摘要：目的探讨高迁移率族蛋白A2(HMGA2)在脂肪间充质干细胞(ADSCs)成骨分化进程中的作用及其在骨缺损修复中的应用。方法通过GEO数据库和Rstudio软件,挖掘出在ADSCs“成脂-成骨”分化平衡中的关键节点因子HMGA2,并通过在线蛋白互作网络分析工具String和绘图软件Cytoscape,绘制HMGA2在成骨分化中的互作关系网络,预测其下游作用靶点。设计Hmga2 siRNA并转染小鼠原代脂肪间充质干细胞(mADSCs),诱导其体外成骨分化,在不同时间点(Day 3,Day 7,Day 14)收集样本,通过碱性磷酸酶染色和茜素红染色评估成骨分化能力,并通过RT-qPCR和Western blotting检测成骨特异性标志物Runt相关转录因子2(RUNX2)、骨桥蛋白(OPN)和骨钙素(OCN)的表达。将敲低Hmga2的mADSCs移植至小鼠不可自愈合颅骨缺损处,术后6周通过μCT扫描、骨组织学染色检测成骨标志物,评价骨缺损修复效果。结果GEO数据库分析结果显示HMGA2在ADSCs成脂分化进程中表达上调。蛋白互作网络分析提示在ADSCs成骨分化中,HMGA2的潜在作用靶点包括SMAD7、CDH1、CDH2、SNAI1、SMAD9、IGF2BP3、ALDH1A1。抑制Hmga2后,mADSCs中成骨分化相关标志物RUNX2、OPN和OCN的表达显著上调,且碱性磷酸酶的表达和钙结节的形成增加(P<0.05)。在小鼠颅骨缺损模型中,敲低Hmga2促进了骨缺损部位的新骨形成(P<0.05)。结论HMGA2是调控ADSCs成骨分化的重要因子,抑制Hmga2能显著促进ADSCs成骨分化,并加速体内骨缺损的修复。

摘要：目前标准的左心耳封堵主要使用X线透视影像和经食道心脏超声等二维成像方式来指导手术进行,这会导致术者对左心耳与周围组织的三维结构信息估计不足,影响手术效果。为解决这一问题,该研究设计了一套基于心脏CT影像的左心耳封堵三维辅助软件系统。该软件系统实现了基于心脏CT影像数据的左心耳参数测量、并在一种全新的输送鞘运动模型的基础上实现了最优输送鞘运动轨迹计算和输送鞘运动三维模拟。该系统有望为左心耳封堵的手术过程提供更加精准的指导,提高手术的成功率和安全性,同时有助于降低手术的学习难度,促进左心耳封堵技术的临床推广应用。

摘要：目的·探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床及遗传学特点,并总结近年该疾病的研究进展。方法·对中国大陆一PED家系进行分析并总结临床特点、药物治疗效果及预后,对家系中5名患者和2名健康家属进行SLC2A1基因检测。进一步对该疾病的临床、遗传学和发病机制的研究进展作一综述。结果·该家系5名患者中包括4名女性和1名男性,其中4人表现为单纯型PED,1人表现为PED合并癫痫。先证者和其女儿服用卡马西平和丙戊酸钠治疗效果不佳。3人随年龄增长呈现发作逐渐减轻的倾向。该家系5名患者均存在突变SLC2A1 c.C284T(p.S95L),2名健康家属不存在该突变。根据ACMG标准和指南,对该突变位点进行致病性预测评估,评级为"致病"。结论·PED是一类罕见的发作性运动障碍,存在一定的临床异质性,并随年龄增长呈现自发缓解的倾向。目前该疾病致病机制未明,总结该病遗传学与发病机制的研究进展可为该病的临床诊断和治疗提供帮助。

摘要：肌张力障碍是一种以持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和/或姿势为基本特征的运动障碍,具有重复性、模式化的特点,可被随意动作诱发或加重。遗传性因素所致的肌张力障碍即原发性肌张力障碍,目前共有28种已知表型。遗传学技术的发展极大地推进了遗传学机制的发现。尽管如此,仍有许多患者具有不同于这些表型的遗传学特点和临床特征。原发性肌张力障碍的诊断极具挑战性,需结合临床表现、影像学检查、肌电图、基因检测和其他临床检查综合判断。该文对原发性肌张力障碍的遗传学进展及诊断策略作一综述,旨在为临床实践及科学研究提供帮助。

摘要：β螺旋蛋白相关性神经变性病(β-propeller protein-associated neurodegeneration,BPAN)是一种由WD重复蛋白45(WD repeatcontaining protein 45,WDR45)基因突变引起的X连锁显性遗传性疾病,具有高度临床异质性和遗传异质性。该病具有双相临床进程,儿童期和青春期或成年早期2个阶段临床表现不同。主要表现为儿童期全面发育迟滞伴癫痫发作,青春期或成年早期出现肌张力障碍、帕金森综合征和认知功能障碍,导致严重残疾。儿童期症状通常在青春期和成年早期有所改善。头颅影像学显示苍白球和黑质存在异常铁沉积。该文对BPAN临床特点和分子遗传学研究进展作一综述。

摘要：神经系统发作性疾病是一大类具有突发性、反复性、自限性等特点的临床综合征。其临床发作间期,常规生化或影像学检查发现患者通常无明显异常。脑磁图(magnetoencephalography,MEG)作为一种重要的研究脑磁信号、监测脑电活动的电生理工具,可通过超导量子干涉仪对人脑进行非侵入性的检测,具有较高的时间和空间分辨率,已逐渐应用于神经精神系统疾病及大脑高级活动的功能及机制研究。该文主要对癫痫、发作性运动诱发性运动障碍、偏头痛等常见神经系统发作性疾病的MEG应用及研究做一综述。

摘要：目的调查NICU护士对母乳院外管理知识的掌握情况,并分析NICU护士母乳院外管理知识的薄弱环节以及影响因素,为针对NICU护士制订相关培训计划提供依据。方法采用方便抽样法,于2019年4月—10月选取上海市3家三级甲等妇产科医院的106名NICU护士为调查对象,采用基本资料调查问卷、自行设计的NICU母乳院外管理知识调查问卷,针对母乳采集、母乳储存和母乳转运3个维度进行调查。结果NICU护士母乳院外管理知识平均得分为(26.42±2.16)分,其中,母乳采集维度知识回答正确率为91.00%,母乳转运维度知识回答正确率为88.00%,母乳储存维度知识回答正确率为71.00%。多重线性回归分析显示,年龄、NICU工作年限是护士母乳院外管理知识的影响因素(P<0.05)。结论NICU护士对母乳院外管理知识的掌握程度有待提高,护理管理者需要通过多种途径来提升NICU护士的母乳院外管理相关知识,以利于护士更好地针对产妇及家属进行NICU母乳喂养的健康宣教,从而促进NICU母乳喂养率的提高。

摘要：为了提高降、复温速率和实现样品环境氛围可控,本文研制了新型低温显微成像冷冻平台。该冷冻台腔的技术方案是将生物样品放置在独立的小型环境舱内,其内部气体氛围可控,外部采用真空腔体绝热,腔内安装有液氮热沉。通过步进电机控制环境舱与液氮热沉的接触或分离,分别对应高速降温和复温(借助电加热)。通过模拟计算对设计结构进行优化,整个系统降温速率最高可达1500℃/min,不仅实现了冻融瞬态过程可视化,也实现了样品环境氛围的可控性。

摘要：目的:验证miR-203通过与TLR4 mRNA的3'-UTR特异性结合下调TLR4-Myd88-NF-κB信号通路诱导M2型巨噬细胞极化。方法:通过miRanda软件预测TLR4 mRNA 3'-UTR存在mi R-203结合位点。根据TLR4 mRNA 3'-UTR序列设计目的基因片段以及突变型目的基因片段,以pmirGLO为载体构建双荧光素酶报告基因野生型载体(pmirGLO-TLR4 3'-UTR)及其突变型载体(pmirGLO-mut-TLR4 3'-UTR)。将293T细胞共转染pmirGLO-TLR4 3'-UTR质粒或pmirGLO-mut-TLR4 3'-UTR质粒及mmu-mi R-203-3p mimics或mimic NC,通过双荧光素酶报告基因系统验证mi R-203可以与TLR4 m RNA的3'-UTR特异性结合,通过Real-time PCR及Western blot验证小鼠巨噬细胞RAW264.7转染了mmu-miR-203-3p mimics、mimic NC后,M1型巨噬细胞markers (i NOS, TNF-α, CCL-3, IL-23),M2型巨噬细胞markers (Arg-1, CX3CR1, IL-4, MRC, IL-10, Ym-1)及TLR4-Myd88-NF-κB信号通路的表达。使用TLR4抑制剂TAK-242抑制小鼠巨噬细胞TLR4-Myd88-NF-κB信号通路后,转染mmu-miR-203-3p mimics、mimic NC,再次检测M1,M2型巨噬细胞markers及TLR4-Myd88-NF-κB信号通路的表达。结果:双荧光素酶报告基因系统显示293T细胞转染了pmirGLO-TLR4 3'-UTR质粒及mmu-miR-203-3p mimics后,其相对荧光素酶活性△CT较转染了pmirGLO-mut-TLR4 3'-UTR质粒或者mimic NC均有显著降低,其差异达到统计学意义(P<0.05)。Real-time PCR及Western blot显示转染了mmu-miR-203-3p mimics的小鼠巨噬细胞M1型巨噬细胞markers (i NOS, TNF-α, CCL-3, IL-23)表达减少,M2型巨噬细胞markers (Arg-1, CX3CR1, IL-4, MRC, IL-10, Ym-1)表达增加,同时伴有TLR4-Myd88-NF-κB信号通路表达下调,而通过给予TAK-242抑制了mmu-miR-203-3p mimics下调TLR4-Myd88-NF-κB信号通路及诱导M2型巨噬细胞极化的作用。结论:mi R-203与TLR4 m RNA的3'-UTR特异性结合下调TLR4-Myd88-NF-κB信号通路诱导M2型巨噬细胞极化。

摘要：目的研究亨廷顿舞蹈病(HD)患者的临床特征和遗传学特点,并探讨基因型和临床表型相关性。方法收集45个亨廷顿舞蹈病家系临床资料,并采用简易精神状态评价量表(MMSE)对HD患者及其家系成员的精神状态进行评分。使用聚合酶链式反应(PCR)扩增HTT基因1号外显子,再进行毛细管电泳片段分析。对取得的数据进行处理和分析。结果 HTT基因检测阳性[(CAG) n拷贝数大于39次]共56人,其中35人已发病,21人为症状前患者。患者平均发病年龄(39. 34±10. 93)岁。首发症状均为舞蹈样动作,部分患者伴有精神行为异常、认知功能障碍的组合形式同时出现。认知功能评估在不同病程组比较差异有统计学意义(P <0. 05)。发病年龄和HTT基因CAG病理拷贝数呈负相关(r=-0. 769,P=0. 000)。结论 HD是一种具有高度临床异质性和遗传异质性的神经变性疾病。发病年龄越早HTT基因CAG病理拷贝数越高,反之越低。患者认知功能与病程密切相关,病程越长,认知功能障碍越易产生。精神行为异常最常见的表现为易激惹。