摘要：目的探讨电压依赖性钾离子通道(potassium voltage-gated channel,subfamily Q,member 1,KCNQ1)基因多态性与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)发病风险的关系,为GDM的机制研究提供线索与依据。方法采用匹配的病例对照研究设计,病例组来自2012年3月1日―2014年7月30日在山西医科大学第一医院分娩的334名GDM孕妇,按年龄和居住地1∶1匹配334名健康对照,对研究对象进行DNA基因分型。在共显性、显性、隐性、相加等遗传模式下,通过Logistic回归分析模型分析KCNQ1基因的13个候选单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和GDM发病风险的关系,并采用HaploView软件分析单倍体与GDM之间的关系。结果在调整糖尿病家族史、孕前BMI且调整多重比较后,在共显性遗传模式下,rs4930000位点携带GG基因型的孕妇与携带AA基因型相比是发生GDM的危险因素(OR=3.37,95%CI:1.30~8.73,P=0.013)。rs163171位点携带GA基因型与AA基因型孕妇相比(OR=0.70,95%CI:0.50~0.98,P=0.037),rs2074196位点携带CA基因型与携带CC基因型孕妇相比(OR=0.65,95%CI:0.46~0.91,P=0.012),rs2237888位点携带GA基因型与GG基因型孕妇相比(OR=0.69,95%CI:0.49~0.98,P=0.037),rs72847583位点携带CG基因型与携带CC基因型的孕妇相比(OR=0.63,95%CI:0.43~0.92,P=0.017),发生GDM风险低,均是GDM的保护因素。在KCNQ1基因内由rs11023996、rs7924946组成的单倍体Block1 AA表型和由rs233446、rs2237893、rs151293、rs16318、rs163183与rs234852组成的单倍体Block2 CGACG表型与GDM的发病风险相关。结论KCNQ1基因位点多态性(rs4930000、rs163171、rs2074196、rs2237888、rs72847583)、单倍体Block1 AA表型与Block2 CGACG表型均与GDM的发病风险相关。