摘要：目的 利用二代测序技术分析Coffin-Lowry综合征致病基因,为先证者家庭再妊娠提供遗传咨询和产前诊断分析。方法 以2020年来广东省妇幼保健院就诊的2例Coffin-Lowry综合征家系为研究对象,利用高通量测序技术检测先证者的致病基因,对变异位置设计引物后进行PCR实验和Sanger测序,同时验证先证者父母基因型,并进一步结合基因诊断结果对家系再次妊娠进行产前评估及分子诊断。结果 高通量测序发现2个先证者的RPS6 KA3基因均存在致病变异位点,分别为c.1672C>T(p.R558*)和(c.325+2_325+3insT)半合子变异,一代测序验证显示先证者父母均未检测到相同变异,判断先证者RPS6 KA3基因为新发变异。对2个家系再次妊娠进行产前评估及分子诊断,结果未发现存在与先证者相同变异。结论 本研究采用高通量测序成功对Coffin-Lowry综合征患者进行了分子诊断,所检测的变异均为中国人群首次报道。先证者均为新发变异,符合该综合征的发病模式,为该家庭提供了精确的分子诊断和再次妊娠的产前遗传咨询信息。

摘要：目的拟建立适合区域特性的耳聋防控服务模型,在耳聋防控的重要时间节点设置系列临床方案进行预防与干预。方法42637个家庭被纳入耳聋防控管理。根据国际耳聋防控策略与我国我省的实际情况,在耳聋防控的5个重要时间节点设置一系列临床方案,以期建立一种高效可行的区域服务模型。结果402个聋病高风险家庭及42235个一般风险家庭接受了规范的孕前/孕期检查及聋病易感基因检测,并接受相应的遗传咨询与生育指导。改善围产期保健服务,防控可能导致新生儿听力损失的诸多诱因。规范实施新生儿听力筛查,对于高遗传风险者建议进行听力与聋病易感基因联合筛查。设计家庭保健方案及学龄儿童保健方案以促进耳健康与听力保健,实施与听力损失相关疾病的免疫接种计划。通过多途径做好医学科普、推动聋病防控的健康教育。加强职业与安全教育,防范职业伤害所致的听力损失。结论本研究在国家防聋治聋的健康战略指导下,根据广东省聋病发生与分布情况,结合我院在卫生保健工作中取得的实践经验,总结出一套耳聋综合防控的区域服务模型,取得了较好的防控效果。