摘要：目的 探讨儿童免疫力低下与维生素A(vitamin A,VA)水平相关性,并分析与β-胡萝卜素-15,15.-单加氧酶(β,β-carotene-15,15.-monooxygenase,BCMO1)基因多态性的相关性,揭示BCMO1基因多态性与免疫力低下儿童的相关性。方法 根据T淋巴细胞亚群检测,将小孩分为免疫低下组和健康儿童组,每组各40例。采集各组外周血标本,收集临床资料。采用高效液相色谱法(HPLC)测定血清VA水平。设计引物用等位基因特异性PCR检测BCMO1多态性位点rs6564851、rs12934922和rs7501331基因型。结果 免疫低下组与健康儿童组比较,免疫低下组外周血清中VA水平较健康儿童组低,差异有统计学意义(P<0. 05)。免疫低下组感冒次数多于健康儿童组(P<0. 05),感冒次数与维生素A水平呈负相关。免疫低下组与健康儿童组比较,BCMO1多态性位点rs7501331、rs12934922基因型无明显差异,而rs6564851基因型在2组的分布差异有统计学意义(P=0. 04)。结论 免疫低下组儿童外周血中VA水平显著低于健康儿童组,BCMO1的3个SNPs中,rs6564851基因的多态性可能与儿童免疫相关疾病易感性有关,而rs7501331、rs12934922则与免疫相关疾病易感性无关。