摘要：目的探讨男性不育患者与Y染色体微缺失之间的关系。方法针对6个Y染色体特异序列标签位点设计引物,采用PCR方法检测男性不育患者的Y染色体微缺失情况。结果1108例男性不育患者中共检出Y染色体微缺失45例,总缺失率为4.06%;其中2例患者发生AZFa(sY84、86)微缺失,缺失率为0.18%;3例患者发生AZFb(sY127、134)微缺失,缺失率为0.27%;38例患者发生AZFc微缺失(sY254、255),缺失率为3.43%;2例患者发生AZF(b+c)(sY127、sY134、sY254、sY255)联合缺失,缺失率为0.18%;Y染色体微缺失构成比分别为AZFa,4.45%;AZFb,6.67%;AZFc,84.45%;AZF(b+c),4.45%。结论男性不育患者发生Y染色体微缺失的主要类型是AZFc区sY254和255,Y染色体微缺失依然是造成男性不育的常见病因之一。

摘要：新型冠状病毒(SARS-CoV-2)在感染和持续性进化过程中不断发生变异,导致现有疫苗的有效性降低,因此人类迫切需要能够建立广谱免疫保护的有效疫苗.作者采用mRNA疫苗技术,设计了原型(Prototype)株刺突(Spike,S)蛋白mRNA疫苗(P0).在S蛋白基因序列中引入氨基酸突变位点,制备了Prototype-mut mRNA疫苗P1~P7,并对小鼠进行了免疫.结果表明,引入Q498R-Y505H-H655Y和Q498R-N501Y突变位点的S蛋白mRNA疫苗可以显著提升对Delta株的中和抗体(neutralizing antibody,NAb)滴度(P<0.05).引入Q493R-Q498R-H655Y和Q498R-N501Y突变疫苗对Prototype、Alpha、Beta、Delta、Omicron BA.1等多个毒株的几何平均滴度(geometric mean titer,GMT)分别为1∶194.0、1∶73.5、1∶32.0、1∶194.0、1∶16.0和1∶294.1、1∶294.1、1∶64.0、1∶256.0、1∶8.0.同时,引入Q493R-Q498R-H655Y、Q498R-Y505H和Q498R-Y505H-H655Y等突变疫苗对Prototype、Alpha、Beta、Delta 4种毒株的中和抗体阳转率可达到100%.通过在S蛋白mRNA疫苗中引入点突变的策略,验证了可能具有免疫逃逸或改变受体结合亲和力潜力的氨基酸突变位点的引入对mRNA疫苗交叉中和活性的影响,这为提升mRNA疫苗广谱性的研发提供了参考.

摘要：目的:观察地黄菟丝调经颗粒(DHTXTJ颗粒)对卵巢早衰模型大鼠促性腺激素释放激素受体(GnRHR)蛋白表达的影响,探讨DHTXTJ颗粒治疗卵巢早衰(POF)的机制。方法:采用一次性腹腔注射环磷酰胺(CTX)60mg/kg的方法制造POF大鼠模型,实验设空白组、模型组、戊酸雌二醇组、DHTXTJ颗粒预防组、DHTXTJ颗粒组,共5组,灌胃给药8周后,光镜下观察卵巢形态学改变;采用化学发光法检测大鼠血清雌二醇(E2)、促卵泡刺激素(FSH);免疫组织化学法检测GnRHR蛋白表达。结果:DHTXTJ颗粒可使大鼠卵巢生长期卵泡和黄体数量增多,闭锁卵泡数量减少,发育成熟卵泡增多,卵巢间质淋巴细胞浸润减少。DHTXTJ颗粒能够降低FSH水平,升高E2水平(P<0.05),预防组优于西药组(P<0.05);与西药组比较,DHTXTJ颗粒预防组能明显上调颗粒细胞GnRHR蛋白的表达(P<0.05)。结论:DHTXTJ颗粒能减轻CTX对卵巢的损伤,其机制可能是通过促进各级卵泡发育,调节雌激素的分泌,调节颗粒细胞GnRHR蛋白表达来实现的。

摘要：目的:分析比较一对疑为calpain蛋白病变中国姐弟的capn3基因型和临床表型。方法:对其姐进行肌肉活检作病理学检查和calpain-3/dysferlin联合免疫印迹检测。根据文献设计引物,采集该17岁的姐姐和13岁的弟弟外周血进行capn3基因全部24个外显子直接测序,同时行MRI以观察肌肉组织受累情况。结果:本研究为首次对国内肢带型肌营养不良症2A(LGMD 2A)患者进行基因筛查。姐姐表现为典型LGMD症状,伴有翼状肩及跟腱挛缩,MRI亦提示大腿后群肌肉受累;免疫印迹检测结果提示为calpian蛋白病患者。直接测序发现姐弟均携带capn3基因的一个位点错义突变c.146G>A及另一个位点c.329G>A。本研究还对c.329G>A位点在110名正常人血标本进行单核苷酸多态性分析,仅1例携带杂合突变,预测软件提示此位点改变无显著意义。弟弟携带同样的基因突变,但表现为无症状的高磷酸肌酸激酶(CK)血症。结论:calpain蛋白病患者中,相同的基因型可以出现不同的临床表型,不仅可表现为LGMD2A,而且还可以表现为无症状高CK血症。

摘要：目的:评价筋痹颗粒治疗腰椎间盘突出症气虚血瘀证的临床疗效与安全性。方法:采用前瞻性、随机、双盲、双模拟、非劣效性平行对照试验设计,将72例符合要求的腰椎间盘突出症气虚血瘀证患者随机分为2组,每组36例。筋痹颗粒组患者服用筋痹颗粒和塞来昔布胶囊模拟药,塞来昔布组患者服用塞来昔布胶囊和筋痹颗粒模拟药。筋痹颗粒和筋痹颗粒模拟药均每日2次口服,每次1袋(8.8 g),连续服用2周;塞来昔布胶囊和塞来昔布胶囊模拟药均每日1次口服,每次1粒(200 mg),连续服用2周。分别采用腰腿疼痛视觉模拟量表(visual analogue scale,VAS)、Oswestry功能障碍指数(Oswestry disability index,ODI)量表及简明健康状况调查表(short form 36 health survey questionnaire,SF-36)评价患者的腰腿疼痛程度、腰部功能障碍情况及生活质量,评定时间均为治疗前、治疗结束后当天、治疗结束后2周及治疗结束后6周。详细记录患者治疗及随访期间出现的不良反应。结果:①一般情况。治疗结束后,6例患者因工作原因拒绝随访,其中筋痹颗粒组4例、塞来昔布组2例;塞来昔布组1例患者治疗开始后间断性出现胃部不适,坚持完成2周治疗后退出研究。②腰腿疼痛VAS评分。时间因素和分组因素不存在交互效应(F=3.483,P=0.051)。2组患者腰腿疼痛VAS评分总体比较,组间差异无统计学意义,即不存在分组效应(F=0.681,P=0.413)。治疗前后不同时间点腰腿疼痛VAS评分的差异无统计学意义,即不存在时间效应(F=1.215,P=0.292)。③ODI。时间因素和分组因素存在交互效应(F=5.263,P=0.017)。2组患者ODI总体比较,组间差异无统计学意义,即不存在分组效应(F=3.776,P=0.058)。治疗前后不同时间点ODI的差异无统计学意义,即不存在时间效应(F=0.386,P=0.594)。治疗前和治疗结束后当天,2组患者的ODI比较,组间差异均无统计学意义(t=-0.744,P=0.461;t=-1.378,P=0.175);治疗结束后2周、6周,筋痹颗粒组的ODI均低于塞来昔布组(t=-2.195,P=0.033;t=-2.512,P=0.016)。④SF-36躯体健康评分。时间因素和分组因素不存在交互效应(F=2.992,P=0.070)。2组患者SF-36躯体健康评分总体比较,组间差异有统计学意义,即存在分组效应;筋痹颗粒组的SF-36躯体健康评分高于塞来昔布组[(55.95±17.64)分,(43.59±16.47)分,F=10.665,P=0.002]。治疗前后不同时间点SF-36躯体健康评分的差异有统计学意义,即存在时间效应(F=11.016,P=0.001);筋痹颗粒组的SF-36躯体健康评分随时间变化呈逐渐升高的趋势(F=8.439,P=0.001),塞来昔布组治疗前后不同时间点的SF-36躯体健康评分无明显差异(F=2.227,P=0.120)。⑤SF-36心理健康评分。时间因素和分组因素不存在交互效应(F=2.871,P=0.071)。2组患者SF-36心理健康评分总体比较,组间差异有统计学意义,即存在分组效应;筋痹颗粒组的SF-36心理健康评分高于塞来昔布组[(68.79±21.04)分,(56.29±19.59)分,F=14.336,P=0.000]。治疗前后不同时间点SF-36心理健康评分的差异有统计学意义,即存在时间效应(F=9.427,P=0.000);筋痹颗粒组的SF-36心理健康评分随时间变化呈逐渐升高的趋势(F=5.883,P=0.000),塞来昔布组治疗前后不同时间点的SF-36心理健康评分无明显差异(F=0.278,P=0.759)。⑥不良反应。塞来昔布组1例患者治疗开始后间断性出现胃部不适,改为饭后30 min服药后胃部不适症状未见明显改善,坚持完成2周治疗后退出研究。其余患者均未发生不良反应。2组患者不良反应的发生率比较,差异无统计学意义(χ^2=0.000)。结论:筋痹颗粒能有效改善腰椎间盘突出症气虚血瘀证患者的腰部功能,提高生活质量,效果优于塞来昔布,安全性与塞来昔布相当。

摘要：一方山水养一方人。借一个太空视角,把镜头对准脚下这个蓝色星球,然后逐渐拉近并无限放大,在中国版图南北分水秦岭以南、大巴山系米仓山南麓、四川盆地东北部,有一方如诗如画、垠际北高南低的山山水水。她历经千山万水,饱览世代沧桑;她驻足巴山蜀水,融合川渝文脉;她情归青山绿水,旨在和谐共生;她寄怀高山流水,笃行善良坚强;她就是历史悠久、人文荟萃、物产丰富、民风淳朴的巴中。镜头继续拉近,在巴中市区以西、米仓道水码头旁,赫然出现一座古镇,她就是今天闻名遐迩的恩阳。

摘要：结合H型钢组立机的结构特点和实际生产需要,将原组立机进行改造设计,使的组立H型钢截面高度增加60%,不仅提高了设备以及场地的利用率,而且也节约了购置大型组立设备的资金。结构简单,制作方便。可以广泛应用于钢结构制作企业的H型钢组立机中,具有可观的经济效益和良好的社会效益。

摘要：2005年是中国承诺碳减排目标的基准年份,因而也是中国城市碳减排战略制定和近中期低碳转型的基准年份和对照年份。中国城市2005年CO_2排放数据的一致性、全面性和精准性对于中国所有城市和每个具体城市的目标考核和评估都有重要意义。基于中国高空间分辨率网格数据(CHRED 2.0)、城市层面统计数据以及大量现场调研和走访,建立2005年中国城市CO_2排放数据集,包括工业能源排放、工业过程排放、农业排放、服务业排放、城镇生活排放、农村生活排放、交通排放7个部门的直接排放数据和间接排放数据。该数据集的建立汇总了86名研究人员的工作成果,在企业、城市不同行业与部门、城市工业和城市总化石能源等不同层面进行了大量的交叉验证和数据分析,有效保障了数据的精确性和准确性。结果显示,2005年中国城市碳排放呈现出较大的体量差异和空间格局差异。排放前10的城市几乎比排放后10的城市的排放量高出两个数量级。高排放城市基本都是城市群的核心城市。东部城市直接排放占全国直接排放比例最高,达到44.59%,其次是西部城市21.76%,中部城市22.70%,东北城市10.95%。