摘要：目的对1个先天性绕核粉尘状白内障家系的临床特点及基因突变进行研究,探索先天性白内障发病的遗传机制。方法收集确诊为常染色体显性遗传的一个绕核粉尘状白内障家系的外周静脉血,提取基因组DNA,针对现有国内外文献已报道的与该家系白内障表型相关的10个基因设计引物,对患者基因片段进行扩增和序列分析,比对已发现的10个基因序列,查找是否有序列改变。结果被检查者的10个发病相关基因片段的序列中,GJA3基因的外显子发现杂合性突变位点(912C>A,1372A>G),其余9个与GenBank发表的正常序列相同。结论 GJA3基因外显子上发现了新的杂合性突变位点,其对先天性白内障的作用需进一步的研究。

摘要：区域各医疗机构系统平台彼此异构并且相对独立,难以实现信息资源共享和交换,严重阻碍了区域医疗一体化的发展,造成了严重的医疗信息资源浪费。通过设计一种基于IHE-XDS技术框架协议的区域信息集成平台,解决了各医院异构信息系统的集成问题,保证了信息的连续性、一致性和完整性,实现了流程协同和优化,可用来指导不同医疗服务提供方之间实现信息共享交换,并实现区域多医疗机构间的医疗信息共享及协同医疗。