摘要：目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论 本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。

摘要：新型便携式消化内镜系统采用拉杆箱结构, 由储运箱、内镜、注水注气、吸引、能源、图像管理6个模块组成, 不仅能进行常规消化道疾病的诊断, 并且带有活检通道, 具备与普通消化内镜相当的诊疗功能。该系统体积小巧, 展收方便, 可单人携带, 适用于战时战场、平时偏远地区、现场急救等特殊环境。

摘要：目的:设计复杂地形条件下多目标应急救援辅助决策系统,为战场救援提供辅助决策。方法:该系统基于浏览器/服务器(Browser/Server,B/S)架构设计,包括基础设施层、数据支持层、应用服务层和前端交互层4个部分。系统设计时以30 m数字高程模型数据为基础,采用Cesium搭建逼真的外部战场环境,基于ArcGIS系列产品和Dijkstra算法实现多目标救援最短路径的规划。结果:该系统能够在复杂地形、道路缺失的情况下,根据伤员实时位置快速计算出出发点到目标点的最短路径,并实现三维可视化。结论:该系统能够解决救援点到多个目标点的路径规划问题,为开展战场救援提供了技术参考。

摘要：计量资料是重复测量设计资料最为常见的数据类型,在生物医学期刊论著中常出现统计分析和结果表达错误。本文选取《医学统计学》教材实例,介绍了重复测量设计计量资料方差分析思路,给出了统计学方法描述,并区分是否存在交互作用,整理了主要研究结果、统计表和统计图,为生物医学科研人员尤其是临床医师和护士开展相关数据分析,撰写科研论文提供参考。

摘要：目的探讨吸烟、饮酒因素与肠易激综合征(IBS)的相关性。方法通过自行设计的依据罗马ⅢIBS诊断标准结合吸烟、饮酒情况的调查问卷,选择2010年1月—2013年1月在海军总医院消化内科门诊以腹部症状就诊的IBS 3242例设为观察组、同期健康体检者1520例设为对照组,比较两组吸烟及饮酒情况,并对产生的影响因素进行Logistic分析。结果两组在吸烟比率,吸烟者吸烟年数、吸烟量,饮酒者饮酒年数、饮酒种类方面差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。吸烟、吸烟年数长、吸烟量大、饮酒年数长、饮白酒及红酒均为IBS患病的危险因素(P<0.05,P<0.01)。结论戒烟及尽可能减少白酒、红酒的摄入对降低IBS发病率有一定意义。

摘要：目的探讨饮食因素在肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)患者中的作用。方法对海军总医院消化内科2010年1月—2013年1月因腹部症状就诊的患者和健康体检中心的体检者采用自行设计的依据罗马ⅢIBS诊断标准并结合IBS相关饮食因素的调查问卷进行问卷调查,将调查问卷合格的IBS 3242例设为观察组、健康体检者1520例设为对照组。对两组饮食因素进行比较,并对产生的影响因素进行Logistic分析。结果两组进食辛辣食物频率、进食乳制品频率、进食生冷食物频率、进食粗粮或高纤维食物频率、进食高脂食物频率、进餐时间、每日饮水量差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic分析结果显示,高频率进食乳制品、生冷食物、高脂食物及每日饮水量过大均为IBS患病的危险因素(P<0.05,P<0.01),而进食时间长、高频率进食粗粮或高纤维食物为IBS的保护因素(P<0.01)。结论良好的饮食习惯及合理的饮食结构对于控制IBS症状和发病具有一定的意义。

摘要：目的调查基层部队官兵的口腔健康状况,结合调查结果,提出基层部队口腔士官诊疗范围以供参考。方法参考第四次全军口腔健康调查标准设计调查问卷,采用整群抽样方式对西部某部官兵进行口腔疾病调查。结果西部某部官兵420人龋病患病率为53.80%(95%CI:49.0%~58.6%),龋均1.99;牙石检出率75.24%;共有1636颗牙齿需要治疗(包含阻生齿,患龋智齿与残根),其中41.97%牙需要充填治疗,16.25%牙需要窝沟封闭,35.92%牙需拔除。采用二元logistic回归探索官兵年龄、入伍时间、文化程度、兵源与军衔对龋病患病的影响,模型系数的Omnibus检验P=0.226,认为上述因素对官兵龋病患病没有影响。Mann-Whitney U检验比较入伍≤5年与入伍>5年官兵智齿情况,认为已拔除智齿有差别(P<0.01),即入伍时间越长,拔除的阻生智齿数目越多。结论为满足基层口腔医疗需求,基层口腔士官诊疗应掌握充填术、活髓保存术、窝沟封闭、龈上下洁治、简单牙拔除术等技术并积极开展口腔疾病预防工作。

摘要：目的探讨工作时间、遗传因素与肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)的相关性。方法通过自行设计的依据罗马ⅢIBS诊断标准结合工作时间、遗传因素的调查问卷,选择2010年1月—2013年1月在海军总医院消化内科门诊以腹部症状就诊的IBS患者3242例设为观察组、同期健康体检者1520例设对照组。比较两组工作时间及遗传因素,并对工作时间产生的影响因素进行Logistic分析。结果两组每周工作天数、每日工作时间及近亲患有IBS比率方面的差异均有统计学意义(P<0.01)。周工作天数相对较多、日工作时间相对较长均为IBS的保护因素(P<0.01)。结论保证一定的工作时间对于降低IBS的发病率有一定的意义,近亲患有IBS的人群需警惕IBS的发生。

摘要：目的调查肠易激综合征（irritablebowelsyndrome，IBS）患者腹部症状、排便症状、大便性状的特点及分型。方法收集2010年1月～2013年1月海军总医院消化内科诊断明确的IBS患者，并指导患者填写自行设计的调查问卷及Bristol粪便分型问卷，对患者的一般情况、腹部症状、排便症状、大便性状及分型进行统计分析。结果共调查IBS患者3242例，男女比例1：1．58；41～50岁年龄段患病率最高（29．73％）。腹痛、腹部不适比率分别为89．02％、86．92％，75．94％的患者有腹痛并腹部不适症状。92．20％的患者大便性状异常，其中排软片便或糊状便、干球样便者比率较高（51．33％、40．72％）。腹泻型IBS比率最高（40．83％）。结论IBS在41～50岁女性人群中高发，腹痛、腹部不适为常见症状，排便性状异常患者较多，最常见亚型为腹泻型。

摘要：目的探讨饮食习惯与肠易激综合征(IBS)的相关性。方法对海军总医院消化内科2010年1月—2013年1月因腹部症状就诊的患者和健康体检中心的体检人员采用自行设计的依据罗马ⅢIBS诊断标准[4]并结合IBS相关饮食习惯的调查问卷进行问卷调查,将调查问卷合格的IBS 3242例设为观察组、健康体检者1520例设为对照组,对两组饮食习惯进行分析比较,并对产生的影响因素进行Logistic分析。结果两组在食物过敏史、进食早餐、节食状况、喜好甜食、进食水果蔬菜频率、喜好饮茶或咖啡方面差异有统计学意义(P<0.05)。经常节食、喜好甜食、喜好饮茶或咖啡为IBS患病的危险因素(P<0.05),而进食早餐、进食水果蔬菜频率高为IBS的保护因素(P<0.05)。结论良好的饮食习惯对于控制肠易激综合征的症状和降低发病率有一定的意义。