摘要：目的探讨多重STR基因座的联合检测在唐氏综合征(DS)快速诊断方面的准确性及应用价值。方法筛选位于21号染色体上的8个STR基因座(D21S11、D21S1435、D21S2052、D21S1246、D21S1411、D21S1446、LFG21、Penta D),设计荧光标记引物,利用PCR复合扩增、毛细血管电泳分型以及基因片段分析技术,对29例疑似DS患者的羊水或外周血样本进行检测,并结合染色体核型分析的结果进行比较。结果29例羊水或外周血样本的8个STR基因座联合检测结果与染色体核型分析结果均一致,其中20例为21号染色体三体核型,9例为21号染色体正常核型;DS患者的8个STR基因座可检出3种基因峰型,峰高比约为1∶1∶1的三带型、峰高比约为1∶2的双峰基因型以及仅出现1条基因峰的单峰基因型,其中DS患者的双峰基因型的峰高比值范围为1.6~2.7,且DS患者中D21S2052、D21S11、D21S1435和D21S14114个STR基因座出现1∶1∶1三带型比例最高(≥40%)。结论STR基因座具有检测方法简单、快速和检测结果可靠等优点,其联合应用可以作为DS染色体核型分析的有效辅助手段,其中D21S2052、D21S1435、D21S1246和Penta D 4个基因座因其多态性高,分型鉴别能力强。