摘要：目的探讨视盘相关基因多态性与内蒙古自治区原发性开角型青光眼（POAG）易感性的关系。方法采用回顾性研究设计，纳入2014年1月至2016年12月内蒙古自治区（呼和浩特市、包头市）6所医院确诊的POAG患者108例作为POAG组，同期纳入120名健康体检者作为对照组。2个组患者用EDTA抗凝管抽取1—2ml全血，提取基因组DNA，充分混匀EDTA和全血，提取基因组DNA于-20℃冰箱中保存。采用质谱分析法对108例POAG患者和120例对照者的RFTN1（rs690037）、ATOH7（rs7916697、rs3858145）、CDC7（rs1192415）、CDKN2B（rs1063192）和SIX（rs10483727）单核苷酸多态性（SNP）位点进行基因分型，采用r检验和Logsitic二元回归分析各位点多态性与POAG发病的关系。结果POAG组CDKN2B（rs1063192）位点G等位基因频率高于对照组（27％与17％），差异有统计学意义[优势比（OR）=1．824，95％可信区间（CI）1．163～2．861，P=0．008]；2个组其他7个SNPs位点等位基因频率比较，差异均无统计学意义（均P〉0．05）。CDKN2B（rs1063192）位点的加性模型和显性模型显示，携带G等位基因个体罹患POAG风险增高，差异有统计学意义（P〈0．05），隐性模型显示，携带A等位基因个体罹患POAG风险无显著降低，差异无统计学意义（P〉0．05）。POAG和对照组其他SNPs各基因型分布比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论CDKN2B（rs1063192）基因多态性与POAG易感性有关，G等位基因可增加个体罹患POAG的风险。