摘要：目的探讨无创产前检测(NIPT)在除21、18、13号染色体及性染色体外其他染色体拷贝数变异中的应用。方法选取2019年1月至2021年1月NIPT结果提示除21、18、13号染色体及性染色体异常外其他染色体拷贝数变异(CNVs)的样本共114例,在知情同意原则下行羊膜腔穿刺术,同时行染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA),并进行随访。结果 NIPT检测提示染色体拷贝数变异的114例孕妇中,共检出与NIPT结果较一致的CNVs 37例,阳性率达32.46%(37/114),其中临床意义不明确变异12例,占32.43%(12/37)。随访数据显示,22例选择终止妊娠,90例正常出生,2例正常妊娠。结论 NIPT对CNVs具有一定的预测价值,同时建议行产前诊断应用染色体核型分析联合CMA以明确诊断,根据结果必要时行父母比对,为临床遗传咨询提供意见及依据。

摘要：目的探讨早孕期颈项透明层增厚的遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2021年4月江西省妇幼保健院孕11~13+6周单胎孕妇中颈项透明层(NT)检查异常(≥2.5 mm)者313例,应用染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)技术,分析胎儿染色体核型及拷贝数异常发生的情况;并根据NT值分为以下5组:2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm、3.5~3.9 mm、4.0~4.9 mm、≥5 mm组,分析各组胎儿染色体核型异常及微缺失、微重复发生情况。结果NT值2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm、3.5~3.9 mm、4.0~4.9 mm、≥5 mm组染色体异常率分别为:5.8%、13.1%、15.4%、20.5%和34.5%;与核型分析结果不一致具有临床意义的拷贝数变异9例,额外提高了2.9%(9/313)的阳性检出率。结论早孕期颈项透明层(NT)检查是筛查胎儿染色体异常的重要手段,NT厚度与胎儿染色体异常的发生率呈正相关关系,NT增厚的孕妇应进行介入性产前诊断。

摘要：随着文化多元化发展的重要性在全球日益受到重视,非物质文化遗产的传承与相关产业的发展也引起诸多讨论。本文拟从非物质文化遗产活态传承的视角,以佛山茶基十番的保护与发展为个案,正视保护与传承非物质文化遗产过程中所面临的主要挑战,系统梳理相关文化资源后,从视觉设计语言的角度对其进行挖掘、提炼和应用,通过保持"活态"发展的方法将其逐渐融入人们的日常生活中,创造一种文化生活新体验。

摘要：文章首先分析国内外儿童绘本的研究现状和发展趋势,总结儿童绘本设计的阶段性特征,然后以案例研究展示绘本设计在培养民族文化认同、发展文化外交中的重要性,特别关注母体文化在绘本叙事中的融合策略及多感官设计中联觉叙事的变革性作用,同时指出跨学科视角对当前儿童绘本设计趋势和未来方向的价值。文章呼应赫尔德的观点,以期助力打造中国儿童绘本品牌,扭转儿童绘本文化逆差现象,为全球文学景观的多元化做出贡献。

摘要：通过对汉字设计的图形化概念的导入和汉字设计在标志中的应用手法的分析,将汉字艺术和体现的中华民族的"创意"和"创形"思维融入当代平面视觉传达设计语言中。

摘要：本研究以扬州大学大四本科毕业生为研究对象,分析研究对象在使用本科生毕业设计系统时情绪的影响要因及其机理。研究发现,信息系统用户在使用扬州大学本科生设计系统时,其情绪受到系统可靠性、系统可操作性、系统易理解性以及用户个人特征四个主要因素的影响。结合四个要因对用户情绪影响度的差异,有针对性地建议信息系统开发和设计过程中应采取不同的应对策略。

摘要：目的探讨多功能腔镜清洗槽在腔镜器械清洗消毒中的应用效果。方法将腔镜手术使用后的400件器械,按手术结束时间的次序分为实验组200件和对照组200件,对照组采用常规清洗方法,实验组采用本院设计的简易多功能腔镜清洗槽进行清洗。比较两组器械清洗时间、完整度和细菌培养情况。结果实验组清洗时间和细菌培养阳性例数较对照组低,器械完整度优于对照组,两组比较,均P﹤0.05,差异具有统计学意义。结论采用简易多功能腔镜清洗槽用于腔镜器械的清洗与消毒,可缩短工作时间,保证器械清洗质量和器械完整性。槽体设计简单,使用方便,成本低,值得在基层和山区医院推广应用。

摘要：在“绿水青山就是金山银山”理念的指导下,乡野化作为一种基于自然和人文的解决方案,聚焦人地复合系统中的人与自然关系的深刻认知,成为促进“两山”转化的一种可持续路径。通过文献研究与重庆广阳岛生态修复实践探索,总结乡野化理论的定义、应用原则和跨学科内涵。广阳岛在生态修复中应用了“四乡”“六野”等理念,构建“山-水-林-田-湖-草”生命共同体格局,进行乡野景观单元导控和乡愁体验场景营建,修复后的“生态-文化”服务成效显著,为国土空间生态修复理论与实践提供有益借鉴。

摘要：目的构建母乳喂养门诊服务指标,为孕产妇提供连续性的母乳喂养专业指导,提高母乳喂养成功率。方法采用文献检索法、专家小组讨论、德尔菲(Delphi)专家函询法设计问卷咨询表,对来自5个部门15所医院及单位30名专家(产科护理专家、儿科护理专家、产科副主任医师、乳腺科医师、妇幼保健专家、卫生行政部门妇幼专管专家及单位)进行2轮德尔菲专家调查咨询,构建母乳喂养门诊服务指标评价体系。结果2轮德尔菲专家调查问卷分别为93%和90%回收率,问卷的有效率为100%,专家咨询的权威系数为0.933,专家咨询第二轮条目变异系数0.000~0.184。经过两轮咨询后形成母乳喂养门诊服务指标体系中一级指标5条,二级指标16条,三级指标60条并确定指标权重。结论本研究构建母乳喂养门诊服务指标评价体系,可为临床规范母乳喂养门诊管理模式提供研究理论和参考依据。