摘要：遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一类具有显著临床和遗传异质性的神经退行性疾病,主要临床表现为缓慢进展的双下肢无力和痉挛性截瘫,其中以痉挛性截瘫4型(SPG4)最为常见。迄今,已发现78个HSP致病基因相关位点,59个致病基因被克隆。基因SPAST编码的微管切割蛋白(spastin)对于调节微管长度、数量和活力,以及对各种细胞器的发生、发展都具有重要意义。过去认为SPAST基因突变导致所编码的蛋白功能部分或全部丧失,是疾病发生的主要机制。目前认为,SPAST基因编码的2种异构体(M1、M87)可能存在获得性的突变蛋白的神经毒性作用,也是重要致病机制之一。该文就SPG4的发病机制进行综述。

摘要：目的优化设计并通过三维打印制作定制型颞下颌关节(temporomandibular joint,TMJ)-颅底联合假体,验证其临床应用的安全性、有效性和精确性。方法前瞻性收集2016年10月至2020年11月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔外科就诊的TMJ-颅底联合病损患者,将术前颌面部CT数据导入Mimics 18.0软件,根据颅颌面骨应力分布、TMJ和颅底解剖结构与关节运动特征,个性化设计TMJ-颅底联合假体,主要包括颅底、关节窝、关节头和下颌柄4个部件。通过五轴精加工和三维打印等技术制作假体。手术选择改良耳颞前切口[必要时附加下颌后和(或)下颌下切口],显露TMJ-颅底联合病变后,在导板辅助下精准切除病变,固定假体。术中和术后分别对常规评价、颅颌关节结构及功能评价等指标进行记录和评估。结果10例患者[男性4例,女性6例,年龄(43.2±13.6)岁]术中假体均顺利就位且与骨面贴合紧密。随访(29.4±17.3)个月(6~54个月)后,术后患者咬合关系稳定,切口愈合良好,面形得到较好维持,均未发生头晕、头痛、脑脊液漏及永久性面神经损伤等不良症状;术后疼痛、饮食、下颌运动功能、开口度和患侧侧方运动均有明显改善,但前伸和健侧侧方运动恢复欠佳;术后曲面体层X线片和CT检查均显示假体未见明显松动、移位、断裂等;术后假体位置与设计位置相比,功能区最大误差为(0.52±0.17)mm,非功能区最大误差为(1.62±0.26)mm。结论本项研究自主研发的定制型TMJ-颅底联合假体在临床应用中具有较好的安全性、有效性和精确性。

摘要：IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)是全球最常见的肾小球肾炎,病理上以糖基化缺陷IgA1(glycosylation-deficient IgA1,Gd-IgA1)与其特异性抗体(Gd-IgA1-IgG)形成的免疫复合物在肾小球系膜区弥漫沉积为主要特征。尽管Gd-IgA1产生的原因和机制并不清楚,但越来越多的研究发现,产生Gd-IgA1的浆细胞主要来自肠道相关淋巴组织,由此形成“肠肾轴”理论。随之的多项研究发现在IgAN患者与健康人群之间,肠道菌群及其代谢物的组成存在明显差异。进一步研究发现肠道菌群可能参与IgAN发生和疾病进展,且调节肠道微生物的多项干预措施,如益生菌应用、粪便微生物群移植、调节肠道免疫等可用于IgAN的治疗;其中口服布地奈德控释胶囊为靶向回肠末端的肠道局部激素治疗,已被证实可以减少IgAN患者的尿蛋白水平并延缓肾衰。肠道菌群作为IgAN预防、诊断及治疗靶点具有广阔的前景,需要进一步的研究。

摘要：目的评估自主编制的针对轻症抑郁患者的结构式团体认知行为治疗手册的疗效及其影响因素。方法采用前后对照设计,比较结构式团体认知行为治疗前后患者抑郁症状及生活质量改善情况,并分析可能影响疗效的因素。结果共入组23例患者,其抑郁症状、生活质量在治疗前后差异有统计学意义(P<0.01),且这种改变在随访的24、36和48周仍持续存在。生活质量是预测团体认知行为治疗效果的重要变量(β=-0.436,Wals=4.246,P=0.039)。结论自主编制的结构式轻症抑郁团体认知行为治疗手册疗效肯定、持久,有重要的临床应用价值。

摘要：颌骨缺损重建一直是口腔颌面外科面临的重要课题之一,因其对手术精度要求高,且具有一定的复杂性及挑战性,普通临床医生掌握颌骨重建技术往往需要接受长期且规范的培训。上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面-头颈肿瘤科作为国内大型口腔颌面-头颈肿瘤诊疗中心,在颌骨重建培训中积累了丰富经验,经过不断探索实践,逐渐形成由“综合理论、数字化设计、模型操作、临床观摩”4个阶段组成的“系统阶梯式”颌骨重建培训体系,面向口腔外科、头颈外科及整形外科临床医生开展系统培训。“系统阶梯式”培训体系既提高了临床医生颌骨重建的理论及操作水平,又缩短了医生学习曲线。文章详细介绍该培训体系,总结颌骨重建培训中要点与注意事项,为广大从事颌骨重建的同仁提供参考。

摘要：有机磷阻燃剂(organophosphate flame retardant,OPFRs)是一种新型阻燃剂,随着多溴联苯醚逐渐被淘汰,OPFRs凸显出取代多溴联苯醚的潜在应用前景。本文介绍了国内外OPFRs的生产及使用情况,OPFRs的毒性,我国常用OPFRs种类及其主要用途,综述了国内OPFRs环境污染的研究现状,并将我国常用OPFRs在环境介质及生物体内的水平与国外相关数据进行了比较。

摘要：背景:2型糖尿病可引起碳水化合物、脂肪及蛋白质代谢紊乱,组织修复障碍,导致骨折愈合时间延长,甚至骨不愈合。目的:探讨2型糖尿病与老年骨质疏松性粗隆间骨折愈合的相关性及胰岛素治疗对其的影响。设计、时间及地点:病例回顾性调查分析,2003-01/2007-04在上海市第六人民医院创伤骨科完成。参试者:上海市第六人民医院2003-01/2007-04收治的≥60岁且采用股骨近端髓内钉手术的Evan’sⅢ型粗隆间骨折患者124例,男58例,女66例。方法:根据世界卫生组织诊断标准,将124例患者分为非糖尿病组64例与2型糖尿病组60例,2型糖尿病组中用胰岛素治疗33例,非胰岛素治疗27例。主要观察指标:2组患者骨折愈合情况,骨不连和骨延迟愈合发生率。结果:随访时间≥10个月,平均(16.8±4.2)个月。2型糖尿病组患者粗隆间骨折骨不连和骨延迟愈合发生率均高于非糖尿病组(P<0.05),骨折愈合的优良率低于非糖尿病组(P<0.01)。2型糖尿病中采用非胰岛素治疗者粗隆间骨折骨不连和骨延迟愈合发生率均高于胰岛素治疗者(P<0.05),骨折愈合的优良率低于非糖尿病组(P<0.01)。结论:2型糖尿病是引起老年骨质疏松性粗隆间骨延迟愈合或不愈合的一个重要因素;胰岛素治疗可使2型糖尿病患者的血糖控制较好,骨不连及骨延迟愈合率下降。

摘要：近年来,空气污染作为全球严重公共卫生问题备受关注。而慢性肾脏病(CKD)的高发生率和高死亡率,使得研究空气污染与CKD发生发展的关联显得尤为重要。多项研究提示空气污染物,特别是颗粒污染物PM2.5的暴露率,与CKD的风险以及进展密切相关。本文将近年来PM2.5相关的CKD研究进展作一综述。

摘要：脑性瘫痪(cerebral palsy,CP)简称CP,由先天性发育缺陷或获得性疾病等非进行性脑损伤所致,患病率约为每1000活产儿中有2.0~3.5个[1]。CP主要表现为身体活动受限,永久性运动和姿势障碍[2],约25%的CP患儿不能行走。因此,改善CP患儿行走能力来提高其生活自理能力十分重要。传统的下肢康复包括由治疗师指导进行的减重步态训练、平衡训练等,以及使用矫形器治疗[3]。CP持续终身,需要长期进行规范化康复,意味着大量人力物力的消耗。我国康复技术人员仅4万余人,80%从事成人康复,而我国CP患儿高达200万[4],仅靠当前人力难以满足需求。而康复机器人弥补了这一问题,具有很大的发展潜力。下肢康复机器人是根据机器人学、仿生学、控制理论以及信息处理技术等原理,设计出的可穿戴在人体下肢并可在使用者操纵下完成特定动作的智能化、机械化的仿生机器人[5]。在CP康复领域,机器人可与特定任务结合,进行主、被动训练,帮助CP患儿改善特定的关节肌肉功能。下肢康复机器人的疗效已被多项研究证明,机器人辅助步态训练可改善CP患儿的步行速度,耐力和粗大运动能[6]。

摘要：目的:探讨miR-223及Hsp 70在乳腺浸润性导管癌患者肿瘤组织和癌旁组织中的表达差异。方法:使用Real-time PCR检测肿瘤组织和癌旁组织miR-223的表达水平,并对乳腺浸润性导管癌患者的肿瘤组织及癌旁组织切片,并且对组织中Hsp 70进行免疫组化染色后,进行观察和分析。结果:肿瘤组织中的miR-223表达水平显著高于对照癌旁组织(P<0.01)。而Hsp 70在大部分的浸润性导管癌的癌细胞及组织中表达显著高于癌旁的增生性导管及正常导管上皮。结论:miR-223与Hsp 70表达存在一定的正相关性,并为设计乳腺癌新的靶向治疗策略提供了新的可能。