摘要：目的建立并优化适合于脑血管病基因组学数据分析的生物信息流程,促进脑血管病多组学和精准医学研究的开展。方法调研和梳理临床科研需求,参考脑血管病以及群体遗传领域基因组学、遗传学研究,总结常用分析方法。按照研究目标和分析内容的不同,对生物信息学流程进行模块化设计。依托中国国家卒中登记Ⅲ(China national stroke registry-Ⅲ,CNSR-Ⅲ)研究产生的基因组学数据,在高性能运算集群(浮点运算能力375万亿次/秒)进行分析流程的搭建、测试和优化。结果本研究搭建的生物信息学分析流程,包括数据质控、关联分析、连锁分析、遗传变异注释、跨组学分析等多个模块。通过使用相应模块对上万例CNSR-Ⅲ样本的基因组学数据进行质控和分析,最终确认10241例数据质控合格、无3度以内亲缘关系的全基因组测序样本用于全基因组关联分析。结论结合脑血管病的特点,优化生物信息学分析流程,可以为脑血管病多组学研究提供数据保障,提升研究效率,为脑血管病风险评估、诊断与个体化治疗提供依据。

摘要：心血管疾病是危害人类健康的重大公共卫生问题,中医药在心血管疾病防治领域疗效显著,但尚缺乏大规模临床远期预后研究,成体系的循证描述也尚需完善,一定程度上限制了中医药的推广使用。马尔科夫(Markov)模型是一种可模拟疾病变化趋势及预后情况、判断疗效及经济优势的决策分析方法,可节约研究成本,同时还可为临床试验设计提供新思路。因此,未来可以Markov模型助力心血管疾病领域慢性病防控工作,充分展示中西医结合治疗的临床优势,为中医药防治心血管疾病提供更精准的决策依据。

摘要：目的 探讨原发性高血压儿童血清转化生长因子β_(1)(TGF-β_(1))与颈股动脉脉搏波传导速度(cfPWV)的关系。方法 此研究为横断面研究设计,选取2021年1月至2022年8月住院诊断为原发性高血压且未经治疗的82例患儿为研究对象,男68例(82.9%),女14例(17.1%),选取42名正常血压儿童为对照组。分析临床特征,应用SphygmoCor心血管功能检测仪检测,以cfPWV作为早期动脉僵硬度增加的评估指标。应用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测血清TGF-β_(1)水平。采用Spearman相关系数分析血清TGF-β_(1)水平与cfPWV的相关性;采用多因素逐步logistic回归分析早期动脉僵硬度增加的独立危险因素,应用受试者工作特征(ROC)曲线分析各变量诊断早期动脉僵硬度增加的价值。结果 高血压组患儿血清TGF-β_(1)水平明显高于正常血压组[46.1(38.8~49.0)比41.3(30.3~47.1)ng/L,Z=-2.322,P=0.020]。82例原发性高血压患儿中,高血压2级组血清TGF-β_(1)水平较1级组高[46.1(38.8~49.7)比38.8(35.6~46.1)ng/L,Z=-2.424,P=0.015];16例动脉僵硬度增加组患儿体重指数、血清TGF-β_(1)水平较66例动脉弹性正常组高[(31.4±5.1)比(26.3±4.0)kg/m^(2),t=-4.382,P<0.001;48.8(46.1~55.1)比46.0(38.8~48.1)ng/L,Z=-3.189,P=0.001]。Spearman相关性分析显示,体重指数、心率、舒张压、24 h平均舒张压(24hDBP)、24 h平均动脉压(24hMAP)、TGF-β_(1)与cfPWV呈正相关(r_(s)=0.318,P=0.004;r_(s)=0.239,P=0.031;r_(s)=0.244,P=0.027;r_(s)=0.294,P=0.007;r_(s)=0.267,P=0.015;rs=0.482,P<0.001)。多因素逐步logistic回归分析结果显示,体重指数(OR=1.260,95%CI 1.041~1.525)和TGF-β_(1)(OR=1.149,95%CI 1.013~1.305)是早期动脉僵硬度增加的危险因素。ROC曲线分析显示,联合体重指数、TGF-β_(1)诊断早期动脉僵硬度增加的曲线下面积为0.887(95%CI 0.805~0.970,P<0.001),灵敏度和特异度分别为81.3%和80.3%。结论 血清TGF-β_(1)与cfPWV呈正相关,体重指数、TGF-β_(1)是早期动脉僵硬度增加的独立危险因素,联合体重指数、TGF-β_(1)对原发性高血压儿童早期动脉僵硬度增加具有一定的诊断价值。

摘要：背景全段胫骨前贴骨瘢痕伴骨外露创面,小腿整体软组织条件差,临床修复困难。游离股前外侧穿支皮瓣修复全段胫骨前贴骨瘢痕伴骨外露创面的治疗作用需临床观察。目的分析我院创新性应用游离股前外侧穿支皮瓣修复全段胫骨前贴骨瘢痕伴骨外露创面的临床效果。方法回顾性分析2017年9月-2021年9月我院收治的18例全段胫骨前贴骨瘢痕伴骨外露患者的临床资料,分析应用游离股前外侧穿支皮瓣修复全段胫骨前贴骨瘢痕伴骨外露创面的临床效果。结果18例患者中男性8例、女性10例;年龄17~49岁,中位年龄32岁。创面面积22 cm×8 cm~28 cm×15 cm。切取股前外侧穿支皮瓣范围24 cm×10 cm~30 cm×17 cm。18例术后皮瓣均顺利成活,创面Ⅰ期愈合。供区一期直接拉拢缝合或一期缩小创面后二期游离植皮修复,供瓣区切口均Ⅰ期愈合、植皮均顺利成活。术后随访6~12个月,平均9.2个月,患者全段胫骨前贴骨瘢痕伴骨外露创面均得到修复,其中2例皮瓣发生破损,经换药后愈合。结论游离股前外侧穿支皮瓣可修复全段胫骨前贴骨瘢痕伴骨外露创面设计切取灵活,修复全段胫骨前贴骨瘢痕伴骨外露创面效果满意。

摘要：目的:基于红色打样膏初印模三维扫描,建立一种无牙颌个性化托盘的计算机辅助设计(computer aided design,CAD)和工艺熔融沉积制造(fused deposition modeling,FDM)制作方法,定量评价加工精度。方法:在标准上颌无牙颌石膏模型上制取红色打样膏初印模,用牙颌模型三维扫描仪扫描红色打样膏初印模,得到扫描数据,在Gemomagic 2012软件中用交互绘制曲线、局部填补空洞、局部增厚、整体偏移、整体抽壳等命令,完成提取托盘边界、填倒凹、缓冲、预留终印模三维空间和生成托盘厚度的操作,设计标准形状手柄,得到个性化托盘三维设计数据。将托盘设计数据导入与FDM三维打印设备连接的电脑系统,打印聚乳酸(polylactic acid,PLA)材质的无牙颌个性化印模托盘,用牙颌模型三维扫描仪扫描托盘整体。在Gemomagic 2012软件中,以托盘组织面为共同区域,将个性化托盘CAD数据和个性化托盘三维扫描数据进行配准,利用Imageware 13.0的点云偏差分析功能测量三维设计数据和三维扫描数据之间的偏差。扫描石膏模型得到其表面三维数据,将石膏模型数据对齐于印模数据,同时个性化托盘扫描数据对齐于个性化托盘三维设计数据,利用Imageware 13.0的点云偏差分析功能测量三维扫描数据和石膏模型数据表面的距离。结果:与CAD数据对比,加工完成的上颌个性化托盘内表面整体平均偏差为(0.17±0.20)mm,主承托区平均偏差为(0.19±0.18)mm,副承托区平均偏差为(0.17±0.22)mm,边缘封闭区平均偏差为(0.30±0.29)mm,缓冲区平均偏差为(0.08±0.06)mm;托盘内表面与石膏模型表面平均间隙大小为(1.98±0.40)mm,主承托区平均间隙量为(1.85±0.24)mm,副承托区平均间隙量为(1.86±0.26)mm,边缘封闭区平均间隙量为(1.77±0.36)mm,缓冲区平均间隙量为(2.90±0.26)mm。结论:结合红色打样膏初印模三维扫描、CAD和FDM技术,可成功实现上颌无牙颌个性化托盘的数字化设计和制作。

摘要：当前我国区域慢病管理信息系统建设具有一定的基础,但存在不同医疗机构间个人健康数据不能整合、信息共享程度低,不能很好地支撑慢病管理等问题。区域慢病管理信息平台的设计思路是充分利用全民健康信息平台,以居民全生命周期健康档案为基础,利用技术手段汇集不同机构的慢病数据,形成区域内覆盖全生命周期的慢病健康档案大数据。为各级各类用户提供基于大数据的个案管理、高危筛查、风险评估、精准健康管理、预后跟踪、效果评价、慢病监测分析以及公众服务等一整套慢病业务管理与服务,进一步提升慢病管理的服务效能,为促进慢病管理向规范化、精细化、智能化发展提供技术支撑。

摘要：背景西罗莫司(SRL)在患儿中的应用涉及器官移植、自身免疫病、淋巴管畸形、血管畸形、结节性硬化症等疾病,但SRL具有较大的药代动力学变异性,需进行药物监测。目的提出解决SRL血清药物浓度变化的方案及其原因。设计病例报告。方法描述2例免疫缺陷病患儿应用SRL治疗6个月的临床资料,分析患儿出现药物浓度异常值的原因,并行文献复习。主要结局指标SRL全血谷浓度(Cmin)达到目标范围5~10 ng·mL^(-1)。结果例1,SRL与伏立康唑的药物相互作用、CYP3A5 rs776746C/C基因型是导致药物代谢变慢和血药浓度升高的原因,剂量降至初始剂量的20%,SRL血药浓度逐渐恢复至达标范围。例2,CYP3A5基因rs776746C/C型和ABCB1基因rs1045642 T/T型是药物清除率减低和Cmin异常升高的原因,给药剂量降至初始剂量的50%后,SRL血药浓度逐渐下降至正常,治疗浓度一直在达标范围内。结论在调整治疗方案前考虑确定SRL的Cmin异常值原因的样本、临床和遗传因素应加以考虑,优化患儿的SRL综合治疗管理。

摘要：目的:探讨改良设计的三点弯曲骨折装置用于建立闭合性胫骨骨折兔模型的效果。方法:选取6月龄SPF级健康雄性新西兰兔40只,体质量2.5~3.0 kg,制备闭合性胫骨骨折兔模型,并于术后6周进行模型验证。预造模组5只,造模前未行临时外固定,后以改良设计三点弯曲骨折装置进行骨折;正式造模组35只,造模前行穿针及夹板外固定,后以改良设计三点弯曲骨折装置进行骨折。于术后2 h及4、6周行影像学、组织病理学评估骨折模型情况及愈合进程。结果:造模后2 h,预造模组呈不同程度的斜行骨折且断端明显移位;正式造模组除1只粉碎性骨折,2只弯曲蝶形骨折,2只未显示明显骨折线外,其余均呈简单横行及斜行骨折,断端无明显移位。根据判定标准,模型成功率为85.71%。造模后4周,实验兔固定针及夹板位置良好,骨折对位对线良好,骨折线已模糊不清,骨折端周围可见大量连续骨痂生长,骨痂密度较高。造模后6周,镜下见骨折处大量粗大的新生骨小梁,边缘成骨细胞附着并见少量巨噬细胞,膜内成骨区域为编织骨阶段,骨折处髓腔已部分再通,骨痂处于吸收塑性阶段,可见大量破骨细胞。X线显示骨折线几乎消失,髓腔部分已通,周围见外骨痂减少,骨痂处于塑形期,骨皮质连续。提示骨折模型呈二期愈合。结论:改良三点弯曲骨折装置可建立稳定的闭合性胫骨骨折兔模型,且操作简便,符合骨折愈合相关基础研究对闭合性骨折模型的要求。

摘要：对于医学科研工作者,特别是即将成为医学工作者的医学研究生来说,发表研究成果在职业发展及完成研究生学业中占据重要地位。撰写医学科技论文是一门艺术,在医学教育过程中系统讲解的较少。目前,普遍流行的英文科技论文写作模式是IMRAD模式(Introduction, Materials and Methods, Results,and Disscussion,即引言、材料与方法、结果和讨论4部分),本文将参照IMRAD模式对科技论文的写作过程和各部分写作方法及注意事项进行阐述,从而为写好一篇英文医学科技论文提供指导意见,为医学研究生开设医学论文的英文写作与翻泽的相关课程提供依据,使学生不仅学会解决写作中的词汇、语法等问题,还掌握了医学类学术论文语篇结构和功能语言特征,不仅提升其医学科技论文的英文写作能力,而且能训练其严谨的学术逻辑思维,为将来的学术研究和职业需求奠定基础。

摘要：随着互联网医疗的发展,个人健康医疗数据的合规使用问题凸显。本文在分析不同互联网医疗服务场景中个人健康医疗数据种类、数据确权授权内容的基础上,设计了涵盖法规标准、组织管理、制度规程、技术支撑等方面的多维度、多层次、全方位的个人健康医疗数据确权授权机制体系,并阐述了实现个人健康医疗数据确权授权的方法和手段。