摘要：目的了解孕妇血清叶酸和同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与胎儿神经管畸形(neural tube defects,NTDs)的关系。方法采用病例对照研究设计,以NTDs高发的山西省5个县作为研究现场,研究对象为此现场9所医院内进行产前检查或分娩并同意参与此研究的孕妇。病例组指经B超诊断为孕NTDs胎儿并通过终止妊娠确诊的孕妇及活/死产NTDs胎儿的孕妇。对照组指在同一医院随机选择的当地正常孕妇。检测所有研究对象血清叶酸和Hcy水平,比较病例组和对照组血清叶酸和Hcy水平差异。分别以对照组血清叶酸和Hcy水平的第10和90百分位数作为界值,比较不同水平组NTDs的发病风险。结果收集到符合要求的病例113例,对照148例。病例组和对照组血清叶酸水平分别为10.5(4.4～24.5)nmol/L、12.9(6.3～32.7)nmol/L,2组比较,差异有统计学意义(P=0.001),2组血清Hcy浓度比较,差异无统计学意义(P>0.05);病例分型后发现,妊娠无脑儿及脊柱裂的孕妇血清叶酸水平低于对照组,差异有统计学意义(P0.05),妊娠无脑儿的孕妇血清Hcy水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);低叶酸水平孕妇妊娠NTDs的危险性显著增加(OR=2.4;95%CI1.1～5.6)。结论在NTDs高发区,孕妇低水平叶酸是妊娠NTDs的独立危险因素;血清叶酸与Hcy相比是对NTDs胎儿的发生更有预测意义的指标。

摘要：目的:探讨苯妥英钠预防颅内恶性肿瘤患者手术后癫痫的血药浓度与其体内病理生理因素及合并用药的相关性,为临床合理使用苯妥英钠提供参考。方法:收集133例次颅内肿瘤患者手术后使用苯妥英钠预防癫痫的病历资料,记录患者性别、年龄、体质量、血药浓度、CYP2C9和CYP2C19基因多态性,以及相应生化检验值。应用SAS软件(6.04&8.0版)对数据进行多元线性回归分析。结果:苯妥英钠血药浓度与年龄和体质量之间存在明显正相关性(P<0.05),但与CYP2C9基因多态性呈明显负相关性(P<0.05)。结论:应主要从患者年龄、体质量以及CYP2C9基因多态性的角度,设计苯妥英钠的个体化剂量方案。

摘要：目的了解注意缺陷多动障碍（ADHD）患儿在成人早期罹患精神障碍的状况。方法采用前瞻性设计方法，对就诊于北京大学精神卫生研究所精神科门诊的300例ADHD患儿进行随访，同意参加随访者116例（随访率38．7％），基线至随访为2．0—13．5年；患儿基线年龄为7．5—17．0岁，随访时年龄为18．0—23．5岁；采用以美国精神障碍诊断与统计手册第4版为诊断标准制订的定式会谈工具确定诊断，包括Conners成人ADHD诊断会谈量表（Conners Adult ADHD Diagnostic Interiew for DSM-Ⅳ，CAADID）、DSM-Ⅳ-TR轴Ⅰ障碍定式临床检查（SCID-Ⅰ）和DSM-Ⅳ轴Ⅱ障碍定式临床检查（SCID-Ⅱ）工具。结果随访时116例中符合成人ADHD诊断者共59例（50．9％），其中单纯符合成人ADHD诊断标准者18例（15．5％），同时符合成人ADHD及精神障碍／人格障碍者41例（35．3％）；不符合成人ADHD诊断，但符合精神障碍／人格障碍者17例（14．7％）；不符合任何精神疾病诊断者40例（34．5％），其中功能缓解29例（25．0％），功能未缓解11例（9．5％）。116例中，40例（34．5％）至少共患1种DSM-Ⅳ轴Ⅰ障碍，其中21例（18．1％）共患情感障碍，12例（10．3％）共患焦虑障碍，6例（5．2％）共患物质滥用；38例（32．8％）符合DSM-Ⅳ轴Ⅱ人格障碍诊断，其中6例（5．2％）符合A组人格障碍诊断，23例（19．8％）符合B组人格障碍诊断，包括20例（17．2％）反社会型人格障碍，18例（15．5％）符合C组人格障碍诊断，6例（6．0％）符合其他人格障碍诊断。结论ADHD患儿至成人早期预后较差，2／3左右罹患成人ADHD、精神障碍或人格障碍，其中50．9％符合成人ADHD。

摘要：本文旨在构建基于PACS的远程医学影像会诊系统,研究其在构架设计、数据传输、会诊流程及质量控制等方面所面临的问题及相应的解决措施,并通过首都医科大学宣武医院与顺义医院的应用实例对上述问题进行验证。

摘要：目的:了解我国中医药治疗急性心肌梗死(AM I)临床研究文献中有关病死率的情况。方法:①电子检索1994—2005年CNK I中国学术期刊全文数据库中的中医药治疗AM I临床研究文献。②逐一阅读检出文献,按规定标准筛检出病死率明确的中医药治疗AM I临床研究文献。③提取相关数据,SPSS 11.0统计分析软件进行观察总结和描述性分析。结果:符合要求的95篇文献中总病例数6 540例,总死亡人数626例,总病死率为9.57%。设对照组的文献共47篇,病例数为4 197例,病死率为10.22%,其中治疗组病死率为6.19%,对照组为15.09%,两组比较差异有显著性(P<0.01)。未设对照组的文献48篇,病例数为2 343例,病死率为8.41%。全部病例中,使用中医药治疗的病例4 638例,死亡339例,病死率7.31%,低于设对照组文献中的对照组(P<0.01)。结论:中医药治疗AM I在降低病死率方面可能具有一定作用,但不能排除在临床研究的实验设计、规范治疗、病例选取等方面可能存在一定缺陷;目前仍需要设计规范、样本合理、多中心的随机对照中医药临床研究证据。

摘要：目的评估中国喉科医师应用反流体征评分量表(reflux finding score,RFS)的信度。方法 2009-02-10～2009-04-30收集了在美国加州大学戴维斯分校医学中心耳鼻咽喉头颈外科嗓音和吞咽障碍诊疗中心就诊的喉疾病患者的喉镜图片50张。由中国医师李进让(作者本人)和RFS的设计者、美国喉科医师Peter C Belafsky分别分两次(间隔48h以上)对50张喉镜图片进行RFS双盲评分。之后应用统计学处理,进行组间和组内信度评估。结果中国喉科医师初次和第2次RFS评分的平均值分别为8.28±2.78和8.10±2.75,美国喉科医师的分别分8.20±2.77和7.84±3.13。中国喉科医师和美国喉科医师各次RFS评分的均值无统计学差异(P>0.05)。中国喉科医师和美国喉科医师2次RFS评分的相关系数分别为0.929和0.874。中国喉科医师和美国喉科医师第1次RFS评分的相关系数为0.703。我们把RFS≥7判定为异常,中国喉科医师和美国喉科医师的组内一致性分别为94%(κ=0.861,P<0.0001)和94%(κ=0.855,P<0.0001),组间一致性为88%(κ=0.663,P<0.0001)。结论中国喉科医师应用RFS对喉镜图片进行评分组内和组间有很好的一致性和重复性,说明中国喉科医师可以准确的应用RFS来进行咽喉反流性疾病患者的初筛。

摘要：目的研究白细胞介素(IL)1β基因rs146219183位点在精神分裂症患者和健康对照组中的单核苷酸多态性,并测定精神分裂症患者一些生化指标和其单核苷酸多态性的关系。方法查询rs146219183位点的基因序列,设计引物并合成,扩增后测序得到每个标本的等位基因和基因型。统计分析患者组和对照组等位基因,基因型是否存在统计学差异。用全自动生化分析仪检测精神分裂症患者血清中肝功能、肾功能及血脂等生化指标水平,统计分析不同等位基因、基因型患者之间差异。结果得到了100例精神分裂症患者和100例健康对照者的IL-1β基因rs146219183位点的单核苷酸多态性,且测定了精神分裂症患者的16项生化数据,经过统计学分析发现,rs146219183位点在精神分裂症患者和健康对照者中的AA、AT和TT 3种基因型频率上差异有统计学意义(χ2=12.054 7,P=0.002 4),A和T两种等位基因频率差异也有统计学意义(χ2=8.160 2,P=0.004 3),且AA、AT和TT 3种不同基因型患者的生化指标CA、ALKP和GGT差异也有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-1βrs146219183位点的单核苷酸多态性与精神分裂症有关,且不同基因型精神分裂症患者之间其生化指标CA、ALKP和GGT存在差异。

摘要：目的观察复方苁蓉益智胶囊预防缺血性中风后认知损害的临床疗效。方法试验采用随机、单盲、空白平行对照试验设计,共纳入61例缺血性中风患者,随机分为试验组和对照组。试验组给予复方苁蓉益智胶囊,每次1.2 g,每日3次,口服,连续治疗12周;对照组为空白对照。采用简易精神状态量表(MMSE)及蒙特利尔认知量表(MoCA)评价受试者认知功能。结果治疗后2组受试者MMSE、MoCA总分比较差异无统计学意义(P>0.05);试验组MMSE亚项中注意力和计算力积分较对照组高,2组比较差异有统计学意义(P<0.05);MoCA亚项中注意力和计算力、抽象能力积分较对照组高,2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论复方苁蓉益智胶囊预防给药能够降低缺血性中风后认识损害患者注意力和计算力的损害。

摘要：目的建立一种简便、快速、实用的乙型肝炎病毒(HBV)阿德福韦(ADV)耐药变异-rtN236T变异及rtA181V变异的快速检测方法。方法根据GenBank收录的HBV基因全序设计巢式PCR引物,使野生株rt236N PCR产物中含有DraⅠ酶切位点(5'-TTTAAA-3'),而变异株rt236T无此限制性酶切位点;使野生株rt181A PCR产物中含有BlpⅠ酶切位点(5'-GCTNAGC-3'),而变异株rt181V无此限制性酶切位点。选取4份应用ADV治疗1年以上出现HBV DNA反跳的临床耐药慢性乙型肝炎患者血清,经PCR扩增、限制性内切酶酶切及凝胶电泳,进行限制性片段长度多态性(RFLP)分析。并选择经该方法鉴定的野生株及变异株各1例进行HBV RT区基因序列分析。结果建立的ntPCR-RFLP方法可以检测到102copies/L的HBV DNA;RFLP分析结果与DNA测序结果一致,4份血清标本中检测到1份rtN236T变异,2份rtA181V变异。结论应用ntPCR-RFLP方法检测HBV阿德福韦耐药变异具有灵敏、特异、简便的优点,适用于HBV耐药变异的监测。

摘要：目的:探讨快速成型技术制成的三维模型在颅颌面外科中陈旧性骨折中的应用。方法:采用美国Imatron公司的电子束CT(electronbeamCT,EBCT)C-150,对11例严重的陈旧性颅颌面骨折病人进行薄层CT容积扫描。将所获得CT图像数据在Allegro工作站进行快速成型制成头颅的三维模型。并对其进行手术设计,模拟手术,开展模型外科工作。结果:EBCT可以快速、立体、准确的显示骨折部位的三维解剖结构,头模可准确再现骨折的真实情况,该方法简化了手术步骤,提高了手术效果。结论:快速成型技术制备的头颅模型是诊断和治疗严重的陈旧性颅颌面骨折的有价值的辅助手段。