摘要：目的对多色探针荧光PCR熔解曲线法用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因突变检测进行临床评价。方法收集402份疑似患者或其家系成员的外周血样本（男256例、女146例），先用酶学方法（G6PD／6PGD定量比值法）进行G6PD缺乏症初筛，经基因DNA提取后，按双盲对照试验，分别应用多色探针荧光PCR熔解曲线法（可检测16种G6PD基因突变）和DNA测序法对各样本进行G6PD基因突变检测，比较两种方法基因突变的符合率。结果酶学检测发现G6PD／6PGD比值〈1．0的样本有170例，G6PD／6PGD比值≥1．0的样本232例。应用DNA测序法检出182例野生型样本，151例半合子突变型样本，5例女性纯合突变型样本，54例女性杂合突变型样本和10例女性复合杂合突变型样本；使用多色探针荧光PCR熔解曲线法检出185例野生型样本，148例半合子突变型样本，5例女性纯合突变型样本，55例女性杂合突变型样本和9例女性复合杂合突变型样本。多色探针荧光PCR熔解曲线法检测G6PD基因突变的特异性为100％（182／182），灵敏度为98．6％（217／220），阳性预测值为99．5％（216／217），阴性预测值为98．4％（182／185），约登指数为0．986，总符合率为99．0％（398／402）。多色探针荧光PCR熔解曲线法共检出21种基因型，DNA测序法检出24种基因型。有4例样本与DNA测序法的基因型检测结果不相符，主要原因为这些样本的G6PD基因突变不在多色探针荧光PCR熔解曲线法所设计的检测范围内。结论荧光PCR熔解曲线用于G6PD基因突变的检测，具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点，可用于G6PD缺乏症的临床辅助诊断。