症状,进一步分析PANSS因子分与DISC1多态性的关联。结果:DISC1基因的两个多态性位点rs821597(等位基因A>G,χ2=6.009,P=0.014;基因型:χ2=6.505,P=0.039)和rs821616(等位基因A>T,χ2=7.063,P=0.008;基因型:χ2=6.928,P=0.031)均与精神分裂症显著关联。由上述2个SNPs组成的多个单体型均与精神分裂症关联[如AT(χ2=7.065,P=0.008,OR=1.42,95%CI=1.10～1.83)和GA(χ2=6.009,P=0.014,OR=0.80,95%CI=0.68～0.96)]。上述2个SNPs组成的风险单体型AT间PANSS量表各因子分差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:DISC1基因多态性与精神分裂症显著关联,但与精神分裂症症状无关联。

摘要：目的:探讨表皮生长因子4(ERBB4)基因多态性与精神分裂症及发病年龄的遗传关联。方法:应用病例对照遗传关联研究设计,采用TaqMan技术检测方法,检测并分析768例精神分裂症患者和813例年龄、性别、民族匹配的正常对照者中ERBB4基因的5个单核苷酸多态性(SNP)位点与精神分裂症及发病年龄的关联。结果:ERBB4基因的4个SNPs多态性位点与精神分裂症显著关联(rs1851185,C>T,x2=4.37,P=0.036;rs6435689,C>T,x2=6.772,P=0.009;rs11887531,C>T,x2=6.876,P=0.008;rs12468336,C>T,χ2=6.443,P=0.011)与精神分裂症关联,由rs11887531-rs12468336-rs16847823组成的单体型CCC与精神分裂症关联(x2=7.519,P=0.006),并与精神分裂症发病年龄关联(CCC携带者20.17±3.87岁,非CCC携带者23.01±4.85岁,t=2.98,P=0.032)。结论:ERBB4基因多态性可能与精神分裂症发病机制关联。