摘要：目的 建立一种快速检测Toll样受体9（toll-like receptor 9,TLR9）基因rs187084和rs352140单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）的方法,以及应用该方法检测湖北地区汉族人群各基因型的分布情况.方法 根据TLR9基因rs187084和rs352140 SNP中碱基变异频率分别设计野生型、突变型以及内参引物,建立等位基因特异性聚合酶链反应（allele specific PCR,AS PCR）检测135例体检人群外周血基因组DNA,以DNA测序法检测结果作为参照标准,并统计分析不同基因型在人群中的分布.结果 135例样本SNP位点均出现相应的野生型、突变型或者杂合子个体,AS-PCR的检测结果与DNA测序符合率为100％.湖北地区体检人群TILR9基因rs187084位点基因型为：CC型占8.14％（11/135）,TT型占41.48％（56/135）,CT型占50.37％（68/135）.CC型所占比例最小（χ^2=82.21,P＜0.05）,CT型比例略高于TT型,差异无统计学意义（χ^2=2.15,P＞0.05）.TLR9基因rs352140位点基因型为：CC型占41.48％（56/135）,TT型占11.11％（15/135）,CT型占47.41％（64/135）. TT基因型所占比例最小（χ^2=46.07,P＜0.05）,CT型略高于CC型,差异无统计学意义（χ^2 =0.96,P＞0.05）.结论 AS-PCR是一种简单、快速、可靠以及低成本检测TLR9基因SNP的方法.