摘要：水平斜视矫正术后即刻或经一段时间后发生的继发性显性斜视称为连续性斜视,主要分为连续性内斜视和连续性外斜视2种,其中连续性内斜视的发病率为6%~20%。连续性内斜视会导致儿童患者产生弱视、双眼视功能缺失,以及成人患者复视等风险增加。由于连续性内斜视的多样性与复杂性,如何掌握其发生的危险因素以及选择合适的治疗方式是困扰很多临床医师的难题。该文回顾近年来连续性内斜视的危险因素与治疗方法的研究进展,旨在为更好地帮助临床上评估外斜视术后的连续性内斜视风险,调整手术设计方案,以及选择连续性内斜视治疗方案提供参考。

摘要：目的·探讨早期生长反应基因1(early growth response gene 1,EGR1)与中国汉族人群阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)发病风险的关联。方法·纳入2个独立样本共计715例AD患者和760例健康对照(包括来自华东地区的382例AD患者和426例健康对照以及来自西南地区的333例AD患者和334例健康对照)。采取外周静脉血并提取DNA,利用SNaPshot技术对单核苷酸多态性位点rs11743810进行分型。结合公共数据库探索EGR1基因在AD患者和健康对照的大脑中是否存在差异表达;并通过STRING数据库构建蛋白质–蛋白质交互作用(protein-protein interaction,PPI)网络图,以明确EGR1与AD高风险基因之间是否存在联系;采用表达数量性状基因座(expression quantitative trait loci,eQTL)关联分析探讨rs11743810多态性与AD易感性的关系。结果·差异表达分析发现,AD患者与健康对照脑内EGR1基因在颞叶皮层表达存在显著差异(校正前|log2FC|=0.780,P=0.000;FDR校正后P=0.001)。PPI结果也表明EGR1蛋白与AD高风险基因表达的蛋白如淀粉样蛋白前体(amyloid precursor protein,APP)以及载脂蛋白J(clusterin,CLU)之间存在交互作用。然而,eQTL分析结果显示,EGR1基因单核苷酸多态性rs11743810不同基因型在10个脑区的表达无明显差异(校正后P>0.05)。外周血DNA样本分析结果也提示AD组和健康对照组的rs11743810位点基因型和等位基因分布频率的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论·rs11743810多态性位点可能不是中国汉族人群AD的主要致病位点。

摘要：目的·初步验证国产3D打印个性化全颞下颌关节假体临床应用的安全性、有效性和精确性。方法·收集2例颞下颌关节骨关节病患者,术前拍摄颌面部CT。将CT数据导入Mimic 18.0软件中,个性化设计符合患者关节的解剖结构全颞下颌关节假体,并通过3D打印等技术加工生产。经过力学性能检测符合标准后,进行临床手术。手术选择改良耳颞切口,显露关节后切除病变的关节结节和髁突,放入该假体并固定,检查咬合关系良好后关创、缝合。术后1周、1个月和3个月时进行临床随访和影像学检查;并将术前CT设计的假体位置和术后CT中假体的植入位置进行拟合,分析假体植入位置的偏差。结果·假体静态下的平均最大承载力为3 100 N;疲劳性能检测中未见裂纹或断裂;消毒灭菌后生物监测均合格。2例患者术中假体均就位顺利,与骨面贴合且固位稳定;术后1周、3个月的X线片均未见假体移位、松动和断裂等;术后3个月,患者的疼痛、饮食和张口度都有明显的改善。术前与术后拟合结果显示:关节窝假体植入的平均误差为(0.904±0.292)mm,下颌假体植入的平均误差为(0.528±0.198)mm,总体平均误差为(0.878±0.259)mm。结论·自行研制的3D打印个性化全颞下颌关节假体在临床应用中具有较好的安全性和有效性。

摘要：目的检测原发性开角型青光眼（POAG）患者外周血补体C3水平和C3外显子基因多态性，探讨补体与POAG的相关性。方法采用前瞻性病例对照研究设计，收集2014年12月至2015年12月于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院确诊的45例POAG患者，同时收集与病例组年龄、性别相匹配的45名健康体检者作为对照组。采用免疫比浊法测定血清C3浓度。通过提取外周血有核细胞基因组DNA，经PCR扩增补体C3外显子后直接测序作基因序列分析。采用SPSS 20.0软件进行统计学分析，独立样本t检验分析不同组间C3水平的差异性，卡方检验分析两组之间C3外显子基因多态性分布的差异性，单因素方差分析比较C3外显子不同基因型间血清C3水平的差异性。结果POAG组血清C3浓度相比较于对照组显著降低[（104.81±29.15）mg/dl vs（121.06±18.39）mg/dl，t＝－3.162，P＝0.002]，差异有统计学意义。C3外显子基因测序共检测到7个单核苷酸多态性（SNP）（rs2230201、rs2230204、rs2230205、rs428453、rs423490、rs7951、rs539822147），未发现突变。SNPs的频率及分布在POAG组和对照组之间差异均无统计学意义，且未发现SNPs不同基因型间血清C3水平的显著差异。结论POAG患者血清中补体C3水平显著降低，提示补体C3可能参与青光眼的病理机制。C3外显子基因检测并无异常发现，可基本排除基因多态性或突变对血清C3水平的影响。

摘要：目的建立基于PCR反向斑点杂交技术(PCR-RDB)的32型生殖道人乳头瘤病毒(HPV)基因分型方法。方法设计并合成基于MY09/11的HPV型特异性引物和探针;以HPV载体和临床样本为模板,用自建的PCR-RDB法对300例临床宫颈脱落细胞进行HPV分型检测,并与商品化的PCR-RDB法检测结果进行比较。结果自建的PCR-RDB法的特异性、准确性和重复性良好,其对39和51型HPV的最低检测限为50拷贝/反应,其余各型别HPV最低检测限为5拷贝/反应。用自建的PCR-RDB法对300例临床样本进行HPV分型的总阳性率、单一感染率和多重感染率分别为18.67%(56/300)、12.33%(37/300)、6.33%(19/300),与商品化试剂的检测结果均无统计学意义(χ2分别为0.744,0.597和0.118,P均>0.05)。两法一致性检验的Kappa值为0.889(P<0.01)。结论成功建立了灵敏度、特异性高,重复性良好,适合临床上对32型HPV分型的PCR-RDB法。

摘要：[目的]研究大气污染与慢性阻塞性肺病（COPD）死亡的关联,探讨大气污染环境中COPD死亡易感人群。[方法]收集上海市2003年至2012年大气污染及气象相关数据,并汇总该10年内户籍人口的全部COPD死亡病例,采用时间分层-病例交叉设计方法分析两者间关系。此外对年龄、性别及受教育程度等因素所划分的不同层间的效应值进行比较分析。[结果]收集106 525份上海市户籍居民COPD死亡病例。大气污染物PM10、二氧化硫（SO2）及二氧化氮（NO2）均与COPD死亡存在相关关系,上述3种污染物每增加10μg/m^3时,在滞后0-3 d（Lag03）时导致COPD死亡的OR值分别为1.005、1.014及1.014,95%CI分别为（1.003-1.007）、（1.010-1.018）及（1.009-1.019）;SO2每增加10μg/m3时,在滞后3 d（Lag3）时受教育程度较低人群COPD死亡的OR值（95%CI）为1.011（1.008-1.015）,高于在同等条件下受教育程度较高人群的COPD死亡风险0.995（0.980-1.010）。[结论]大气污染可增加人群COPD死亡风险,受教育程度较低人群在大气污染环境中更易诱发COPD。

摘要：目的·介绍金属高分子一体式全颞下颌关节(temporomandibular joint,TMJ)假体临床应用的标准化流程,并评估假体植入的精确性和临床效果。方法·纳入8 名患有终末期TMJ 疾病需要接受全关节置换的患者。术前获取患者的颅颌面CT 数据,导入 Mimics 18.0 软件中设计个性化假体及数字化导板。分别利用3D 打印、搅拌摩擦焊接(friction spot welding,FSW)和计算机辅助加工(computer-aided manufacture,CAM)制造并加工假体的不同组件。术后对假体植入的精确性和有效性进行详细评估。结果·在数字化导板和虚拟手术计划(virtual surgical planning,VSP)的指导下,所有假体在手术过程中稳定就位并固定。术前术后的拟合结果显示,假体术后位置与术前设计吻合良好,全假体系统的平均偏差为0.417 mm(范围:0.279 ~ 0.561 mm)。所有患者术后均表现出良好的面部对称性,疼痛、功能和张口度等疗效指标均得到明显改善。结论·标准化流程的指导确保了国产个性化全TMJ 假体临床应用的精确性和有效性。

摘要：目的初步研制非斜视性双眼视异常学龄儿童的生活质量量表，并评价其效度、信度和反应度。方法调查研究。根据量表设计原则，经统计学评价，综合眼视光学和公共卫生学专家意见，设计非斜视性双眼视异常学龄儿童生活质量量表（加注拼音）。非斜视性双眼视异常判断标准：眼部不适、酸胀、视物模糊、视觉疲劳、复像或文字跳行重叠等症状明显，根据Morgan正常值，Sheard、Percival准则．综合分析是否为非斜视性双眼视异常并进行疗效评价。调查非斜视性双眼视异常小学生116例，首次调查2周后接受再次调查，其中经治疗训练有效的103例于停止治疗后第3个月随诊时接受第3次调查；选择双眼视功能正常小学生100例作为对照。应用变异系数、相关系数、因子分析、逐步回归分析、逐步判别分析、克朗巴赫系数、重测信度和分半信度来筛选量表的有效条目，评价量表的效度、信度和反应度。结果该量表20个条目，包括双眼视功能、生活自理能力、活动交往以及精神心理等4个分项，具有良好的结构效度（经因子分析提取的4个公因子与本量表的4个分项一致，累计方差贡献率53．15％．各条目在其所属公因子上的因子载荷值均大于O．50）、内容效度（每个条目得分与所属分项得分的相关系数r均大于0．55；4个分项与总得分的相关系数r分别为0．87、O．48、0．49、0．54）和区分效度[双眼视功能正常与非斜视性双眼视异常小学生得分差异有统计学意义（t=1．97，P〈O．01）及异常者经治疗训练前后得分差异有统计学意义（t=1．97，P〈O．01）]；重测信度r为0．98（P〈O．01），克朗巴赫α系数均达No．70以上，分半信度Rh为0．78（P〈O．01）；效应尺度统计量（ES）为0．53。结论该量表符合生活质量量表效度、信度、反应度和容易分析的技术要求，可试用于临床研究。

摘要：目的:分析腹腔镜手术联合移动式直线加速器术中放射治疗(intraoperative radiotherapy,IORT)对局部进展期直肠癌(locally advanced rectal cancer,LARC)的疗效。方法:回顾性分析我院2012年1月至2016年1月应用腹腔镜手术联合IORT治疗的22例LARC病人(研究组)。采用配对病例对照设计,在同期开展、同一组医师实施的563例腹腔镜手术治疗的LARC病人中,以年龄、性别、体质量指数、手术方式、肿瘤TNM分期为条件,样本量1∶2进行配对,筛选出44例(对照组),对两组进行对比分析。结果:研究组手术时间长于对照组(P=0.024)。研究组术后排气时间、恢复流质时间、术后住院时间和术后近期并发症发生率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。研究组与对照组1、3年无局部复发率差异无统计学意义(P=0.742,P=0.533),1、3年总生存率差异无统计学意义(P=0.476,P=0.447)。结论:与单纯腹腔镜手术相比,腹腔镜手术联合IORT增加手术时间,但其他手术指标差异无统计学意义,因此安全可行,可作为LARC的综合治疗手段之一。

摘要：目的：优化复方中药湿疹方的提取工艺。方法：通过单因素考察和正交实验设计,以君药苦参中苦参碱和氧化苦参碱、臣药胡黄连中胡黄连苷为指标,由单因素实验确定提取溶剂,进一步通过正交试验优化提取次数、溶剂倍数、提取时间等提取工艺参数,确定最佳提取工艺。结果：考虑复方中有效成分的含量及出膏率,结合实际生产及成本,选用75%乙醇为提取溶剂。三个考察因素中,提取次数对出膏率及苦参碱转移率的影响有极显著性意义;提取时间对苦参碱转移率的影响有一定意义。复方中药湿疹方最优提取工艺为：6倍75%乙醇提取2次,每次1.5 h。结论：该提取工艺合理可靠,可为复方中药湿疹方的进一步制备研究提供理论依据。