摘要：目的　观察载脂蛋白B(ApoB)基因XbaⅠ、EcoRⅠ位点多态性、血脂水平和胆石病之间的关系。方法　通过病例对照研究设计 ,采用PCR RFLP技术对 10 6例胆石病患者和 10 5例对照的进行基因和血脂水平分析比较。结果　胆石病组和对照组ApoB基因XbaⅠ位点X +X -、X -X -基因型构成显著不等 ;胆石病组X +等位基因频率显著高于对照组 (0 10 4与 0 0 5 2 ) ;X +X -基因型者 ,胆石病组的低密度脂蛋白胆固醇 (LDLc)、ApoB水平显著高于对照组 ,HDL水平显著低于对照组。胆石病组和对照组ApoB基因EcoRⅠ位点E +E 和E +E +基因型频率构成差异有显著意义 ,胆石病组E 等位基因频率显著高于对照组 ;E +E +基因型者 ,胆石病组LDLc、ApoB水平显著高于对照组 ,HDLc水平显著低于对照组。在胆石病组中E +E 基因型LDLc水平高于E +E +基因型 (P =0 0 5 9)。结论　胆石病发生与ApoB基因XbaⅠ、EcoRⅠ位点多态性存在关联 ,X +和E 等位基因的变异影响脂质代谢 ,从而有利于胆石的形成。

摘要：目的:利用基因芯片技术研究大肠癌肝转移基因表达的改变及其相关基因。方法:收集手术切除5例大肠癌合并肝脏转移患者的原发和转移病灶的新鲜组织标本,提取总RNA,合成荧光标记的cRNA与Agilent human 1A oligo芯片杂交。挑选10个差异表达基因,分别设计引物,用实时RT-PCR法定量测定21例术中收集的新鲜原发和转移标本中各基因的表达水平,并比较和分析其表达差异。结果:以表达差异≥2.0或≤0.5倍为限,在5对标本中,共同上调110个基因,共同下调96个基因。挑选10个差异表达基因的实时RT-PCR结果与芯片结果完全相符。结论:大肠癌肝转移涉及众多基因表达的改变,应用基因微矩阵有助于发现基因变化的规律及其分子机理的深入研究。

摘要：目的:研究载脂蛋白B基因XbaⅠ、EcoRⅠ位点多态性和胆石病之间的关系。方法:通过病例对照研究设计,采用PCR-RFLP技术对106例胆石病患者和105例对照者进行基因分析。结果:胆石病组和对照组ApoB基因XbaⅠ位点X+X-、X-X-基因型构成显著不等;胆石病组X+等位基因频率显著高于对照组(0.104 vs 0.052);胆石病组和对照组ApoB基因EcoRⅠ位点E+E-和E+E+基因型频率构成差异显著,病例组E-等位基因频率显著高于对照组。结论:胆石病发生与ApoB基因XbaⅠ、EcoRⅠ位点多态性存在关联,XbaⅠX+等位基因和EcoRⅠE-等位基因可能为胆石病的易感基因。

摘要：目的:研究低密度脂蛋白受体基因AvaⅡ位点多态性和胆石病之间的关系.方法:通过病例对照研究设计,采用PCR-RFLP技术对106例胆石病患者和105例对照进行基因分析,并结合血脂成分进行比较.结果:胆石病组和对照组AvaⅡ酶切位点三种基因型构成差异有显著性,A+等位基因频率构成胆石病组为0.396,对照组为0.267,差异显著.A+A+基因型者,胆石病组TC水平显著高于对照组、LDL水平高于对照组,接近统计学显著性(P=0.067).结论:提示A+等位基因可能是胆石病发生的易感基因,A+等位基因变异可能影响机体脂质代谢,导致血总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平升高,进而影响胆石病的发生.