摘要：目的 探讨外显子靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用价值,分析遗传性肌病基因型-表型关联.方法 筛选与肌病相关的致病基因,设计肌病相关基因二代测序靶向捕获试剂盒Sureselect（Panel Version 1和Panel Version 2）,采用外显子靶向捕获结合二代测序技术对2013年1月至2014年6月在北京大学第一医院儿科临床诊断为遗传性肌病的134例患儿进行相关基因突变检测.2013年使用Panel Version 1对77例患儿进行了基因检测,2014年更新为Panel Version 2检测了57例患儿.对134例患儿的临床资料及基因检测结果进行分析.结果 134例患儿中男89例、女45例,就诊年龄为6个月至26岁,平均6岁1个月.74例患儿确定了致病基因突变位点,基因诊断阳性率为55.22％.包括代谢性肌病1例,先天性肌病5例,肌营养不良68例[其中先天性肌营养不良1A型（MDC1A） 22例,Ullrich先天性肌营养不良（UCMD） 11例,Bethlem肌病（BM）6例,点突变导致的杜氏肌营养不良（DMD） 12例,LMNA相关先天性肌营养不良（L-CMD）5例,埃-德二氏肌营养不良（EDMD）1例,α-抗肌萎缩相关糖蛋白病（α-DG）7例,肢带型肌营养不良（LGMD）4例].结论 临床、病理分析结合靶向捕获二代测序技术为遗传性肌病的诊断提供了新的思路,即根据临床资料、生物信息学分析等综合筛选判断,以此作为确诊的主要依据.

摘要：从林业概念、森林生态系统功能入手,结合秦巴山区森林资源、林业产业现状,分析秦巴山区林业发展存在的问题。提出了在现有资源基础上,以发挥秦巴山区独特地理优势和资源特色为主,依靠科技力量,合理定位产业的发展等建议,为秦巴山区及其他地区的林业产业发展建设、林业产业结构调整、生态环境保护、资源的可持续利用和带动区域经济绿色循环发展目标的实现提供参考依据。

摘要：目的评价仙芪青龙方治疗咳嗽变异性哮喘肺肾两虚、风盛挛急证患者的临床疗效和安全性。方法采用随机、阳性对照、非劣效临床试验设计,将102例咳嗽变异性哮喘肺肾两虚、风盛挛急证患者随机分为治疗组52例和对照组各50例。治疗组给予仙芪青龙方颗粒口服,每日1剂,每次2袋(9.25 g/袋),每日2次,早晚餐后服用;对照组给予口服仙芪青龙方颗粒安慰剂联合吸入丙酸氟替卡松吸入气雾剂(每次125μg,每日2次)。两组均治疗12周,随访12周,共24周。主要结局指标为两组患者咳嗽症状评分(包括日间评分、夜间评分和总分),于治疗前(入组时)、治疗中(入组第6周后)、治疗结束(入组第12周后)、随访结束(入组第24周后)各评价1次,采用单侧95%可信区间下限(LCL)进行非劣效性判定。次要结局指标包括咳嗽缓解和消失情况、中医证候积分、咳嗽视觉模拟量表(VAS)评分、莱切斯特咳嗽问卷(LCQ)评分和肺功能指标[第1秒用力呼气容积(FEV_(1))、第1秒用力呼气容积占预计值百分比(FEV_(1)%pred)、用力肺活量(FVC)、呼气峰值流量(PEF)]。治疗前后检测血常规和肝肾功能,并详细记录不良事件发生情况。结果101例患者纳入全分析集(FAS)分析,治疗组52例,对照组49例。与本组治疗前比较,两组患者治疗中、治疗结束及随访结束时日间咳嗽症状评分、夜间咳嗽症状评分及咳嗽症状总分均下降(P-0.6)。两组患者各时间点咳嗽缓解率、咳嗽消失率、咳嗽缓解天数及咳嗽消失天数的组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。与本组治疗前比较,两组患者治疗中、治疗结束以及随访结束时的中医证候积分、咳嗽VAS评分均下降,LCQ评分均上升(P0.05)。两组患者各时间点中医证候积分、咳嗽VAS评分、LCQ评分、FEV_(1)、FEV_(1)%、FVC、PEF组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗前后两组患者肝肾功能均未发现具有临床意义的异常检验结果。结论仙芪青龙方治疗咳嗽变异性哮喘肺肾两虚、风盛挛急证患者的临床疗效非劣效于丙酸氟替卡松吸入气雾剂,可有效缓解咳嗽症状、降低咳嗽评分、减少咳嗽发作天数,提高生存质量,且安全性较好。

摘要：通过对药学本科基础化学实验课程体系的调整,树立以学生为中心的教学理念,根据课程特点,优化课堂设计,规范教学过程;建立融洽的课堂师生关系,营造和谐民主的学习环境,调动学生学习的主动性,提高化学实验课堂教学水平。

摘要：我国在总结国内外航天经验的基础上采用垂直整体组装模式(即“三垂模式”)作为测试发射系统的模式。基于此,研究了这一模式下航天测试发射系统的优化方法,总体采用流程再造的方法来优化航天测试发射系统,通过战略决策、再造计划、流程诊断、重新设计、流程构建以及成效评估等6个阶段确定新的优化流程。

摘要：为了实现相同微环境不同细胞的共培养,为肿瘤靶向药物的细胞毒性研究提供受体细胞,设计并制作了一种用于细胞共培养的微流控芯片。通过有限元仿真分析了芯片上各细胞培养腔内的流场分布特性,利用微加工技术制作该芯片,进行细胞共培养。结果表明该芯片上各培养腔内流速相同,且具有良好的均一性和稳定性的,细胞生长状态良好,生长曲线呈"S"形,细胞存活率达到90%以上。该微流控芯片可为肿瘤靶向药物作用机制研究提供一个新的技术平台。

摘要：设计了双光源、基于光外差法的光生微波系统,利用光通信系统设计软件OptiSystem进行了仿真。将1549.9 nm和1550.1 nm的两束光耦合后在光电探测器上拍频获得24.5 GHz的高频微波信号,实现了5G移动通信中24.25~52.0 GHz的高频毫米波信号产生方法,为5G通信中高频信源的产生进行了有效的探索。同时基于OptiSystem仿真了光纤的四波混频效应,将波长间隔0.2 nm的两束稳定频差的单纵模光波耦合并经50 km的光纤传输后,在光谱仪上清晰可见四束光,验证了光纤的色散非线性特性,为5G高频信号的传输进行了仿真研究。

摘要：文中基于某地铁项目含地质断裂破碎带区间隧道工程实例,简要介绍了工程项目基本概况及地质条件情况,重点分析了盾构施工存在的技术难点及风险。在开展地质断裂破碎带盾构施工技术与措施方案的研究中,即将进入地质断裂破碎带区域前的一定距离,应提前做好地质补勘、增加监测频率、改良渣土防止卡机等技术措施。结合本工程的控制效果进行数据分析及经验总结,其结果可为类似场地的施工控制及管理提供参考。

摘要：随着科学技术的不断发展革新与推广应用,企业整个生产系统的集成化程度越来越高,对数字化信息处理技术的要求越来越多。本文通过网络料位测控系统PCL课题的研究,针对分布式测控的需求,着重分析和设计了测量网络的信息交换,充分利用.Net Remoting技术和XML技术实现了高效的远程对象访问,使测控仪表具有良好的开放性和可集成能力。

摘要：基于手机功能软件设计一种简易的测量透明液体(乙醇、葡萄糖、冰乙酸和食盐溶液)浓度的实验装置。利用手机软件的角度测量功能对光束的入射角和折射角进行读取,采用斯涅尔定律计算不同液体浓度的折射率,通过origin软件绘制出不同液体浓度与折射率的线性关系。研究发现:自制仪器测试的液体浓度与标准仪器测量值比较吻合,折射率越大,对应的液体浓度越大。其中,葡萄糖溶液的折射率与浓度的线性相关性最明显。自制实验装置结合手机软件测量液体浓度的方法简单、成本低,拓展了其在普通物理光学实验中的应用范围。