摘要：二代测序(next-generation sequencing,NGS)又称高通量测序,该技术利用一个通用大型引物库进行多重PCR,再进行高通量测序和生物信息分析,不仅摆脱了传统PCR技术设计患者特异性引物的繁琐步骤,还增加了测序深度。近年来越来越多的团队发现了NGS的测序优势并将其引入微小残留病(measurable residual disease/minimal residual disease,MRD)检测领域。而MRD是儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)重要疗效指标,是影响ALL预后的最强独立因素[1-2]。

摘要：目的探讨应用逆转录-PCR-变性梯度凝胶电泳法(RT-PCR-DGGE)对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因缺陷女性携带者人群进行分子诊断的可行性。方法对54例G6PD基因缺陷可疑携带女性的血液标本,应用外周血提取总RNA并逆转录成cDNA;针对已报道的中国人群17种突变位点,以cDNA为模版,分段设计6对DGGE引物,PCR扩增、DGGE筛查分型,必要时进行测序验证。结果54例可疑标本共检出1例1024C/T、20例1376G/T、12例1388G/A,共检出杂合突变标本33例,总检出率为61.1%。结论RT-PCR-DGGE对G6PD基因缺陷女性携带者人群具有较高的检出率,具有临床诊断意义。