摘要：牛Mx1基因位于1号染色体上,含有14个外显子,编码648个氨基酸。研究以346头陕西地区荷斯坦牛为研究对象,根据GenBank所提供的牛Mx1基因序列,设计15对引物,采用混合DNA池扩增测序和PCR-RFLP的方法对牛Mx1基因的14个外显子进行多态性分析。结果表明,4个SNPs,分别位于外显子3(g.843330T>C,g.843411A>G)、外显子4(g.844048C>T)和外显子7(g.851325T>C)。其中,外显子4(g.844048C>T)为同义突变;外显子3(g.843330T>C,g.843411A>G)两个位点的突变分别导致了异亮氨酸(Ile)向苏氨酸(Thr)、谷氨酸(Glu)向精氨酸(Arg)的突变;外显子7(g.851325T>C)位点的突变导致亮氨酸(Leu)变为脯氨酸(Pro)。4个SNPs位点都存在三种基因型,但纯合子的突变频率较低。4个SNPs位点共构建了11种单倍型,其中以H6为最主要的单倍型。结果显示,陕西地区荷斯坦牛Mx1基因存在较丰富的多态性,这将为Mx1基因结构和功能的研究以及将来在育种实践中的应用提供基础资料。