摘要：背景Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等。KMT2D基因致病变异所致KS占75%。目前KS诊断标准用于新生儿期诊断较为困难。目的提出KMT2D基因突变所致KS在新生儿期的遗传筛查指征。设计病例系列报告。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院(我院)KMT2D基因突变所致KS新生儿的临床资料,检索2010至2020年报告的相关文献,提取新生儿临床特征。主要结局指标KMT2D基因突变位点与新生儿临床表型。结果根据455例KMT2D基因突变所致KS新生儿(我院14例,文献复习441例),新生儿期筛查指征包括:肌张力异常、骨骼异常、喂养困难、心脏异常、低血糖症和听力异常。结论KMT2D基因突变所致KS新生儿期与儿童期临床表型谱差异较大,应建立新生儿期遗传筛查指征。

摘要：目的运用离体高分辨质子磁共振波谱学方法对新生大鼠缺血缺氧性脑病神经化学物质的变化进行检测,探讨其在缺血缺氧脑损伤的病理生理过程中的作用。方法健康Sprague-Dawley新生大鼠40只,采用完全随机设计将大鼠分为实验组(缺血缺氧组,n=20)和对照组(n=20),运用离体高分辨质子磁共振波谱分析观察新生大鼠缺血缺氧脑损伤后脑皮质内的神经化学物质乳酸(Lac)、谷氨酸(Glu)、天门冬氨酸(Asp)浓度的变化。结果与对照组相比,缺血缺氧组大鼠脑皮质Glu、Asp和Lac总浓度显著升高(P<0.05)。结论缺血缺氧促进脑组织Glu、Asp和Lac的释放,采用离体高分辨质子磁共振波谱学方法有助于研究缺血缺氧脑病的神经化学机制以及组织细胞代谢变化。

摘要：采用循环水养殖系统实现养殖用水的重复利用并进行封闭式生产,被认为是一种环境友好的水产品获取方式。自养硝化过程将氨氮经由亚硝酸盐氮转化成硝酸盐氮,是目前封闭式循环水养殖系统中最普遍的一种氨氮控制途径。固定膜式生物过滤器为硝化细菌提供附着基面,形成生物膜,是常用的自养硝化实现方式,也是循环水养殖系统核心的水处理单元。可根据生物膜载体与水流的接触方式或载体流经滤器的水体中的位置分为几种类型。本文综述了滴滤式、浸没式、流化床、移动床等循环水养殖系统中较常用的几种生物过滤器,分析其优缺点并进行比较,同时结合具体案例进行生物过滤器的设计举例,为循环水养殖系统的构建提供参考。

摘要：基于野生木本观赏彩叶植物在园林绿化应用种类偏少、地域性特征表征较弱的原因,通过野外调查和文献查阅的研究方法,本研究对天目山、清凉峰两个国家级自然保护区野生木本彩叶观赏植物资源进行了调查,并运用层次分析法(Analytic Hierarchy Process,AHP),筛选了保护区内150种野生木本彩叶植物,分析其园林应用的现状和前景。研究结果如下:1)评价结果分为3个等级:观赏和园林应用价值高的植物有26种、观赏和园林应用价值较高的植物有77种、观赏和园林应用价值较低的植物有47种;2)通过分析其园林应用现状和前景,提出彩叶观赏树种配置的4个原则:适地适群落、营造适合彩叶树种呈色的特定小气候和富有地域特色、文化内涵的植物景观、尊重场地,关注整体效果。基于上述彩叶观赏木本植物配置的4个原则,为满足城市(城镇)绿地生态服务功能多样性和协调性发展的需求,本研究提出了开敞空间、公园、立体和道路绿化4类城市绿地的彩叶树种配置模式。

摘要：对大型块类锻件工装吊卡的锻造工艺方案进行对比分析,提出采用钢锭墩粗、拔长工艺,保证锻件内部充分变形,再利用局部墩粗工艺,达到中间方块的锻出条件,最后采取冲孔成型的锻造工艺。经生产验证,锻件达到了设计要求。较自由锻工艺,锻件最大减重达31.7%。

摘要：目的全面概括机器学习技术预测儿童脓毒性休克的模型表现和预测效果,以便有针对性地提升未来研究的质量和模型的预测能力。方法计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、ScienceDirect、CNKI、WanFang Data数据库,检索时限均为建库至2024年4月1日,搜集有关机器学习预测儿童脓毒性休克的研究。由两名研究者独立筛选文献,提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,对于基本信息、研究数据、研究设计及预测模型等进行系统评价。使用随机效应模型合并模型曲线下面积(AUC)进行Meta分析。根据样本量、机器学习模型、预测变量类型、预测变量个数等进行亚组分析,并且对于纳入文献进行发表偏倚与敏感性分析等。结果最终纳入11项研究,其中包含2项低偏倚风险,7项未知偏倚风险,2项高偏倚风险的研究。纳入研究使用到的数据包括公开与非公开的电子病历数据库,用到的机器学习模型包括逻辑回归、随机森林、支持向量机和XGBoost等,且基于不同数据库构建的预测模型出现了不同的特征变量结果,因此确定预测模型的关键变量还需要在其他数据集上进行进一步的验证。Meta分析显示总AUC为0.812[95%CI(0.763,0.860),P<0.001]。进一步的亚组分析显示,较大的样本量(≥1000例)和预测变量类型可以显著提高模型的预测效果(95%CI无重叠)。漏斗图显示纳入研究存在发表偏倚,当剔除极端AUC值后,总AUC为0.815[95%CI(0.769,0.861),P<0.001],表明极端AUC值不敏感。结论机器学习技术在预测儿童脓毒性休克方面展示出一定的潜力,但现有研究在质量上还有待加强,未来的研究工作应提升研究质量并且通过扩大样本量提高模型的预测效果。

摘要：将某款车型改装成房车,需对空调制冷热负荷进行计算校核,以满足房车设计开发的要求。

摘要：为筛选出制备白菜冻干粉泡腾片的最优辅料并进行质量检查,采用单因素试验设计,用酸碱分别制粒粉末直接压片的方法对泡腾片的崩解剂(包括酸源和碱源)、润滑剂、甜味剂和黏合剂种类和配比进行选择优化。结果表明:最优辅料配比泡腾崩解剂酸源、碱源、润滑剂、甜味剂、黏合剂比例分别为:28%酒石酸、22%碳酸氢钠、5%聚乙二醇6000、0.9%阿斯巴甜和适量的10%淀粉浆。以上配方制得的白菜冻干粉泡腾片工艺简单、溶液澄清无可见不溶物、口感舒适,具有一定的推广价值。

摘要：海洋石油平台大直径超长桩贯入过程中会出现两种极端现象,即拒锤与溜桩。本文总结了打桩过程中不同型式桩的贯入特性,针对出现拒锤和溜桩现象的基桩的可打入性特性进行分析研究,提出以下措施:对于基桩连续贯入条件下的模拟计算,提出连续可打入性分析的重点是砂土和粘性土的不同疲劳效应;针对拒锤现象,结合实际工程对拒锤发生机理进行了研究,根据海上高应变复打试验得到桩周土强度随时间变化的规律公式,提出Restart的计算模拟方法;针对溜桩现象,结合实际工程对溜桩的过程和发生机理进行了探讨,提出了在溜桩状态下土阻力的计算方法,在此基础上,建立了判断溜桩范围的分析计算方法;利用CAPWAP软件针对海洋平台桩基工程沉桩过程中的极端现象进行了分析计算,验证了所提出的方法的合理性,可供桩基设计以及沉桩施工参考。

摘要：基于水平衡基本原理,采用先进的信息处理与网络通信、计算机应用与大数据处理等技术,结合企业水循环系统实际现状,文章提出了一种涵盖企业、各用水系统与各用水单元的动态水平衡计算与漏损快速诊断预警方法,并据此设计构建了一套智能管理系统;系统可实现企业水平衡的动态、实时测算及历史水平衡回顾计算,达到对企业供用水的全面监控,在此基础上,实现全厂水系统故障的及时诊断与故障位置的快速定位。以阳城火电厂为例,详细阐述了系统的实现步骤与方法。