摘要：目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论 本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。

摘要：为解决机场道面接缝填缝料破坏失效问题,本研究制备了一种苯丙乳液基水泥复合道面填缝料,设计了四因素(粉液比、水泥比、分散剂掺量、成膜助剂掺量)三水平正交试验,开展了拉伸试验与剪切试验,系统研究了各因素对填缝料力学性能的影响规律。研究结果表明,以抗拉强度、拉伸模量、拉伸断裂伸长率、拉伸峰值应变为评价指标时,相比于水泥比、分散剂掺量、成膜助剂掺量等因素,粉液比对填缝料拉伸力学性能的影响最为显著。当粉液比位于0. 30～0. 55区间时,填缝料的强度性能随粉液比的增大而提高,变形性能随粉液比的增大而降低,当粉液比取0. 40时,填缝料在拉伸荷载和剪切荷载作用下的强度性能较好,同时保持较好的变形能力,填缝料力学性能综合表现最佳。

摘要：为提高JY7型弹药运输集装箱的控温能力,满足弹药运输温度要求,工程设计阶段采用箱体控温仿真计算方法,对JY7型弹药运输集装箱的综合传热系数、漏热率等控温能力指标进行仿真计算,为科学合理地选用箱体材料、结构设计等提供技术支撑。

摘要：采用立绒织造方式,以银纤维纱线作为导电结构单元材料,制备了基于U型立绒单元的立体周期结构频率选择纺织品。与具有U型底部长度同样尺寸的平面偶极子周期结构织物相比,U型立绒在偶极子两个端点沿Z轴向空间延伸。U型立绒立体周期结构织物在2～18 GHz内具有双频点谐振效应;谐振频率随着U型底部连通长度增加向低频移动,在同样的底部长度下,U型个数不影响谐振频率;银纤维构成的结构单元织物比不锈钢纤维纱线具有更加尖锐的谐振峰。进一步实现了基于银纤维纱线的、簇集U型立绒构成的十字体结构单元频率选择织物,表明立体周期结构织物具有丰富的灵活可设计性。

摘要：经过多年研究与实践,地源热泵已发展成为一种应用较成熟的技术。然而当建筑功能及使用等原因而出现季节冷热负荷不均衡时,容易对地源热泵系统使用效果造成不利影响。针对以上问题,文章以实际工程项目为案例,探讨和归纳屋顶太阳能与地源热泵复合热水技术在重庆地区的应用条件和可行方案,并进行系统计算分析,以期为重庆地区可再生能源利用技术应用提供参考。

摘要：以消毒剂、可同化有机碳(Assimilable Organic Carbon,AOC)、温度、初始细菌浓度等因素设计正交试验,基于单因素方差分析与主成分分析研究各因素对贮存饮用水生物稳定性的影响。研究表明,以消毒剂、AOC、温度为主成分的方差分别为42.64%、26.53%、13.32%,消毒剂与AOC对贮存饮用水生物稳定性的影响显著,温度通过影响生物化学反应速率间接影响其生物稳定性。基于Monod与Chick-Watson模型对消毒剂与AOC的动力学分析,可确定基于AOC控制的最低消毒剂浓度,随着环境温度升高,AOC对应的最低消毒剂浓度阈值随之上升。AOC在50~75μg乙酸碳/L(μg Ac C/L),实时自由氯不低于0.15~0.2mg/L时,可满足贮存饮用水生物稳定的要求。

摘要：天然高分子材料具有来源广泛、化学成分多样、生物相容性和生物降解性良好等优势,是一类绿色可持续再生资源.近年来,基于天然高分子的绿色柔性传感器件研究受到了国内外学者的广泛关注,并取得了长足的进展.本文以天然高分子导电材料为主线,总结了基于天然高分子制备导电材料的模板法和掺杂法.模板法直接以天然高分子材料的天然骨架结构作为基质,而掺杂法以天然高分子材料处理后的产物或衍生物作为基质.归纳了基于天然高分子的柔性导电材料在湿度、温度、应变、气流/气体、光、生物传感器件中应用的研究进展,最后展望了基于天然高分子的柔性导电材料在设计和组装柔性传感器方面的前景,为高效发展绿色柔性电子和天然高分子材料的高值化利用提供新思路.

摘要：目的:设计一种用于急救背囊的内背架式背负系统,并评价其设计合理性,提升急救背囊的携行工效。方法:该背负系统的基础结构由肩带、胸部束紧带、腰带及背架4个部分组成。其中背架是背负系统的主要连接和压力传递结构,依据人体背部曲线与背负系统的安装关系将其设计成铝合金弧状V形背架。对弧状V形背架与囊体进行三维建模,采用有限元方法分析负荷分配。受试人员背负有内背架式背负系统的背囊和无背负系统的背囊,以8 km/h速度行进,采集稳定状态后10 min内的肩部压力分布和30 min时的心率、血氧饱和度指标,评价背负系统的工效。结果:应力与应变有限元分析显示,囊体质量由腰部与肩部共同承担,其中腰部分担比例更多;肩部平均压强、心率和血氧饱和度数据显示,背负有内背架式背负系统的背囊对受试人员肩部的平均压强更低,对心率与血氧的指标变化影响更小。结论:设计的弧状V形内背架式背负系统有助于合理分配囊体对人体的压力,减少背负者的体能消耗。

摘要：目的设计研发临床听力学检查随访智能化信息化平台系统并实现系统在临床应用的基本功能。方法基于医院信息系统(hospital information system,HIS)下通过软件开发、平台构建及数据库建立实现系统框架的总体设计,将临床听力中心各种品牌听力设备与院内相关子系统连接,通过制定临床使用流程实现软件功能及听力学信息化平台系统应用。结果听力学信息化平台是一套基于医院信息系统的听力学检查专科子系统,是对HIS功能的扩展。该系统的应用实现了临床5种品牌、10余种不同型号听力设备与听力学信息化平台之间、与HIS之间实时测试信息的转存与录入、数据检索与分析等功能;初步完成9套听力检查结果标准化输出的模板及5种格式听力检查数据的导出、3类听力检查数据自动统计等功能。结论临床听力学信息化平台系统实现了患者听力检测相关资料信息共享与保存,具有实用性强、安全的特点,是临床听力学数据信息化管理的有效手段。

摘要：在简要分析储罐底板声发射检测技术应用优势和存在问题基础上,针对储油洞库、覆土油罐等爆炸危险环境下的油罐底板缺陷检测需求,提出了一种本安型声发射检测系统设计方案,以分布式独立通道检测模块同步采样方案和检测仪防爆设计为重点,阐述了声发射检测单元、数据分析单元等主要组成部分的功能和结构。