摘要：目的应用脉冲式动脉自旋标记（ASL）MRI技术探讨载脂蛋白E（APOE）基因多态性是否特异性调控遗忘型轻度认知功能障碍（aMCI）患者的认知功能及脑血流灌注。方法对东南大学附属中大医院神经内科自2012年至2014年通过社区健康筛查招募的83例aMCI患者似POE82e3基因型携带者8例，APOE ε3ε3基因型携带者46例，APOE ε3ε4基因型携带者29例）（aMCI组）和130例健康成年人（APOE ε2ε3基因型携带者35例，APOE ε3ε3基因型携带者46例，APOE ε3ε4/ε4ε4基因型携带者49例1（正常对照组1进行认知神经心理量表评估、APOE基因型检测及多模态MRI检查，利用ASLtbx软件完成AsL数据的预处理。采用析因设计资料的方差分析评价“疾病”（aMCI）与“基因”（APOE基因型）主效应及两者交互效应对局部脑血流量（rCBF）的影响，采用多元线性回归分析探讨交互效应存在显著差异脑区的rCBF值与认知神经心理量表评分的相关性。结果（1）与正常对照组相比，aMCI组左侧额上回／额中回rCBF值显著增高，差异有统计学意义（P〈0．05）。与APOE ε2ε3基因型携带者及APOE ε3ε3基因型携带者相比，APOE ε3ε4／ε4ε4基因型携带者右侧后扣带回、右侧腹内侧前额叶／前扣带回rCBF值显著增高，差异均有统计学意义（P〈0．05）。aMCI与APOE基因型在左侧额下回、右侧腹内侧前额叶／前扣带回及双侧颞上回rCBF值存在显著的交互效应，其中aMCI组APOE ε3ε4基因型携带者上述脑区rCBF值增高，与其他组合相比差异均有统计学意义（P〈0．05）。（2）aMCI组APOE ε3ε4基因型携带者右侧腹内侧前额叶／前扣带回及右侧颞上回rCBF值与语义相似性测试评分呈显著负相关关系（r=-0．453，P=-0．014；r=-0．497，P=-0．006）。结论APOE基因型可特异性调控aMCI患者脑血流灌注，aMCI患者中APOE ε3ε4基因型携带者可能通过增加外侧额．颞叶脑血流灌注而维持其整体认知功能平衡。

摘要：目的:建立高分辨熔解曲线分析法(high-resolution melting analysis,HRMA),检测骨髓增生异常综合征(my-elodysplastic syndrome,MDS)患者中SF3B1基因的突变。方法:针对SF3B1基因热点突变位点(密码子E622、H662、K666和K700)设计PCR扩增引物,建立带有温度内标校准品的PCR扩增反应体系,对30例初诊MDS患者的骨髓标本进行PCR扩增,应用HRMA对相应PCR产物进行突变检测,并对HRMA检测结果进行DNA测序验证。结果:HR-MA检测发现2例MDS患者存在异常的熔解曲线,经DNA测序验证1例为K666M杂合子突变,另1例为K700E杂合子突变。所建立的HRMA技术检测SF3B1基因突变的灵敏度为0.05(5%)。结论:成功建立检测SF3B1基因突变的HRMA技术,可快速筛查MDS标本中的SF3B1基因突变。