摘要：背景Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等。KMT2D基因致病变异所致KS占75%。目前KS诊断标准用于新生儿期诊断较为困难。目的提出KMT2D基因突变所致KS在新生儿期的遗传筛查指征。设计病例系列报告。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院(我院)KMT2D基因突变所致KS新生儿的临床资料,检索2010至2020年报告的相关文献,提取新生儿临床特征。主要结局指标KMT2D基因突变位点与新生儿临床表型。结果根据455例KMT2D基因突变所致KS新生儿(我院14例,文献复习441例),新生儿期筛查指征包括:肌张力异常、骨骼异常、喂养困难、心脏异常、低血糖症和听力异常。结论KMT2D基因突变所致KS新生儿期与儿童期临床表型谱差异较大,应建立新生儿期遗传筛查指征。

摘要：为了响应国家大力推行装配式结构战略的号召,在预制装配式型钢混凝土剪力墙结构体系中采用了新型横向连接节点方式——灌浆销栓套筒式装配型钢节点。对于装配式型钢节点连接方式,通过单向拉伸试验和有限元分析的方法,全面分析了锚固长度、套筒壁厚、销栓直径等因素对节点连接性能的影响趋势,以确定该节点连接方式的实用性和可靠性,保证其连接性能在预制装配式型钢混凝土剪力墙结构体系中的发挥。经对比研究发现:有限元分析与试验研究结果拟合度较高,能够相互印证;销栓直径、套筒壁厚、锚固长度均对节点抗拉性能呈正影响趋势,但影响程度依次降低;销栓直径宜为12 mm以上,套筒壁厚宜为5 mm以上,锚固长度宜为70 mm以上;抗剪键直径可以减小直径,并将分段设置变更为环形设置;对比分析结果可以为装配式型钢连接节点设计提供可靠数据支持。

摘要：设计一种气溶胶(气雾剂)样品采集方法,改变传统开口喷雾器采集样品因样品中低沸点成分收集不完整导致化学燃烧热检测结果不准确的情况。采用特制转接口,样品采集容器成分为聚烯烃类聚合物,可完全燃烧,在保证气溶胶(气雾剂)气液样品的完整收集的情况下,达到准确检测气溶胶(气雾剂)喷出物化学燃烧热的目的。

摘要：可分离式电缆T型头是配电网开关柜中关键的绝缘电缆附件,其绝缘性能直接决定了开关柜套管与电缆终端头连接处的绝缘强度。为实现电缆T型头在施工现场的绝缘性能测试,本文设计了一种搬运方便、操作简单的测试装置,可以有效降低绝缘不合格电缆T型头投入使用的概率。

摘要：由于分布式定轨算法只能得到局部次优解,为进一步提升北斗卫星自主导航算法精度,对北斗卫星整网集中式定轨算法在轨实现方法进行研究。设计了基于推广卡尔曼滤波算法的整网集中式定轨算法及其在轨实现流程,并利用北斗卫星上的龙芯1E300处理器对算法精度及工程可行性进行了评估。仿真结果表明,整网集中式算法精度优于分布式导航算法。且通过在龙芯1E300处理器上仿真验证可知,集中式导航算法已具备星上使用条件。

摘要：为研究外源寡糖对奶山羊血清生化指标和抗氧化指标的影响,试验选用体况良好、年龄相近、体重(32.80±2.45)kg的崂山奶山羊6只,采用分期分组试验设计,分别饲喂添加1%(以有效含量计)甘露寡糖、半乳甘露寡糖、果寡糖、寡木糖和异麦芽寡糖的试验饲粮,另设不添加寡糖的对照组。试验共分为4期,每期35 d,其中预试期7 d,正试期28 d。结果表明:与对照组相比,果寡糖可显著降低血清丙二醛和低密度脂蛋白胆固醇含量(P0.05)。综上所述,饲粮中添加不同寡糖能够在一定水平上提高奶山羊的抗氧化能力,改善机体脂质代谢、蛋白质合成以及钙、磷的吸收,且对肝脏和心脏无损害,建议在奶山羊饲粮中添加的寡糖种类有果寡糖、甘露寡糖和半乳甘露寡糖,其中半乳甘露寡糖为首选。

摘要：通过对北京市某地下车库内苯,甲苯,一氧化碳(CO),二氧化氮(NO2)和二氧化硫(SO2)五种污染物的现场测试和对附近人员的问卷调查发现,车库中苯和甲苯浓度超标,最高浓度分别为4.82mg/m3和15.50mg/m3;CO、NO2和SO2浓度相对较低,没有超过相关标准浓度,但仍高于周围环境中污染物浓度。车库内和排风口周围人群普遍受到影响,不满意率达100%,其中受影响最大的为车库内工作人员。受影响人群普遍感到存在有较强烈的异味,并伴随着咽喉肿痛、刺眼/流泪、咳嗽等症状。

摘要：目的优化薄膜-超声法制备芦丁固体脂质纳米粒的处方。方法以包封率为指标,采用正交设计优化法考察硬脂酸和大豆卵磷脂的用量、吐温-80和聚乙二醇-400的体积分数对包封率的影响,优选最佳处方。用透射电镜观察外观形态,用电位/纳米粒度分析仪分析纳米粒的粒径及Zeta电位,用透析法评价体外释药特征。结果以最佳处方制备的芦丁固体脂质纳米粒呈类球形,平均粒径为195.8±11nm,Zeta电位为-20.65±0.6mV,平均包封率为86.31%,72h体外累积释放87.32%。结论按最佳处方工艺制备的芦丁固体脂质纳米粒具有较高的包封率和较好的缓释效果。

摘要：传统的架空输电线路树障隐患识别方法速度慢,树障隐患识别过程耗时较长。为了解决这个问题,文章设计了一种基于多旋翼无人机的机载激光点云树障隐患识别方法。以激光雷达点云作为识别技术,构建B/S架构的激光雷达点云数据运算框架体系。以多旋翼无人机机体为坐标原点,构建巡检空间坐标系,对树障隐患实施跟踪监测。将不同跟踪周期内的无人机位置点作为不同的空间点,对树障隐患位置进行定位。以无人机飞行过程中3个轴向的不确定参数作为设备隐患距离参数,采用嵌入式容积卡尔曼滤波(Embedded Cubature Kalman Filter,ECKF)算法创建一个随机常数值,控制识别过程的计算量,并实现对树障隐患的识别。实验结果表明,该方法的平均识别程度参数约为82.2%,识别精度数值约为0.94,所需的平均识别时间约为5 ms,证明其满足设计预期。

摘要：道路堵塞点的临时整治对确保大件运输道路的通畅性和安全性,甚至是对确保雅中—江西±800 kV特高压直流输电工程如期投运至关重要。以雅中换流站大件运输道路小关沟段滑塌整治为例,介绍并分析了该滑坡体总体状况及病害现状,结合大件运输要求对比各设计方案在滑坡体处治效果、施工周期等方面的优缺点,确定了滑坡最终的临时整治方案,以期为同类工程提供参考。