摘要：背景:近年来研究表明视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)的发生和病变的进展除了与已知的Rb1基因有相关性外,可能还有其他抑癌基因的参与。目的:探讨其他可能参与RB发生发展的基因存在的位点,并试图寻找和确定具有监测及预后价值的杂合性缺失(LOH)检测指标。设计:以RB患者为研究对象的病例分析。单位:一所军医大学医院的基因诊断治疗中心。对象:本研究在第三军医大学西南医院基因诊断治疗中心完成,研究对象为1998-05/2001-10在本校三所附属医院门诊就诊的RB患者16例。纳入标准:符合RB诊断标准的年龄小于3岁的患儿;排除标准:有家族遗传史者。其中男10例,女6例;累及双眼者12例,累及单眼者4例。方法:在患者的RB肿瘤及外周血标本中运用荧光聚合酶链反应(PCR)分别扩增13号染色体上14个微卫星DNA标记,分析测定各位点LOH发生率;同时通过家系分析确定位点缺失的遗传学来源。主要观察指标:患者13号染色体上LOH发生频率。结果:16例RB患者中,12例在13号染色体上1个或1个以上位点发生LOH。其中3个位点D13S265、D13S263和D13S153(位于Rb1基因内)LOH发生机率最高。12个LOH阳性标本中有10个位点的缺失被确定发生在父系来源的染色体中。LOH阳性及阴性组RB的确诊时间分别为504和1086d,两组相比差异具有显著性意义(t=2.