摘要：背景：长QT综合征（long QT syndrome，LQTS）的严重程度及其对治疗的反应因致病遗传位点而异。因此，我们迫切需要建立一种能快速进行遗传学分析的方法。目的：对LQTS患者进行筛查，确定遗传学检测方法、突变类型及发生率。设计、患者及地点：于1996年7月至2004年7月连续对430例患者进行遗传学检测，确定KCNQ1、KCNH2和SCN5A基因高频率突变密码子的检出是否可以成为一种新型、快速、高效基因分型策略。利用变性高效液相色谱法和DNA测序法筛查KCNQ1、KCNH2、SCN5A、KCNE1和KCNE2基因的全部编码区。确定突变的频率和类型，找出重复突变。另有一组连续75例先证者作为验证组，以便在前述LQTS人群中对检出重复突变的发生率进行前瞻性定量分析。主要观测指标：提出一种新型LQTS基因分型法。结果：在430例先证者（KCNQ149％、KCNH239％、SCA5A10％、KCNE11．7％、KCNE20．75％）中，有310例（72％）共检出235种不同的突变，其中138种为新的突变。58％的先证者在KCNQ1、KCNH2和SCA5A基因64种密码子携带非个人突变。在75例前瞻性先证队列和以往报告的LQTS队列中亦于这些密码子（52％）证实相似的突变发生率。结论：我们提出了一种改进LQTS遗传突变筛查效果的方法，这种新方法拓展了基因分型的范围，可使我们更好地对LQTS患者进行危险分层和治疗。