摘要：目的建立基于二代测序平台的261plex微单倍型检测体系,进行遗传学调查和法医物证检验,评价该体系的法医学应用价值。方法以人类基因组GRCh38为参考序列,使用dbSNP数据库以千人基因组计划中东亚人群为目标人群,等位基因频率介于0.1~0.5之间筛选SNP位点,使用Ion AmpliSeq Designer设计引物。调查山东汉族200名无关个体的261plex遗传多态性,并对该体系进行性能评价。结果本文建立的261plex微单倍型检测体系片段短、灵敏度高、稳定性好、特异性强、个体识别率高、混合及降解检材适用性好。结论该检测体系在法医个体识别和亲权鉴定,特别是混合及降解检材检验方面有很高的应用价值。

摘要：目的调查分析山东汉族人群63个Y-STR基因座的突变情况,并评价其法医学应用价值。方法收集山东汉族人群1020对父子共2040份男性血样,采用自行设计引物,对63个Y-STR基因座进行复合扩增和毛细管电泳检测,统计各基因座的突变情况。对DYS481基因座使用Power Plex Y23引物与自行设计引物分别扩增,进行分型一致性检验。结果 1020对父子在其中53个基因座上共检出244次等位基因突变,平均突变率为3.8×10^(-3)(95%CI 3.3×10^(-3)~4.3×10^(-3)),其中突变率最高的DYS713为18.6×10^(-3)(95%CI 11.3×10^(-3)~28.9×10^(-3)),突变率最低的DYS438等10个基因座为0.98×10^(-3)(95%CI 0~5.5×10^(-3)),绝大多数突变为一步突变(91.8%),符合逐步突变的遗传规律,等位基因增加突变与等位基因减少突变比接近1:1。1020对父子中有214对父子在53个基因座上共观察到244次突变,其中一步突变224次,二步突变9次,三步突变2次,其他突变类型9次;176对父子仅1个基因座发生突变。使用两套引物,DYS481基因座在1020对父子中有1018对得到一致的分型结果,一致性为99.8%。结论本文63个Y-STR基因座中的高突变基因座在近亲个体识别时有一定作用,但在Y-STR数据库家系查询与父系鉴定应用中应予以注意。进行同一认定及亲缘鉴定时,同一案件应使用相同的引物序列。