摘要：目的:以Mass ARRAY质谱i PLEX分析技术为平台建立适合中国肺癌人群多基因同步检测的方法。方法:通过文献检索并结合国内外研究进展,确定与中国肺癌人群发病、耐药以及转移等密切相关的13个靶基因或相关传导通路基因(EGFR、KRAS、ALK、FGFR1、FGFR2、FGFR3、PIK3CA、BRAF、PTEN、MET、ERBB2、AKT1、STK11)。对目的基因突变进行筛选并确定99个热点突变。按Mass ARRAY突变位点标示方法和引物设计固定格式,引物设计软件在线设计297条引物(正、反向扩增引物和延伸引物各99条)。以8个肺癌细胞系以及6例肿瘤组织样本建立检测方法,与Lung Carta试剂盒对比验证。扩大检测100例肺癌组织样本,与EGFR和KRAS直接测序法比较敏感度与特异度。结果:使用本方法检测肺癌细胞系的基因突变,其中1例肺癌组织新检测到FGFR2基因突变,其他结果与Lung Carta试剂盒一致。与直接测序法相比较灵敏度为100%,特异度为96.3%。结论:成功建立Mass ARRAY质谱分析肺癌多基因突变检测方法,适合中国肺癌人群且具有临床应用前景。