摘要：Craniosynostosis is a rare disease in which one or more of the cranial sutures in an infant skull prematurely fuses by turning into bone,with a prevalence of 1 in 2,000—2,500 individuals from reports in Western countries(Wilkie et al.,2017).It may restrict the growth of the brain,leading to some degree of morphological and functional abnormalities,and may affect the neurocognitive function of infants(Lattanzi et al.,2017).Genetic variants underlying craniosynostosis have been identified in cohort studies in Western populations.

摘要：颅面骨畸形手术是一种相当复杂的外科手术,为了确保手术成功,通常需要进行细致而全面的术前设计。然而,多数临床医生很难根据简单的二维CT、X光图片设计出令病人信服满意的手术方案。在本研究中,针对单侧眼眶畸形情况提出了基于三维重建技术和眼眶容积测量方法的虚拟手术系统。此系统应用三维重建技术实现了骨骼位置的重置,而双眼眶容积测量结果将用来指导骨骼位置的重置。文中所给出的一名患者应用该系统进行术前手术设计的关键过程以及该患者术前、术后的对比图片用以表明该系统在辅助外科医生进行术前设计的有效性。

摘要：目的探讨术前应用计算机三维模拟设计切除额眶部骨纤维异常增生症病灶范围、术中计算机导航技术辅助进行视神经管减压,以保护视神经的可行性和安全性。方法回顾性分析2016年1月至2020年6月复旦大学附属华山医院收治的额眶部稳定期骨纤维异常增生症患者的临床资料。术前应用计算机三维模拟技术设计切除病灶范围,术中计算机导航技术辅助对额眶部骨纤维组织进行保留外形的次全切除、按设计模型立体额眶部开窗,同时对视神经管内段和球内段进行术中减压,保留额眶带的外形重塑。术前、术后即刻、术后6个月测量突眼度、患侧额部前凸点左右差值、患侧额部外侧点左右差值、眶额点左右差值、患侧视力,检查眼底情况,并对术前与术后即刻、术前与术后6个月各左右差值使用配对t检验进行统计学分析,P0.05)。结论使用计算机三维模拟设计切除病灶范围、术中导航技术辅助进行视神经管减压,可以安全、有效的保护视神经,精确改善稳定期额眶部骨纤维异常增生症患者额眶部外形。

摘要：目的挖掘中国人群非综合征型颅缝早闭患者的常见致病基因。方法收集2018年3月至2020年12月复旦大学附属华山医院面向全国招募并入组的非综合征型颅缝早闭患者, 设计临床问卷收集患者一般情况信息。在PubMed中输入关键词craniosynostosis、gene panel, 提取1995年1月至2017年5月所有相关文献并设计基因面板。基因文库在Illumina HiSeq X平台上进行测序, 并进行生物信息学分析及致病分析。结果在PubMed和Ovid数据库中共查阅得到文献237篇, 样本总量为3 375例患者, 其中1 822例(54%)检测到相应突变, 涉及21个致病基因。以突变检出率不低于0.4%为界, 本研究挑选了12个热点基因:FGFR2、TWIST1、FGFR3、EFNB1、FGFR1、SKI、POR、RAB23、TCF12、MSX2、SMAD3和ERF构成基因面板, 进行了二代测序。本研究共招募非综合征型颅缝早闭患者109例, 其中男性62例, 女性47例;入组平均年龄2.1岁;均无家族史;父亲平均生育年龄28.3岁;母亲平均生育年龄26.7岁。在19例患者的基因序列中发现了14个不同的致病或可能致病的突变位点, 突变率为17.4%(19/109)。这14个突变位点分布在5个基因上, 分别是FGFR2、TWIST1、TCF12、EFNB1、FGFR3。而这14个突变可以被分类为5个错义突变、3个无义突变、1个剪接突变、1个移码突变和4个框内缺失突变, 其中有11个位点未见报道。这11个位点, 主要集中于TWIST1和TCF12两个基因, 突变类型包括:3个功能缺失、4个移码缺失、3个错义突变、1个移码插入, 其中7个为新发突变。结论 TWIST1和TCF12两大基因是中国人群非综合征型颅缝早闭患者的常见致病基因。

摘要：目的探讨计算机辅助设计定制化植入体,对复杂眶周畸形患者治疗的准确性和安全性。方法本文回顾了2009年1月至2012年12月,于我科接受计算机辅助设计定制化植入体治疗的眶周复杂畸形患者共106例,将患者术后6月CT扫描重建影像与术前计算机模拟设计行表面几何学差异分析,判断植入体与术前设计间的差异,并统计患者并发症的发生情况。结果 106例患者中,采集6个月后随访CT共105例,植入体形态平均误差(1.32±1.64)mm,85.72%的患者误差小于2 mm。除1例患者由于反复的额窦感染,在术后2个月取出植入体,其余患者均未发生严重的并发症。结论计算机辅助定制化植入体,治疗眶周复杂畸形高效、准确、安全,可作为复杂眶周畸形临床治疗的推荐方案之一。

摘要：目的探讨口内入路下颌角弧形截骨术对矫正重度下颌角肥大的疗效。方法应用口内入路下颌角弧形截骨术对20例重度下颌角肥大患者进行矫正,通过X线头影测量,比较术前术后数据变化及容貌改变来评价疗效。结果术前面下部宽度12.221±0.765cm,术后面下部宽度10.797±0.688cm;术前下颌角角度111.209±7.946°,术后下颌角角度129.491±6.277°。手术前后比较有明显差异,术后数据接近正常人群。所有患者容貌较术前有明显改观,未出现下颌骨骨折,下齿槽神经损伤。结论针对重度下颌角肥大患者采用口内入路下颌角弧形截骨术,结合良好术前设计截骨线,可以有效矫正下颌角肥大,取得良好效果。

摘要：目的:在PC上建立眼眶发育不良整形手术的三维CT影像测量和分析系统。方法:应用计算机图像处理技术,在PC机上完成CT标准数据(DICOM3.0)解读,完成眼眶三维图像的重组、分析和测量,并应用于放射性眼眶的整形手术治疗。结果:14例眼眶发育不全患者经手术后眼眶横径、纵径和眶缘到外耳道的距离等测量指标都接近正常侧。结论:PC机三维CT影像测量和分析系统的建立,可以便捷,有效的量化放射性眼眶畸形的程度,为术前设计和术后判断提供客观依据,提高手术的精确性。

摘要：目的评介隆胸术治疗轻度漏斗胸的临床效果。方法2000年1月至2008年1月对15例女性轻度漏斗胸患者,年龄18～35岁,在双侧腋窝横皱襞内各作4cm切口直达皮下组织,随后向内分离至胸大肌外侧边缘,切开胸大肌肌膜,用手指钝性分出胸大肌后间隙,用乳房分离器插入间隙广泛分离至设计范围再置入乳房毛面硅凝胶假体。结果15例患者通过腋下入路行隆胸术后,随访1～9个月,均未见局部皮肤坏死、感染等并发症,前胸壁漏斗胸状畸形明显改善。结论应用隆胸术治疗轻度漏斗胸,具有操作方便,手术损伤小,效果满意等优良,可在临床推广应用。

摘要：目的　为建立颅面 CT三维重建影像计算机系统测量分析方法并探讨其准确性和可靠程度。方法　借助计算机图形图像学技术建立起颅面外科三维诊断分析和手术设计系统 ,应用所建系统方法和人类学测量方法对 7例正常完整干燥头颅标本的颅 -眶 -颧区立体结构进行了三维测量分析 ,并将两种测量方法及其结果进行了比较和统计学分析结果。结果　所创建的 CT影像测量方法不仅能够测量平面距离、角度 ,而且能够测量不同平面间的线距、特定解剖结构在三维空间中的面积和体积 ;两种测量方法的结果具有良好的趋同一致性 ;三维 CT测量分析方法准确性和精密度高 ,线距测量项目中平均误差最大仅 1.12 mm(3.14% ) ,角度、面积和体积测量数据平均误差分别为 0 .94°(2 .0 4% )、0 .5 6 cm2 (4.48% )和 0 .92 cm3(3.32 % )。结论　三维 CT影像能够真实的反映颅面三维解剖形态 ,三维 CT测量分析能够定点、准确地描述颅面三维结构特征 ,可作为颅面整形外科。

摘要：目的探讨用于颅缝早闭症相关实验的荧光定量PCR的最佳内参基因。方法应用与颅骨成骨、颅缝闭合相关的3组实验标本,分别为:Fgfr2cC342Y/+Crouzon综合征小鼠颅缝组织、颅缝早闭患者体外培养颅缝原代细胞和体外培养的小鼠Kusa 4b 10成骨细胞株。以常用的候选管家基因作为研究对象,利用geNorm软件对RT-qPCR结果进行比较分析,以筛选出在不同组织细胞中表达最为稳定的管家基因作为内参。结果Fgfr2cC342Y/+小鼠颅缝组织,Cyc1-Gapdh-Canx为最佳组合;颅缝早闭症患者体外培养颅缝原代细胞,18S rRNA和ATP5B为最佳组合;体外培养的小鼠Kusa 4b10成骨细胞株,18S rRNA和Canx为最佳组合。选择不同内参基因对目的基因RT-qPCR的结果影响显著。结论在设计RT-qPCR实验之前,应针对所选择的标本类型与种类进行管家基因稳定性分析,以增加结果的可信度。