摘要：目的应用双色荧光杂交芯片技术检测CYP2C19单核苷酸多态性,为相关研究提供方法和依据。方法设计丙烯酰胺标记引物,以87位中国江苏地区汉族健康志愿者的基因组DNA为模板进行目标序列的PCR扩增,并将产物固定于氨基玻片上,变性后再与荧光标记的寡核苷酸探针进行杂交,通过基因芯片扫描仪检测荧光信号,判断CYP2C19基因型,并采用DNA直接测序法验证结果。结果所有芯片法检测结果均经DNA直接测序验证,2种方法分型结果完全一致。87位志愿者中CYP2C19*2和CYP2C19*3的发生频率分别为9%和42%,其中CYP2C19弱代谢者(CYP2C19*2/*3、*3/*3)的发生频率为8%。结论双色荧光杂交芯片技术检测CYP2C19单核苷酸多态性特异性高,其高通量特点适用于大规模人群的检测。