摘要：目的寻找并验证导致家族性长QT综合征(LQTS)的遗传因素。方法从临床LQTS病例中筛选出具有家系背景的病患,收集相关临床资料,提取先证者血标本全基因组DNA后进行基因检测,并对先证者直系及旁系亲属血样进行测序验证,同时设计了相关细胞实验。首先构建KCNH2-G120W点突变质粒,然后将突变质粒及野生KCNH2通过表达质粒分别转染细胞,通过膜片钳检测不同组全细胞膜电位。结果通过高通量测序找到了KCNH2基因c.358G>T这一突变位点,同时证实了在家系中该位点杂合突变与LQTS密切相关。实验结果显示KCNH2-G120W突变质粒组的尾电流显著下降,提示突变体不能正常地运送至细胞膜表面而导致电流下降。结论通过临床家系研究和细胞水平实验发现了导致家族性LQTS的新突变位点,为LQTS的筛查、检测乃至临床治疗提供了新的路径。

摘要：目的分析老年衰弱综合征发生情况及其发生的相关因素。方法选取进行外科手术治疗的342例老年患者,均在术前采用简易衰弱量表(FRAIL)评估并设计一般人口资料调查表,统计老年衰弱综合征发生情况,并分析诱发老年衰弱综合征发生的相关因素。结果342例老年外科患者中,衰弱综合征89例(26.02%),衰弱前期168例(49.12%),无衰弱85例(24.85%);衰弱综合征组年龄、体质量指数(BMI)、共病情况、工具性日常生活能力(IADL)评分下降、营养状态、认知功能与无衰弱组、衰弱前期组比较差异有统计学意义(P1,P<0.05)。结论老年衰弱综合征发生风险较高,且发生的相关因素可能为年龄较大、BMI增加、共病情况≥4种、IADL评分下降、营养不良或存在营养不良风险、认知功能障碍。

摘要：目的探讨3D-Slicer软件辅助颅内巨大血栓性动脉瘤及右侧大脑中动脉分叉部破裂动脉瘤的诊断和手术治疗的应用价值。方法回顾性分析1例颅内巨大血栓性动脉瘤及右侧大脑中动脉分叉部动脉瘤患者的临床资料和手术方案。术前采用3D-Slicer软件对动脉瘤、血肿及额叶占位性病变三维建模,辅助动脉瘤的诊断及术前定位和手术入路的设计。并结合文献复习颅内巨大血栓性动脉瘤及右侧大脑中动脉分叉部动脉瘤的临床特征和手术治疗方法。结果患者为54岁女性,术前CT及DSA诊断为右侧大脑中动脉分叉部动脉瘤破裂并蛛网膜下腔出血,前交通动脉瘤,右侧额叶占位性病变,术中证实右侧额叶占位性病变为前交通巨大血栓性动脉瘤,给予夹闭后切除;顺利找到并夹闭右侧大脑中动脉分叉部动脉瘤及清除颅内血肿。术后患者恢复良好,无神经功能障碍。结论颅内多发性动脉瘤开颅夹闭难度较大,风险较高,尤其合并颅内巨大血栓性动脉瘤时。3D-Slicer软件可用于术前进行多模态三维影像重建,并利用在动脉瘤开颅夹闭手术中,是一种更精准、安全、无创的有效辅助手段,可为动脉瘤手术提供定向指导,有很好的应用前景。

摘要：针对眼科患者就诊时间更长、就医需求更复杂、更易出现焦虑等问题,构建了眼科门诊智能陪诊服务系统。系统交互方式采用单窗口实时语音对话,降低患者操作难度;交互界面采用模拟真人的虚拟形象,亲切友好,能缓解患者负面情绪。该系统的应用优化了门诊秩序,提高了医护工作效率,提升了眼科患者的就诊体验和满意度。

摘要：肌肉骨骼疾患(musculoskeletal disorders,MSDs)是目前发生率较高的工作相关性疾病之一,生产制造业中汽车制造工人颈部发生率较高[1]。由于受样本量、研究设计方案、调查对象群体特征等因素的影响,单中心研究结果存在较大差异,代表性欠佳。Meta分析可通过对同类研究结果进行合并汇总,从统计学角度增大样本含量,达到提高检验效能的目的[2-3]。为了解我国汽车制造业工人颈痛的发病情况,本研究采用Meta分析对我国汽车制造业工人颈部MSDs发生率进行系统评价,旨在为预防颈部MSDs卫生政策的制定提供科学依据。

摘要：目的探讨应用游离超薄股前外侧穿支皮瓣修复手足软组织缺损的临床效果。方法2017年1月~2019年1月,手足部软组织缺损病人33例,采用游离超薄股前外侧穿支皮瓣修复。采用超声多普勒确定皮瓣穿支血管部位,并以此为中心,根据缺损创面的形状及大小,设计游离超薄股前外侧穿支皮瓣,于阔筋膜上切取该皮瓣,保留大部分阔筋膜,游离皮瓣至穿支血管蒂附近时,保留小部分阔筋膜2 cm×3 cm左右,修薄皮瓣,由外周至血管皮支穿出点附近按次序阶梯样修剪,并削除皮下脂肪,皮瓣四周皮下脂肪可完全削去,仅保留真皮层,穿出点周围2~3 cm组织不予修剪,防止穿支血管损伤。皮瓣修薄后,观察皮瓣血供,游离移植修复手足部创面。结果33例病人术后无一例发生血管危象,皮瓣均成活,其中3例在术后第6天出现皮瓣远端约1.5 cm×2.0 cm表皮坏死,经换药后愈合。33例病人均获得随访,随访时间6~24个月,平均14个月。术后皮瓣质地柔软,弹性好,无臃肿,肤色接近正常皮肤,感觉功能恢复良好,两点辨别觉为4.0~6.0 mm,手足功能及外形恢复良好。根据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评分,平均91分,其中优24例,良8例,可1例,优良率达96.9%。结论游离超薄股前外侧穿支皮瓣可用于修复手足软组织缺损,术后皮瓣存活存活率高,皮瓣外形良好,疗效满意,无需再次手术整形。

摘要：设计合成了基于BODIPY母核的简单化合物I_(2)-BODIPY,通过核磁共振波谱法、高分辨质谱法(HRMS)对其进行了表征。1,3-二苯基异苯并呋喃(DPBF)检测单线态氧实验表明I_(2)-BODIPY在溶液中有良好的活性氧(ROS)释放能力。以不同浓度的BODIPY、I_(2)-BODIPY(0、0.625、1.25、2.5、5、10μmol/L)处理胶质瘤U87、U251细胞。MTT法验证BODIPY、I_(2)-BODIPY能剂量依赖性地抑制胶质瘤细胞的增殖。在绿光(520 nm)照射下I_(2)-BODIPY对U87(IC 50=1.21μmol/L)、U251(IC 50=0.54μmol/L)细胞具有优异的光动力活性。JC-1法证明BODIPY、I_(2)-BODIPY能诱导细胞线粒体膜电位丧失进而触发U87和U251细胞早期凋亡,其机制可能是光照产生的大量ROS氧化破坏了线粒体膜,进而诱导细胞凋亡,发挥其抗胶质瘤活性。

摘要：目的探讨三维影像体表投影技术应用于颅内病变术前定位的可行性与价值。方法选取三维影像体表投影定位技术辅助手术患者15例,其中颅内血肿穿刺引流术9例、脑膜瘤切除术2例、脑动静脉畸形切除术2例、微血管减压术2例。分析定位效果,总结定位经验。结果9例颅内血肿穿刺引流术均一次性成功,2例脑膜瘤及2例血管畸形均在设计的骨窗内;3例静脉窦旁病变,术前均能较精准地描绘静脉窦位置。结论三维影像体表投影定位技术能较精准地定位颅脑病变,增加体表标志可以提高该技术的定位精准性。

摘要：目的探索吸烟与肌肉骨骼疾患(musculoskeletal disorders,MSDs)的关系,为MSDs的预防控制提供依据。方法采用整群随机抽样法,选择某汽车生产企业工龄≥1年的一线工人为研究对象,采用自行设计的《肌肉骨骼疾患问卷》进行调查。根据工人是否吸烟将其分为吸烟组和对照组,采用倾向得分匹配(propensity score matching,PSM)方法按1︰1比例均衡两组人群混杂因素,比较两组工人身体各部位MSDs发生率,并计算吸烟人群归因危险度百分比(population attributable risk percent,PAR%)。结果匹配后吸烟组颈部、下背部MSDs发生率均高于对照组(P0.05);吸烟对颈和下背部MSDs的PAR%分别为12.14%和16.59%。结论吸烟可引起颈部、下背部罹患MSDs的风险升高,应采取相应措施降低吸烟率,保护人群健康。

摘要：目的:分析影响医院各个部门之间科研信息管理系统协同性的关键影响因素。方法:使用电子问卷采集湖北省10个市238名临床医生对各部门科研管理信息系统共享程度、重复填报、信息填报负担等方面的评价。基于电子问卷数据,对10名医院各职能部门负责人进行访谈,归纳影响医院各部门之间科研信息管理系统协同性的关键影响因素。结果:科研信息管理系统的发展落后于医院管理工作的需求。在满分为10分的评价中,部门之间信息系统的共享程度、获取科研和人力资源信息的便利程度均未超过6分,对信息填报工作总体负担的评价超过6分。操作提示不明确、不能批量上传是信息系统存在的主要问题。编码困难、缺乏持续更新的激励、维护的不足、缺乏整体设计、高昂的沉淀成本是影响科研信息管理系统协同性的关键因素。结论:共享、简化、集成是提升科研信息管理系统发展的基本原则,需要以此为基础持续发展,减轻临床医生的信息负担。