摘要：目的探讨新生儿家长对新生儿疾病筛查串联质谱扩展筛查的认知情况并分析其影响因素，以提高孕产妇及其家属对串联质谱扩展筛查的认知度，并为早期发现、早期诊断、早期治疗新生儿遗传代谢病提供科学依据。方法采用自行设计的调查问卷对2014年10月～2015年1月在该院住院生产的孕产妇及家属进行问卷调查。结果共调查孕产妇及家属171名，串联质谱扩展筛查知晓率为60．23％（103／171）；串联质谱扩展筛查相关知识回答正确率为47．37％；90．06％（154／171）的孕产妇及家属愿意给孩子做串联质谱检查，仅有9．94％（17／171）的孕产妇及家属拒绝检查。其原因主要是感觉没必要（35．29％）和害怕采血产生伤害（23．53％）；97．08％（166／171）的孕产妇及家属愿意给可疑阳性患儿进一步复查；85．38％（146／171）的孕产妇及家属有意愿了解更多关于串联质谱扩展筛查的相关知识。多因素Logistic回归分析结果显示，不同人群之间串联质谱扩展筛查认知情况无差异。结论此次调查的孕产妇及家属对新生儿串联质谱扩展筛查的认知情况总体一般，相关知识回答正确率较低，不同人群之间串联质谱扩展筛查认知情况无差异。