摘要：遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组单基因缺陷导致的罕见的神经退行性疾病,主要表现为下肢进行性肌力减退和肌肉痉挛。HSP根据遗传、表型和分子病理生理机制进行分类。虽然基因检测已广泛使用,但仍有局限性,在大多数疑似病例中不能进行分子诊断。目前的治疗措施有助于管理这种疾病,但治疗结果仍不能令人满意。文章旨在对HSP的临床诊断、治疗及康复研究进展进行综述。

摘要：Cockayne综合征是一种罕见的进行性加重的多系统遗传性疾病,由Cockayne在1936年报道第1例而得名,属于常染色体隐性遗传病[1]。Cockayne综合征主要表现为全面发育迟缓、身材矮小、光敏性皮炎、早衰面容、小头畸形、视力听力损害、龋齿等。它具有由遗传异质性赋予的复杂表型,其最主要的致病基因是ERCC8(Cockayne syndromeA,CSA)和ERCC6(Cockayne syndromeB,CSB),分别位于第5和第10号染色体,ERCC6的突变约占病例的75%.

摘要：为了解浙江省幼儿园儿童发育性协调障碍(DCD)的情况,于2019年6至12月在浙江省11个地级市采取分层随机抽样法抽取200个普通幼儿园,并在其各年级中分层整群抽取1000个班级,共38900名儿童作为研究对象。应用中文版小龄儿童发育性协调障碍问卷及自行设计调查问卷对研究对象进行DCD筛查,回收有效问卷36807份,6.50%(2391/36807)儿童DCD筛查呈阳性。分析结果显示,儿童方面:男性、年龄≤5岁、超重或肥胖、左利手、共患运动或发育障碍性疾病、早产儿是儿童DCD的危险因素;父母家庭方面:母亲孕龄<20岁、母亲孕前超重或肥胖、父母中低文化水平、直系家庭、家庭收入低是儿童DCD的危险因素,建议针对相关危险因素及早开展预防与干预。

摘要：目的:探究关键反应训练(pivotal response training,PRT)联合视频反馈法家长培训对孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)儿童干预的疗效。方法:选取浙江大学医学院附属儿童医院康复科2020年4—12月诊断为ASD的92例儿童,按照就诊先后顺序分为对照组44例与观察组48例。两组儿童均接受PRT训练,观察组家长接受PRT联合视频反馈法培训,持续8周,每周1次,1次2h。对亲子互动视频采用PRT忠实度检核表测评,儿童康复疗效评价采用Griffiths量表,分别于家长培训前、培训6个月后对两组儿童进行评估。结果:干预后,观察组儿童家长经过2次的家长培训后,PRT忠实度分值与干预前有显著差异(P0.05)。结论:关键反应训练联合视频反馈法培训对ASD儿童家长有较好的指导作用,能有效提高亲子互动质量,对儿童的个人与社会、听力和语言、手眼协调、视觉领域也具有积极的影响。

摘要：1病例资料男,汉族,2月龄时因“四肢紧张2个月”至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)门诊就诊。患儿系G2P2,母孕期体检无异常,因“胎位不正”足月剖宫产,出生体重2950 g,身长49 cm,1、5、10 min Apgar评分均10分,出生史无特殊。父母非近亲结婚,无烟酒嗜好,无放射性物质、化学物质等接触史;家族中无遗传病史及类似病例。患儿就诊时间轴见图1。