摘要：目的不孕不育、复发性流产及出生缺陷等多种临床症状均与染色体异常存在密切关系。其中,外周血染色体核型嵌合是染色体异常的常见类型,然而其核型特征分析及临床症状研究相对缺乏,给临床遗传咨询带来一定的困惑,为进一步探讨外周血染色体核型嵌合患者核型特征及临床症状的关系,为临床遗传咨询提供参考与借鉴设计本研究。方法本文收集和分析了昆明医科大学第一附属医院从2017年2月到2024年6月期间22456例孕前优生检查、不孕不育、不良孕产史及遗传咨询患者的染色体核型数据,发现染色体核型嵌合患者24例,对上述24例外周血染色体核型嵌合患者进行嵌合比例和临床症状分析。结果14例染色体嵌合患者为女性,女性占比高于男性。染色体数目异常的嵌合约占外周血染色体核型嵌合的79.17%(19/24),合并染色体数目异常和染色体结构异常的嵌合为16.67%(4/24),染色体结构异常的嵌合为4.17%(1/24)。嵌合细胞染色体仅涉及到性染色体异常的患者占比83.33%(20/24),嵌合细胞染色体仅涉及到常染色体异常的患者占比为12.5%(3/24),同时涉及性染色体和常染色体异常的嵌合患者占比为4.17%(1/24)。除5例为矮小症/特殊面容患者外,其余均为不孕不育和不良孕产史患者。结论外周血染色体嵌合是造成不孕不育、不良孕产史及儿童发育迟缓的病因之一,对上述人群开展外周血染色体核型分析有助于明确病因,并及早进行干预。

摘要：目的 了解四川省凉山州彝族城乡居民糖尿病及糖调节受损(IGR)的患病情况和流行病学特征并比较城市与农村的差别.方法 对自然人群采用随机整群抽样的方法,于2007年7月至8月在四川省凉山州西昌市区及市区附近3个乡村中20～74岁的彝族居民开展横断面调查.本次调查人数1255人(城市621人,农村634人),本研究纳入对象1181名(城市571人,农村610人).使用统一设计的流行病学调查表,由受严格培训的医务人员询问并填写调查对象的一般情况、职业、受教育程度、年收入、生活习惯、烟酒嗜好、糖尿病家族史、糖尿病史等.行口服葡萄糖耐量试验(OGTT),测量血压、身高、体重、腰围等指标,比较城乡糖尿病患病率的差异.糖尿病及IGR的诊断均采用1999年WHO提出的标准.排除标准:父母存在异族血统的混血彝族居民.采用SPSS 13.0软件包进行统计学分析,符合正态分布的计量资料用-x±s表示,不符合正态分布的计量资料用中位数(四分位间距)表示,均数比较采用t检验,中位数比较采用Wilcoxon秩和检验,率的比较采用x2检验,危险因素分析采用非条件Logistic回归分析.结果 凉山彝族自治州彝族居民的糖尿病和IGR的患病率分别为6.7%和17.1%.城市彝族居民糖尿病和IGR的患病率高于农村居民(糖尿病:9.1%、4.4%,P=0.001;IGR:23.1%、12.6%,P＜0.001).男性糖尿病患病率高于女性(9.2%、4.9%,P＜0.05).城市居民糖尿病的患病率随年龄逐渐增高,农村居民的患病率则在60～70岁达高峰.城乡居民IGR的患病率在50～60岁和＞70岁两个年龄段较高.结论 西昌城乡彝族居民中糖尿病和IGR的流行情况与全国流行趋势基本相似,但是区域特点明显,我们应该结合流行趋势和区域特点广泛开展糖尿病的防治.

摘要：目的 评价上海市儿科医护人员急救能力提升培训方案的实施效果。方法 招募上海市具备儿科诊疗资质的医院机构(含三级医院、二级医院和社区医院)中,工作年限≥1年且从事儿科门急诊的医疗及护理岗位和计划以急诊急救储备人员性质培养的儿科医护人员,每所医疗机构人数90分合格。反应层以决策导向评价模式设计《培训方案课程体系评价表》,由学员完成培训和考核后填写,共4个维度24个条目,每个条目根据回答依次赋分1~5分,总分在25~120分,得分越高说明学员对课程的评价越高。结果 2022年11月3日—2023年1月18日期间共招募255人,均完成培训和考核。参与培训的分别有医师162名(63.53%)、护士93名(36.47%);女225名(88.24%)、男30名(11.76%);年龄为36(30,40)岁(范围24~56岁),平均急诊工作年限为10(5,16)年(范围1~36年)。医师与护士间性别构成,以及不同学历、职称、急诊工作年限或工作科室所占比例的差异均有统计学意义(P值均90分,达到合格要求。学员对本次培训方案的满意度较高,评价表总分为(118.00±9.72)分(范围为86~125分),其中输入评估维度评分最高,背景评估维度评分较低。结论 培训方案可以有效提升儿科急诊急救医务人员的综合能力,但培训内容和培训方式仍需进一步完善和优化。