摘要：根据绵羊骨形态发生蛋白15(bone morphogenetic protein 15,BMP15)基因序列设计2对引物(P1和P2),分别扩增随机选取的安哥拉山羊和济宁青山羊各5个个体的BMP15基因外显子1、2并克隆测序。测序结果与绵羊BMP15基因外显子1(AF236078)相比,山羊BMP15基因外显子1在第268-270位插入3个核苷酸CTT(268insCTT),导致编码的氨基酸第12位插入亮氨酸(12insL);山羊BMP15基因外显子2序列长度与绵羊(AF236079)一致,但存在7处核苷酸不同,引起4个氨基酸变化,济宁青山羊与安哥拉山羊相比在963位存在核苷酸变化(A963G)。依据A963G变异设计引物P3,利用PCR-SSCP方法检测BMP15基因外显子2在高繁殖力品种(济宁青山羊)、中等繁殖力品种(波尔山羊)和低繁殖力品种(安哥拉山羊和内蒙古绒山羊)中的单核苷酸多态性,分析该基因对济宁青山羊多羔性的影响。结果在济宁青山羊中检测到AA、AG和GG基因型,在波尔山羊中检测到AG和GG基因型,在安哥拉山羊和内蒙古绒山羊中仅检测到AA基因型;测序分析发现GG与AA基因型相比存在1个突变(A963G),导致第300位的丝氨酸变为甘氨酸(S300G);济宁青山羊AA、AG和GG基因型频率分别为0.008、0.059和0.933;高繁殖力山羊品种与中、低繁殖力山羊品种之间BMP15基因型分布存在显著(P<0.05)和极显著(P<0.001)差异;GG基因型济宁青山羊产羔数最小二乘均值比AG和AA基因型的分别多0.71只(P<0.05)和1.57只(P<0.05),AG基因型比AA基因型的多0.86只(P<0.05)。本研究结果初步显示BMP15基因可能是影响济宁青山羊多羔性的一个主效基因或是与之紧密连锁的一个标记。

摘要：旨在阐明微卫星座位300 U与小尾寒羊高繁殖力主效基因FecB之间的连锁关系,为绵羊高繁殖力的标记辅助选择提供科学依据。分析与绵羊高繁殖力主效基因FecB紧密连锁的微卫星座位300 U在高繁殖力绵羊品种(小尾寒羊和湖羊)和低繁殖力绵羊品种(特克塞尔和多赛特)中的遗传多态性,同时探讨该微卫星座位与小尾寒羊FecB基因的连锁不平衡关系。微卫星座位300 U在4个绵羊品种的472个个体中共检测到14个等位基因和52种基因型,最小等位基因为124 bp,最大等位基因为162 bp;小尾寒羊(n=316)、湖羊(n=60)、特克塞尔(n=48)、多赛特(n=48)和小尾寒羊的BB型(n=156)、B+型(n=124)、++型(n=36)以及湖羊的BB型(n=48)、B+型(n=12)群体中优势等位基因分别是160、148、160、150、160、160、138以及148和148 bp,其频率分别为0.294、0.958、0.750、0.271、0.327、0.282、0.236以及0.959和0.958。连锁不平衡分析显示小尾寒羊FecB基因B等位基因与300 U座位160 bp等位基因之间存在一定的连锁不平衡(D′=0.341),而+等位基因与300 U座位138 bp等位基因之间存在一定的连锁不平衡(D′=0.275)。本研究结果表明微卫星座位300 U只能在一定程度上反映FecB座位信息。

摘要：根据牛UBA52基因序列,设计3对引物(U1～U3),分别扩增随机选取的济宁青山羊和辽宁绒山羊样本,PCR产物克隆测序,序列比对结果显示仅在U3的扩增产物中发现G63A和T181C突变。设计引物U4,利用PCR-RFLP技术分别在性早熟、高繁殖力品种(济宁青山羊、南江黄羊、马头山羊)和性晚熟、低繁殖力品种(辽宁绒山羊、内蒙古绒山羊、太行山羊)中检测上述位点的多态性,并分析2个突变位点对山羊性早熟和高繁殖力的影响。对于G63A位点,在济宁青山羊和南江黄羊中检测到GG、GA和AA3种基因型,在马头山羊、辽宁绒山羊、内蒙古绒山羊、太行山羊中只检测到GG和GA基因型;该突变位点不同基因型分布在性早熟品种和性晚熟品种间存在一定的差异;济宁青山羊GG、GA和AA基因型频率分别为0.53、0.44和0.03,AA型和GA型母羊平均产羔数分别比GG型多0.85只(P0.05)。对于T181C位点,在南江黄羊和内蒙古绒山羊中检测到CC、CT和TT 3种基因型,在济宁青山羊、马头山羊、辽宁绒山羊、太行山羊中只检测到CC和CT两种基因型;该突变位点不同基因型分布在性早熟品种和性晚熟品种间没有明显差异;济宁青山羊CC和CT基因型频率分别为0.91和0.09,两种基因型个体间产羔数差异不显著(P>0.05)。本研究结果初步表明,UBA52基因63位点与山羊的性早熟可能存在一定关联,A等位基因可能是提高山羊产羔数的一个潜在有效的DNA标记。

摘要：根据牛RIP140基因mRNA序列,设计5对引物(P1～P5),利用每对引物分别扩增随机选取的济宁青山羊和辽宁绒山羊各5个个体,PCR产物克隆测序,获得山羊RIP140基因全部CDS序列。通过序列比对在此序列822位发现C→T的沉默突变。根据获得的山羊RIP140基因的CDS序列设计引物P6,采用PCR-RFLP技术检测C822T多态位点在高繁殖力品种(济宁青山羊、贵州白山羊)和低繁殖力品种(辽宁绒山羊、波尔山羊、内蒙古绒山羊)中的单核苷酸多态性,并研究该基因对山羊产羔数的影响。结果发现,引物P6扩增片段在济宁青山羊、贵州白山羊、辽宁绒山羊和波尔山羊中均检测到CC、CT和TT 3种基因型,内蒙古绒山羊中只检测到CT和TT两种基因型。济宁青山羊CC、CT和TT基因型频率分别为0.056、0.309和0.635,CC型和CT型母羊平均产羔数分别比TT型多0.81只(P0.05)。研究结果初步表明,RIP140基因的C等位基因是提高山羊产羔数的一个潜在有效的DNA标记。

摘要：设计4对引物,采用PCR-SSCP技术检测骨形态发生蛋白2（bone morphogenetic protein 2,BMP2）基因外显子2、3在济宁青山羊、安哥拉、波尔、内蒙古绒山羊4个品种共191个个体中的单核苷酸多态性,分析该基因对济宁青山羊高繁殖力的影响,并对济宁青山羊BMP2基因2个外显子进行克隆测序。结果表明,4对引物的扩增片段在4个山羊品种中均无多态性;山羊扩增片段核苷酸和氨基酸序列与人、黑猩猩、牛、犬、大鼠、小鼠6个物种的同源性分别为86.5%~91.3%和88.8%~99%;与其他物种相比,山羊BMP2扩增片段推导氨基酸序列存在3处特有突变,分别是位于第131、353、365位的脯氨酸、缬氨酸、亮氨酸变为苏氨酸（P131T）、天冬氨酸（V353D）、脯氨酸（L365P）。可见,哺乳动物BMP2基因外显子2、3序列保守性强,该区域可能不是影响山羊高繁殖力的功能结构域。

摘要：促性腺激素释放激素1（gonadotropin-releasing hormone 1,GnRH1）是GnRH存在于脑下垂体的主要形式,它在调节生殖内分泌系统产生促性腺激素方面起着主要作用。根据牛GnRH1基因全序列设计3对引物,采用PCR-SSCP技术检测GnRH1基因外显子2、3和4在高繁殖力山羊品种（济宁青山羊）、中等繁殖力山羊品种（波尔山羊）和低繁殖力山羊品种（内蒙古绒山羊和安哥拉山羊）中的单核苷酸多态性,分析该基因对山羊高繁殖力的影响;并对山羊GnRH1基因3个外显子进行克隆测序,推导出编码的氨基酸序列,然后将山羊核苷酸和氨基酸序列与牛、人、狗、黑猩猩、猴、大鼠和小鼠7个物种的序列进行同源性比较。结果表明,在4个山羊品种中均未检测到GnRH1基因3个外显子的多态性;8个物种的核苷酸和氨基酸序列的同源性分别为73.6%~99.3%和62.0%~97.8%。可见,哺乳动物GnRH1基因外显子2、3和4序列保守性较强,该区域可能不是影响山羊高繁殖力的功能结构域。