摘要：目的对遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系做临床诊断并探索其分子发病机制。方法收集3个疑似HHT患者的病史、临床表型和家族史等基本资料,对患者凝血功能相关指标做实验室检测,排除凝血系统异常。采用直接测序法对HHT相关基因ENG和ACVRL1做序列分析,寻找致病突变;将所发现的突变重新扩增PCR产物反向测序以证实。比对新的基因突变,筛查100个正常人、单核苷酸多态性数据库、人类基因突变数据库和HHT基因变异数据库以排除多态性。结果 3个家系中均存在出血、毛细血管扩张、阳性家族史等HHT典型临床特点,凝血功能均未发现异常。基因测序显示突变均存在于ACVRL1基因上,3个家系携带的突变分别是g.18349C>A,***462X、g.12876G>T,***281X和g.12079G>T,***228Phe,其中g.18349C>A,***462X和g.12079G>T,***228Phe为新发致病突变。在100个正常人和数据库中均未发现相关突变;3个突变均导致ACVRL1基因编码的ALK-1蛋白激酶功能区内的氨基酸发生改变。结论在这3个有典型HHT表现的家系中,发生在ALK-1蛋白激酶功能区内氨基酸的改变是其分子水平的致病原因。

摘要：目的探讨肝移植患儿术后血糖水平的影响因素。方法采用观察性研究设计,动态收集肝移植患儿血常规、肝移植生化、他克莫司药物浓度、空腹血糖及糖化血红蛋白等数据,并进行统计分析。结果51例肝移植患儿中,男性31例,女性20例;年龄为3~66个月;身高为(69.4±14.1)cm;体重为(8.0±3.8)kg。术后第1天空腹血糖和糖化血红蛋白分别为(6.70±1.85)mmol/L和(4.4±0.4)%,后逐渐降至术前水平。而乳酸在新肝期15 min达到峰值(2.89±0.95)mmol/L。术后第1天,空腹血糖正常组和异常组的身高为62.5(58.5,66.0)cm比67.0(63.0,75.0)cm,体重为5.8(5.1,7.4)kg比7.8(6.4,9.5)kg,差异有统计学意义(P=0.011、0.003);术后第1天及第7天,糖化血红蛋白正常组和异常组的术中是否输血差异有统计学意义,术后第14天,糖化血红蛋白正常组和异常组的白蛋白水平为(41.9±5.97)比(38.59±4.14)g/L,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论肝移植术后第1天空腹血糖及糖化血红蛋白高于正常值,身高、体重、术中输血及术中低白蛋白水平可能是空腹血糖和糖化血红蛋白水平的影响因素。

摘要：目的对F8基因大片段缺失所导致的重型血友病A患者进行基因断裂点分析，探讨其分子发病机制。方法筛查患者凝血功能相关指标，明确血友病A表型诊断。采用长距离PCR及序列特异PCR进行内含子22和内含子1倒位的检测，并对F8基因的所有外显子及其侧翼序列直接测序。基因步移的方法确定F8基因断裂点。断裂点特异双重PCR对携带者进行诊断。多重荧光PCR法检测6个微卫星DNA位点（F8Up226、F8Up146、F8Int13、F8Int25、F8Down48、DXS1073）多态性对家系进行遗传连锁分析验证。结果先证者FⅧ活性〈l％，诊断为重型血友病A。患者F8内含子22及内含子1倒位均为阴性。F8基因4～7号外显子多次PCR扩增后电泳未见相应条带，其余外显子测序未发现突变。基因步移PCR扩增产物经测序发现F8基因共缺失27685个碱基，并在断裂点融合处存在2个微小同源碱基，且插入7个碱基（CTCTrCC）。断裂点特异性双重PCR结果显示胎儿及该患者的女儿均为缺失携带者，与基因连锁分析结果相吻合。结论F8基因4—7号外显子缺失导致患者发生重型血友病A，微小同源介导的末端连接等机制可能介导了缺失的发生。断裂点特异双重PCR为携带者的诊断提供了一个可靠的方法。

摘要：依据国家卫生健康委办公厅的文件规定,在门诊接诊过程中,需要做到“一人一诊一室”。但是,如果按目前医院创面修复专科门诊的常规布局,当医师查看创面后,照“诊疗要分离”的规定,患者需到另外一个空间换药。让患者裸露着创面来回于各个诊室,或采用原敷料再次覆盖创面后,患者至其他诊室换药,均不符合医院感染控制的规定和无菌原则。为让创面修复科的门诊诊室布局既遵守“一人一诊一室”的原则,又符合慢性创面诊疗流程的特点,本文提出创面修复门诊“大空间、小隔断”布局的建议。

摘要：目的分析3例遗传性血管性血友病（vWD）患者的表型和基因型，探讨其分子发病机制。方法采用出血时间（BT）、APTT、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集试验（RIPA）、血管性血友病因子（vWF）瑞斯托霉素辅因子活性（vWF：Rco）、vWF抗原（vWF：Ag）、vWF活性（vWF：A）、vwF胶原结合试验（vWF：CB）和多聚体分析对3例vWD患者进行表型诊断，通过血栓弹力图检测分析全血凝固功能。提取外周血基因组DNA，测序分析vwF基因突变情况。结果3例先证者APrr、BT均延长，vWF：Rco、vWF：Ag、vWF：A和vWF：CB均不同程度减低，除先证者A外，先证者B、C血浆RIPA明显减低，多聚体分析结果显示先证者A和c血浆多聚体分布基本正常，先证者B大相对分子质量多聚体缺失。先证者C血栓弹力图检测全血呈明显低凝状态。基因测序发现，先证者A、B和c分别存在26号外显子g．106782G〉T（Cysll30Phe）、28号外显子g．110988G〉A（Glyl579Arg）和28号外显子g．110373C〉T（Arg1374Cys）的杂合错义突变。结论3例先证者表型诊断分别为1型、2A型和2M型vWD，Cvsll30Phe、Glyl579Arg和Arg1374Cys的杂合错义突变分别为3例先证者的致病基础。

摘要：目的 调查活体肝移植供者的大五人格,并与大样本健康人群做比较。方法 采用横断面调查研究设计,基于大五人格量表简表(10-item Big Five Inventory, BFI-10)制定调查问卷,对活体肝移植供者进行调查,采集数据并进行统计分析,多个独立样本比较采用秩和检验(Kruskal-Wallis H),两独立样本采用非参数检验(Mann-Whitney U秩和检验)。结果 纳入77例活体肝移植供者,男性占比23.4%,女性占比76.6%;健康对照人群共1999例,男性占比15.5%,女性占比84.5%。供者:外向性6.04±1.75,宜人性7.70±1.49,严谨性7.83±1.44,神经质5.62±1.81,开放性6.34±1.69。健康人群:外向性6.31±1.75,宜人性7.15±1.53,严谨性6.80±1.74,神经质6.09±1.60,开放性6.63±1.64。两个群体的宜人性、严谨性、神经质差异有统计学意义(P<0.05)。对活体肝移植供者进行进一步分析,严谨性人格在医疗费用承担方式因素上差异有统计学意义(Z=9.218,P=0.01);外向性人格在债务因素上差异有统计学意义(Z=-2.177,P=0.029)。结论 活体肝移植供者的主要人格特征是严谨性,医疗费用承担方式的决策受到这一人格特征的影响。债务因素影响了活体肝移植供者外向性的人格特征。

摘要：目的调查活体肝移植供者健康相关生活质量,并与大样本健康人群做比较。方法采用横断面调查研究设计,基于欧洲五维健康量表(euro quality of life five-dimension questionnaire,EQ-5D-5L)制定调查问卷,采集数据并进行统计分析,具体方法为多个独立样本比较的秩和检验(Kruskal-Wallis H)及两独立样本的非参数检验(Mann-Whitney U秩和检验)。结果本研究中活体肝移植供者共纳入77例活体肝移植供者,男性占比23.4%,女性占比76.6%,平均身高为(161.9±9.0)cm。存在问题最多的是焦虑或沮丧维度,占比68.8%,其次是疼痛或不舒服维度,占比32.5%。问题最少的是自我照顾维度,仅占1.3%。被调查者视觉模拟标尺VAS评分为(77.97±17.78)分。调查数据显示,VAS评分最低为36分,占比1.3%,最高100分,占比9.1%。婚姻状况在自我照顾维度、不同性别在焦虑或沮丧维度上存在显著差异。活体肝移植供者和健康对照人群的行动能力、自我照顾、日常生活维度没有显著差异,而疼痛或不舒服、焦虑或沮丧维度及VAS得分有显著差异,且健康对照人群优于活体肝移植供者。结论活体肝移植供者的健康相关生活质量较好,婚姻、性别是生活质量的影响因素。活体肝移植供者与健康对照人群相比,生活质量存在差距。

摘要：目的调查活体肝移植供者的生活质量,了解影响该人群生活质量的因素。方法应用调查研究设计,采用中文版SF-36生活质量量表调查活体肝移植供者的生活质量。结果 18例供者躯体相关生活质量分为84.78±13.21,心理相关生活质量分为80.71±14.65,总分为165.49±22.63。在"总体健康"、"活力"维度上的得分中青年组高于中年组(P<0.05),在"躯体疼痛"维度上的得分男性组高于女性组(P<0.05)。结论活体肝移植供者的生活质量与正常人群接近。供者年龄是影响术后生活质量的因素。