摘要：本文介绍了国家科技部重点研发计划精准医学专项"京津冀地区生活社区自然人群慢性病队列研究"的背景和研究设计方案(调查地点、研究对象、基线调查和随访监测)。

摘要：随着我国经济的迅速发展、人口老龄化和城镇化进程的加剧,国民生活方式的改变,慢性非传染性疾病(慢性病)的流行现状非常严峻,但是其病因和发病机制仍不清楚,缺乏有效防治对策的科学依据,而队列研究是探索病因和发病机制的重要研究方法。因此,依托于2016年国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项的大力支持,在我国3个省份(湖北、湖南和河南)启动了华中区域常见慢性病前瞻性队列研究(华中慢性病队列)的建设。完成了3个既独立又可整合的队列,共计115424人的基线和107252人的随访调查,其中3.9万人的东风-同济前瞻性队列完成了动态调查,包括问卷调查、体格检查、实验室指标检测以及血液和尿液生物样本收集。该队列对于阐明我国中部人群慢性病发生发展的病因和机制研究,对我国精准医学的建设有重要支撑作用和巨大贡献。本文对华中慢性病队列的设计理念、基本情况、主要成果、研究进展和挑战等进行了简要介绍。

摘要：目的:探究吸入疗法治疗呼吸系统疾病的全球研究现状和研究热点,为我国未来该领域的进一步发展提供参考。方法:检索Web of Science数据库中自建库起至2020年1月1日的有关吸入疗法治疗呼吸系统疾病的所有文献。运用Web of Science自带的检索结果分析功能并结合CiteSpace 5.1.R6SE软件的可视化分析功能,分别从年发文量、国家、机构、学科类别、共被引作者等方面分析该领域的研究情况;对关键词绘制知识图谱,并进行聚类分析和突发性探测,分析该领域的研究热点及发展进程。结果:共纳入1385篇文献。1947-2020年的年发文量总体呈上升趋势;开展相关研究的国家有66个,美国处于领先地位(发文量占总发文量的33.79%),其次为德国和英国(发文量分别占总发文量的10.32%、8.88%),而我国在该领域的发文量仅占总发文量的3.75%;参与该类研究的机构涉及了呼吸疾病研究所、综合性大学和国家职业安全卫生研究所,其中排名靠前的主要为悉尼大学、北卡罗来纳大学、哈佛大学等;涉及学科类别包括分子生物学、内科学、药理学、工程学等多个领域;共被引作者共有749位,排名前2位的作者的共被引频次分别为109、84次。通过聚类分析得到了该领域中包括吸入给药的剂型及工艺设计、吸入用药物作用机制、吸入疗法用于呼吸系统阻塞性疾病、吸入疗法用于呼吸系统感染性疾病、吸入疗法用于呼吸系统疾病的特殊人群、吸入疗法用于呼吸系统疾病的危险因素等6大研究热点。通过突发性探测发现,在20世纪90年代初期该领域研究非常活跃,接连出现了多个研究热点。在21世纪初期也短暂地出现了几个新的研究热点,如计量吸入器、气溶胶等,至21世纪20年代,相继出现了纳米粒子、人体试验等研究热点。结论:吸入疗法治疗呼吸系统疾病的研究在国际上一直呈稳步上升趋势,而我国在该领域的研究还十分有限。未来我国可关注国际上该领域的研究热点与方向,进一步加强与其他国家的交流与合作。

摘要：随着生活行为方式、自然和社会环境的急剧变化,我国慢性非传染性疾病(慢性病)的流行现状及相关危险因素也发生了巨大的改变。全国各地各类慢性病的流行特征及其危险因素分布不尽相同,而华南地区独特的气候、饮食及生活方式对慢性病发生发展的影响至今尚不明确。因此,亟需通过区域性大型队列的建设,为区域重大疾病的病因学研究、早期预测和干预策略提供本土化人群证据,也为国家重大慢性病防治策略的制定提供依据。华南区域自然人群慢性病前瞻性队列于2017年12月正式启动,覆盖广东省、广西壮族自治区、福建省和海南省,以35~74岁常住居民为主要研究对象,包括城市与农村、汉族与以壮族为代表的少数民族多类型自然人群。本队列围绕华南区域常见重大慢性病建立集健康信息和生物样本为一体的精准医学大数据平台,并开展长期随访。现已建立116520人的基线数据库,年龄为(54.9±12.5)岁,女性71077人(61.0%)。基线数据库包括问卷调查、体格检查数据以及生物样本。本文对华南区域自然人群慢性病前瞻性队列设计的理念、研究进展和随访设想作简要介绍。

摘要：近年来眼底影像技术发展迅速，其中相干光层析眼底血管成像术（OCTA）尤为引人关注。与传统造影技术不同，OCTA无需注射造影剂，可以在数秒内无创伤性清晰显示视网膜和脉络膜血管的三维结构，其临床应用价值正在不断被认知。本文通过阐述OCTA改变临床对疾病的理解和认识、帮助诊断和鉴别诊断、优化患者就诊流程、重新设计治疗方案和规划随访计划4个方面，揭示OCTA对眼科临床实践的影响，以期临床关注并正确使用这项技术，使其为眼科临床诊断和治疗工作提供更多信息，发挥更大作用。

摘要：背景:生物3D打印技术已经广泛应用于生物医学的多个领域,但其成功转化为临床试验的案例并不多,且在精准医学领域仍处于发展阶段。该技术在实现个体化医疗、改变现有的治疗流程、帮助制药和医疗公司研发出更精准的药物方面展现出巨大的潜力,并有望实现从个体化信息采集和诊断到个性化医疗产品制备和精准治疗方案的闭环。目的:分析生物3D打印技术在精准医学领域研究现状及热点。方法:检索2015年1月至2020年8月Web of Science数据库核心合集和万方数据库中有关3D打印技术在精准医学领域的文献。利用大数据分析工具、数学统计、计算机语义分析、可视化软件以及数据库分析检索功能对检索结果进行科学计量分析。结果与结论:①3D打印技术在精准医学领域的研究在2015至2020年的发文量逐年增加;②美国的发文量最多,且其与其他国家的合作也处于核心地位;中国在此领域的研究也较活跃;③近5年全球发表论文最多的研究机构是美国加州大学体系,而中国科学院和上海交通大学是在国际和国内发文量最多的中国科研机构;④《Biofabrication》和《中国组织工程研究》则是国际和国内发文量最多的期刊;⑤全球范围生物3D打印技术在精准医学中的研究热点主要包括生物墨水、微流控、矫形外科、组织/器官再生、药物研发等;国内中文期刊发表的研究成果主要集中在骨科、组织工程、临床教学、医学模型等领域;⑥生物3D打印作为最具有革命性和影响力的先进工具之一,在再生医学及器官移植方面取得了一定成果,在组织工程、干细胞、癌症等领域也成为了优秀的科研工具,并且以数字化手段打造出一条从医学成像、术前规划到植入物设计和制造的精准医学通路。

摘要：罕见病是一个严重的公共卫生问题。全球有7000余种罕见病,整体上罕见病的患者总数约为世界人口的4.3%。治疗罕见病会遇到2个主要问题:第一,研发新的罕见病治疗药品(孤儿药);第二,上市后孤儿药的患者可及性。对于前者,各国(包括中国)多年来在国家相关政策上都加大力度给予财政支持以及新药审批的便利;对于后者,由于每个国家的医疗系统及制度设计不同,加之孤儿药价格不菲,从而造成孤儿药在各国的可及性有很大不同。作为制定卫生政策的信息依据,卫生技术评估(HTA)近年来在评价创新药的临床及经济价值方面发挥了重要作用。本文就中国如何开展HTA对孤儿药的评价展开讨论,并对提高中国患者对孤儿药的可及性提出几点政策性意见。

摘要：回顾性数据库是真实世界研究的数据来源之一,具有样本量丰富、信息量大、多维度等优势,可对多种类型的定量研究提供支持。一方面,罕见疾病具有患病人数少、发病机制不明确等特点。另一方面,中国缺少关于罕见疾病的流行病学调查,为罕见病药物研发及经济性评估带来了挑战。本文简述了回顾性数据库的特点,并以医保管理数据和电子病历为例,讨论了利用此类数据开展罕见病流行病学研究和经济学评估在方法和应用上的可行性。对研究设计时需要预先明确的问题做出了列举和讨论,并针对罕见病的特点提出研究开展建议,为后续使用回顾性数据开展实际的罕见病相关研究提供参考。

摘要：随着医疗大数据探索的不断深入,医学数据安全治理问题日益突出,相关的法规条例标准也在不断完善,受到社会公众的广泛关注。本文通过文献研究与内容分析的方法,发现我国现有的医学数据安全治理的法律法规,从时间横向轴而言呈现国家关注度持续上升趋势,由整体框架设计转向具体领域精细化落实;从地域纵向轴来看则以国家层面的法律法规建设为中心,各省遵循国家意志制定相关执行层面的细则,总体上东部地区建设速度领先西部地区。同时,本文也指出我国医学数据安全治理法律法规存在的问题并提出相关见解。

摘要：队列研究提供的病因证据在各种观察性研究设计中具有最高的质量,最重要的原因之一是其先"因"后"果"的设计原理。因此,随访是队列研究的核心要素之一,有效的随访方法是队列研究质量的重要保障。本文简要介绍了队列研究中关于随访期的考虑,随访队列的两种主要方法及其各自的优缺点。