摘要：目的对2例遗传性血管性血友病家系进行临床表型诊断和基因型分析，探讨其分子发病机制。方法分别采用出血时间、活化部分凝血活酶时间、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集试验、血管性血友病因子（von Willebrand factor，vWF）瑞斯托霉素辅因子试验、vWF抗原、vWF活性、vWF胶原结合实验和多聚体分析对2例遗传性血管性血友病先证者和家系成员进行表型诊断。抽提先证者外周血基因组DNA，PCR法扩增VWF基因的52个外显子及侧翼序列，通过直接测序分析VWF基因突变。结果2例先证者出血时间和活化部分凝血活酶时间均延长，血浆瑞斯托霉素诱导的血小板聚集、VWF瑞斯托霉素辅因子活性、vWF抗原、vWF活性、vWF胶原结合功能均显著降低，多聚体分析显示2例先证者多聚体均缺无，先证者A基因分析发现第17外显子的纯合插入突变g．82888—82889insCATG，导致740位蛋氨酸往后编码10个异常氨基酸后终止。先证者B基因分析发现第20外显子g．94865G〉A（Trp856X）和第28外显子g．110698—110699delinsG导致1481位甘氨酸往后编码42个异常氨基酸后终止的复合杂合突变。结论g．82888—82889insCATG纯合插入突变和g．94865G〉A（Trp856stop）与g．110698—110699delinsG的复合杂合突变分别导致了2例先证者的3型遗传性血管性血友病。

摘要：目的:探讨卫生应急关键技术概念、内涵、筛选框架、原则及方法。方法:运用头脑风暴法及专题讨论法,构建卫生应急关键技术筛选框架,通过议题小组法明确卫生应急关键技术筛选标准,运用德尔菲法筛选关键技术。结果:设计了基于突发公共卫生事件分类、生命周期处置流程、技术层次、技术范畴的四维卫生应急关键技术研究框架,通过平均算术法和秩和法筛选了包括一级、二级技术在内的9大类共59项基层迫切需要的卫生应急关键技术集。结论:卫生应急关键技术的框架设计和筛选方法具有科学性、实用性和可操作性,研究可为今后进一步遴选、研究和开发关键技术提供概念框架和工具指南。

摘要：植物DNA条形码研究是近10年来进展最迅速的学科之一,其通用序列的筛选一直是该领域研究的热点问题.2009年,生命条形码联盟植物工作组推荐rbcL+matK组成复合序列作为植物通用条形码,但其研究对象中近缘属、种较少,且物种水平鉴定成功率仅为72%,所以仍在进行验证和新序列的研究工作.本研究选取nrDNAITS2序列,利用其具有Ⅱ级结构的特性、通过不同物种类型模型判定全长,将其和目前热点候选序列(matK,rbcL,psbA-trnH,rpoC1,ycf5)及nrDNAITS序列针对芸香科72属192种300个样本进行比较,试图在同一科属下更多近缘种存在时,真实判定候选序列的鉴定能力.结果表明,自行设计引物的ITS2序列具有较好的PCR扩增和测序成功率,在所考察的候选序列中具有最大的种间变异和较小的种内变异,且两者存在极显著差异,同时物种鉴定成功率最高,各评价指标均优于其他候选序列.证实ITS2序列在单一科属内的"高效性",故推荐其作为植物DNA条形码通用序列之一.

摘要：目的 探讨复杂寰枢椎脱位的临床特点和处理方法.方法 回顾性分析自2005年2月至2008年10月收治的54例含有复杂因素、不能有效采取常规治疗方法的复杂寰枢椎脱位患者的临床特点和复杂因素,其中男性26例,女性28例,年龄4～65岁,平均34岁.根据不同的复杂因素采取不同的特殊处理方法,主要包括Ⅲ型经口寰枢椎复位钢板（TARP-Ⅲ）内固定术、计算机辅助设计与快速成型（CAD-RP）指导下的深部磨削减压技术、CAD-RP个性化置钉导板技术及经口扩大入路技术.结果 平均随访时间24个月,54例患者中48例获得解剖复位,6例接近解剖复位;受压颈髓减压充分,脊髓减压改善率达86.0%,神经功能改善率达77.8%.2例术后发生颅内感染,均治愈.结论 通过应用TARP-Ⅲ手术、CAD-RP指导下的深部磨削减压操作技术、CAD-RP个性化置钉导板技术和扩大手术人路等四项技术,一些复杂的寰枢椎脱位患者能够得到有效治疗.

摘要：目的应用实时荧光定量PCR(real-time-qPCR)对全国范围内的耳聋患者进行mtDNA C1494T的筛查,为进一步研究该突变和聋病的临床基因诊断提供帮助。方法收集国内25个不同省市的特教学校和聋哑学校的3 133例双侧重度或极重度非综合征型聋患者,提取外周血DNA,设计TaqMan-MGB的引物和探针进行real-time-qPCR,对所有阳性样本和随机抽取的495例阴性样本进行直接测序验证。结果 3 133例中,发现C1494T突变14例(14/3 133,0.45%),经测序验证全部为C1494T突变,495例阴性样本中均无C1494T突变。结论 Real-time-qPCR是进行mtDNA C1494T突变筛查的有效方法,中国耳聋人群中mtDNA C1494T的突变率较低。