摘要：背景:m.L基因据认为在人类抗结核(TB)感染天然免疫应答中发挥作用。目的:探讨m.L基因多态性与中国汉族人群结核感染关联的可能性。设计:共有152名男性肺结核病人和293名健康男性对照纳入本研究。联合应用引物序列特异性PCR(PCR-SSP)和序列特异性寡核苷酸探针杂交(PCR-SSOP)方法对m.L基因六个单核苷酸多态性(SNPs)位点(A/B,A/C,A/O,H/L,Y/X和P/q)进行基因型或单倍体型在病例组和对照组的分布进行比较,并进行非条件logistic回归分析。结果:当单独考虑时,5个位点的基因型和单倍体型与发病均无显著相关。然而,当重新分组后,和YA组相比,编码低水平m.L的XB单倍体组在病例组中有很高的出现频率(OR=1.57,95%CI:1.02-2.41, P<0.05)结论:虽然低水平XB单倍型组在中国汉族人群肺结核感染中为一较弱的危险因素,但m.L多态性和肺结核之间的关联没有观察到令人信服的证据。