摘要：背景:类风湿关节炎滑膜细胞及滑膜组织中浸润的单核/巨噬细胞、淋巴细胞等产生的炎性细胞因子在类风湿关节炎滑膜病变中起核心作用。白细胞介素17是近年来发现的一个炎症性细胞因子,与机体很多自身免疫性疾病有关。目的:检测胶原性关节炎大鼠模型血清中白细胞介素17水平,并分析其与炎症指数、白细胞介素1β、肿瘤坏死因子α及基质金属蛋白酶3的关系。设计、时间及地点:随机对照动物实验,于2008-03/08在大连大学医学院免疫实验室完成。材料:雌性近交系Wistar大鼠50只,4～6周龄,体质量为(180±15)g。方法:50只大鼠随机取40只,建立胶原性关节炎动物模型,另外10只作为正常对照。造模组大鼠每只尾根部皮内注射200μL乳化的Ⅱ型胶原,1周后,每只大鼠接受加强免疫,尾根部皮内注射乳化Ⅱ型胶原100μL,诱发胶原性关节炎。对照组大鼠以相同剂量相同部位注射生理盐水。主要观察指标:于24h后观察大鼠四肢的足肿胀度。ELISA法检测胶原性关节炎大鼠血清中白细胞介素17、白细胞介素1β、肿瘤坏死因子α及基质金属蛋白酶3水平,并观察胶原性关节炎大鼠炎症指数。结果:胶原性关节炎大鼠血清中白细胞介素17、白细胞介素1β、肿瘤坏死因子α及基质金属蛋白酶3水平均高于对照组(P均<0.05),并且白细胞介素17水平分别与白细胞介素1β、肿瘤坏死因子α和基质金属蛋白酶3呈正相关;胶原性关节炎的大鼠血清白细胞介素17与关节炎炎症指数也有正相关关系。结论:胶原性关节炎大鼠血清白细胞介素17水平升高,且可能与病情活动、关节炎症和骨质破坏有关。

摘要：目的对一个常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)家系进行候选基因筛查,以期寻找其可能的致病基因。设计实验研究。研究对象一个中国南方ADCC家系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法,对该家系进行ADCC常见致病基因突变筛查。主要指标基因序列。结果临床眼科检查显示该家系先天性白内障类型为核性白内障。候选基因序列测定显示在GJA8基因c.565位置上存在C>G的突变,该突变导致在缝隙连接蛋白Cx50 p.189位置上的脯氨酸突变为丙氨酸,此氨基酸改变位点位于缝隙连接蛋白结构中第二个细胞外段。而该家系中非患者和100名对照者基因组序列均无此改变。结论位于GJA8的c.565C>G突变是导致此先天性白内障家系可能的致病原因,缝隙连接蛋白第二个胞外结构域对晶状体的透明性起着重要作用。