摘要：目的 评估接受肾脏替代治疗的尿毒症患儿的生存质量,分析影响患儿生存质量的相关因素.方法 收集2016年11月至2017年10月在复旦大学附属儿科医院肾脏科住院并接受透析或肾移植治疗的尿毒症患儿的临床资料.按照肾脏替代治疗方式分为透析组和肾移植组.对所有患儿和家长发放生存质量测定量表(PedsQLTM)4.0简体中文版患儿自评量表和家长代评量表并回收,同时收集尿毒症患儿的临床资料.比较两组患儿自评量表得分与家长代评量表得分的差异.多重线性回归法分析影响患儿生存质量的相关因素.结果共纳入肾脏替代治疗患儿79例,其中透析组48例,肾移植组31例.肾移植组患儿自评及家长代评量表总得分均高于透析组(均P0.05),透析组患儿自评与家长代评总得分的差异有统计学意义(P=0.05).身材矮小(身高低于第3百分位)及左心室质量指数增高是影响肾移植患儿自评及家长代评生存质量量表评分值的独立因素(分别 Β=12.162,t=2.681,P<0.05;Β=-0.240,t=-4.276,P<0.01).结论 肾移植患儿生存质量优于透析患儿.身材矮小及左心室质量指数增高是肾移植患儿生存质量的独立影响因素.

摘要：目的本文首次报道我国2个巴尔得．别德尔综合征（Bardet—Biedl syndrome，BBS）BBS12基因突变家系，总结患儿的临床特征并分析其家系基因，以提高对该病的认识。方法收集两例BBS患儿的临床资料；对基因组DNA进行全外显子捕获和测序，Sanger法对高通量测序结果进行验证，在家系中进行突变分析。结果两例患儿均为男性、汉族；生后发现多指（趾）畸形；生后体重迅速增长，因肥胖就诊于内分泌科时发现血肌酐升高，转诊肾内科并确诊。病例1人院进一步检查发现视网膜色素异常、双肾多发囊性占位（慢性肾脏病4期）、房间隔缺损、精神运动发育迟缓、高血压和听力损害，基因检测到尚未报道的BBS12 c．1604T〉G（p．V535G）和BBS12 c．173delA（p．E58Efs＊5）复合杂合突变及已知BBS4单杂合错义突变。病例2在胎儿期超声即发现肾多囊性病变，生后因与外界交流少被疑诊“自闭症”，人院查体发现小阴茎、高血压，肾功能损伤达慢性。肾脏病3期，基因检测到尚未报道的BBS12 c．1783T〉C（p．W595R）和BBS12 c.1749_1750delA（p．R584Dfs＊54）复合杂合突变。两例患儿BBS12基因的2个错义突变位点经生物信息学软件预测为有害突变，经多物种蛋白序列比对，2个突变位点均具有保守性。两例患儿BBS12基因的2个移码突变均造成编码提前终止。结论BBS罕见，起病隐匿，可因多指（趾）畸形和肥胖在婴幼儿期首诊，但至今基因确诊病例较少。本文首次报道我国患者BBS12基因突变，该基因型有较严重的肾脏表型。新发现的4种BBS12突变丰富了人类BBS的基因突变谱。

摘要：目的探索基于住院病案首页专科医疗数据的分析方法,描述复旦大学附属儿科医院(我院)肾脏专科的医疗服务特色。方法横断面调查。以医院信息系统(HIS)住院病案首页2014年1月1日至2018年12月31日肾脏专科全样本数据为基础。数据脱敏后提取本研究目标字段建立备份数据库,行数据清洗(ICD-10编码国标新旧版映射、现住址简约为省市),建立肾脏(相关)专科疾病字典库(DASF-PEKDI)并分类(原发性肾小球疾病、继发性肾脏疾病、遗传性肾小球疾病、肾小管疾病、泌尿系感染、先天性肾脏和尿路畸形、尿石症、肾血管病变、夜遗尿、肾脏肿瘤、肾功能不全/肾衰竭、肾脏替代治疗、血尿/蛋白尿、其他)。结果在我院HIS系统中检索住院病案首页肾脏专科标识性符号的住院病案7898份,从DASF-PEKDI导出1091条国标新版ICD-10诊断编码,其中肾脏(相关)专科疾病诊断编码共285条,逐条审读剔除非明确的肾脏疾病诊断编码、合并症编码、手术状态编码,专科疾病诊断编码共227条,同时还纳入3条肾脏穿刺术操作编码(ICD-9-CM3)。我院肾脏科出院3963例(7898例次);肾脏(相关)专科疾病占90.1%(3571例),中位年龄5.8岁(0~20岁),男61.3%,肾脏(相关)专科疾病人次占90.5%(7144人次),5年间上海市以外的病例由2014年72.1%上升至2018年85.7%。年均住院总费用每人次13716元,平均住院9.4 d。原发性肾小球疾病以原发性肾病综合征为主(78.1%),继发性肾脏疾病以紫癜性肾炎和狼疮性肾炎为主(共占78.4%),先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)诊断构成比由2014年的9.3%上升至2018年的15.3%,肾功能不全/肾衰竭以慢性肾脏病2~5期为主(共占90.7%),肾脏替代治疗腹膜透析占62.2%、血液透析占12.6%、肾移植占25.2%。结论住院病案首页的肾脏专科疾病诊断谱首先需要基于ICD-10编码的标化,并建立肾脏(相关)专科疾病字典库和分类,基于此才能准确反映肾脏专科住院疾病的人口学和专科化特点。

摘要：目的探讨晚发型败血症新生儿中性粒细胞表型分布及其临床意义。方法前瞻性纳入2015年1月至2016年10月入住复旦大学附属儿科医院新生儿科的晚发型败血症患儿42例(早产儿26例,足月儿16例)为病例组,非感染患儿33例(早产儿20例,足月儿13例)为对照组。根据疾病的严重程度,将病例组分为重症败血症组(11例)及轻症败血症组(31例)。利用流式细胞术检测中性粒细胞表面CD16及CD62L的表达情况以确定新生儿外周血中性粒细胞亚群分布。采用Wilcoxon秩和检验比较病例组与对照组之间、重症与轻症败血症患儿之间中性粒细胞亚群分布差异,并采用多因素logistic回归分析方法探究中性粒细胞亚群分布与新生儿败血症严重程度间的关系。采用受试者工作特性曲线评估中性粒细胞亚群在败血症严重程度中的诊断价值。结果新生儿外周血中性粒细胞有4个亚群,分别为早期中性粒细胞(CD16^-/CD62L^-)、未成熟中性粒细胞(CD16^-/CD62L^+)、成熟中性粒细胞(CD16^+/CD62L^+)及活化中性粒细胞(CD16^+/CD62L^-)。在对照组新生儿外周血中,以活化中性粒细胞[早产儿为61.1%(20.2%~79.4%),足月儿为47.6%(15.2%~70.1%)]及成熟中性粒细胞[早产儿为35.7%(19.9%~75.8%),足月儿为52.0%(25.6%~82.8%)]为主。与对照组早产儿相比,病例组早产儿外周血中早期中性粒细胞[3.5%(1.7%~9.4%)与1.9%(0.6%~4.0%),Z=-2.501,P=0.012]及未成熟中性粒细胞比例[6.3%(0.7%~45.5%)与0.4%(0.3%~0.7%),Z=-3.878,P<0.001]均明显升高,而活化中性粒细胞比例则明显减低[8.3%(2.3%~49.2%)与61.1%(20.2%~79.4%),Z=2.991,P=0.002];各亚群细胞绝对计数呈现同样的差异。而病例组足月儿外周血中未成熟中性粒细胞绝对计数较对照组足月儿升高[49(18~200)与13(5~36)个/ul,Z=-2.193,P=0.028]。重症败血症患儿外周血早期及未成熟中性粒细胞比例[分别为5.8%(3.4%~17.8%)和23.0%(6.3%~47.0%)]及绝对计数[分别为304(137~1 478)和1 003(487~2 818)个/ul]均较轻症败血症者[分别为3.0%(1.4%~7.3%)和0.9%(0.5%~6.8%),158(53~321)和85(18~275)个/ul]明显升高(P值均<0.05)。多因素logistic回归分析显示,败血症患儿外周血中早期中性粒细胞比例与败血症严重程度有关(OR=1.2,95%CI:1.0~1.4,P=0.012)。受试者工作特性曲线下面积为0.7(95%CI:0.6~0.9),当以外周血早期中性粒细胞比例3.3%为临界值时,对重症败血症诊断价值最高,敏感性为81.8%(95%CI:48.2%~97.7%),特异性为62.3%(95%CI:42.2%~78.2%)。结论新生儿外周血中存在4个亚群中性粒细胞,且可能存在自身活化现象;败血症发生后,早产儿与足月儿中性粒细胞亚群变化不同;早期中性粒细胞比例与新生儿败血症严重程度相关,对重症败血症可能具有预测价值。

摘要：霉酚酸酯(MMF)在器官移植等临床治疗上发挥重要的免疫抑制作用。但由于个体间遗传背景等因素的差异,固定剂量给药并不能获得有效安全的MMF血药浓度,无法满足个体化治疗的需要,尤其在儿童中。文章重点阐述UGT、IMPDH、ABCC2、SCLO等基因多态性在儿童MMF治疗中的意义,为实现个体化精准治疗提供参考。

摘要：目的研究重组人生长激素(rhGH)对慢性腹膜透析儿童身高增长的促进作用。方法回顾分析2例经rhGH治疗的慢性腹透患儿的相关临床资料。结果2例女性患儿,分别于8岁8个月和9岁6个月时确诊尿毒症,并伴身材矮小。经过第1年腹透及纠正酸中毒、贫血和电解质紊乱,改善营养和治疗肾性骨病等,例1身高SDS由-1.9增至-1.4,例2身高SDS由-2.3减至-2.4。2例患儿分别在9岁9个月和12岁3个月时开始rhGH治疗,开始治疗时2例患儿青春发育均属于Tanner 1期。经过8个月的治疗,例1身高SDS由-1.3增加至-0.7,例2由-3.0增至-2.4;停止rhGH治疗8个月后,例1身高SDS继续由-0.7增至-0.4,例2由-2.4增至-2.2。例1于rhGH治疗8个月期间身高增长7.5cm,rhGH治疗停止8个月间身高增长减少为5.8cm,例2身高增长则由9cm降至4.5cm。结论rhGH可提高腹膜透析治疗尿毒症患儿的身高增长。

摘要：出血及血栓是体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)治疗中常见的并发症,尤其在新生儿中发生率更高,且与死亡及不良预后的增加显著相关。新生儿出凝血系统发育不成熟、颅内出血风险高等原因导致新生儿ECMO的抗凝管理面临更大的挑战。本文将对新生儿ECMO的抗凝管理进行综述。

摘要：目的分析极低和超低出生体重儿重度脑室内出血(IVH)的发生情况及其影响因素。方法数据来源于"基于循证实践的质量改进方法降低中国新生儿重症监护病房感染发生率的整群随机对照试验"所建立的早产儿临床数据库,前瞻性采集中国25家三级新生儿重症监护病房2015年5月至2018年4月收治的出生胎龄<34周、生后7 d内入院患儿的临床资料。通过标准数据库采集临床数据,进行二次分析,研究对象为原始数据库中住院期间完成头颅影像学检查的极低和超低出生体重儿,排除先天畸形,共纳入8 835例患儿,男性占52.6%(4 643例)。采用描述性统计分析极低和超低出生体重儿重度IVH的发生情况。将患儿分为重度IVH组和未发生或轻度IVH组,采用单因素t检验、χ2检验和多因素Logistic多元回归分析方法进行组间比较和分析重度IVH发生的影响因素。结果8 835例患儿中,重度IVH的发生率是7.4%(650例);超低出生体重儿和出生胎龄≤28周早产儿重度IVH的发生率分别是13.5%(160/1 185)和13.1%(368/2 800)。出生体重<750 g、750~999 g、1 000~1 249 g、1 250~1 499 g的早产儿重度IVH的发生率分别为21.1%(31/147)、12.4%(129/1 038)、8.3%(246/2 966)、5.2%(244/4 684);出生胎龄<26周、26~28+6周、29~31+6周、32~33+6周的早产儿重度IVH的发生率分别为25.2%(55/218)、12.1%(313/2 582)、5.2%(243/4 649)、2.8%(39/1 386)。经Logistic多元回归分析,重度IVH的独立保护因素是出生胎龄(OR=0.752,95%CI:0.687~0.823,P=0.000)和剖宫产出生(OR=0.733,95%CI:0.592~0.907,P=0.004);独立危险因素是5 min Apgar评分≤3分(OR=1.897,95%CI:1.194~3.013,P=0.007),生后第1周内使用有创机械通气(OR=1.499,95%CI:1.207~1.862,P=0.000),生后第1周内使用血管活性药物(OR=2.093,95%CI:1.724~2.541,P=0.000)。结论极低和超低出生体重儿重度IVH的发病率仍较高,小胎龄、非剖宫产、5 min Apgar评分≤3分、生后第1周内使用有创机械通气、生后第1周内使用血管活性药物可增加极低和超低出生体重儿发生重度IVH的风险。

摘要：目的分析腹膜透析(peritoneal dialysis,PD)和血液透析(hemodialysis,HD)治疗儿童终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)临床特征和疗效比较。方法收集2011 年1 月~2018 年6月在复旦大学附属儿科医院接受透析治疗的ESRD 患儿资料,比较2 组临床特征和转归。结果231 例PD 和50 例HD 患儿纳入研究,PD 组起始透析年龄小于HD 组(t=-4.998,P<0.001),透析随访中血红蛋白(t=0.560,P=0.576)、血钙(t=0.000,P=1.000)、血磷(t=0.448,P=0.657)、甲状旁腺素(t=- 1.828,P=0.069)、超声心动图左室重量指数(Z=-0.750,P=0.455)等均无差异。PD 组待肾时间与HD 组相仿(t=-0.733,P=0.467),2 组患儿转归无差异(P=0.334)。结论82%患儿以PD 为首选透析模式,PD 和HD 在ESRD 并发症、待肾时间和转归方面均相似。

摘要：目的统计极低出生体重儿 （verylow birth weight infant, VLBW1）的病死率及早产儿主要疾病发生率，为临床决策及后续流行病学研究提供基线参考数据。方法应用“基于证据的质量改进方法降低我国新生儿重症监护室院内感染发生率的整群随机对照试验”研究的第一年（2015年5月至2016年4月）的基线数据。协作单位为我国19个省级行政区域的25家Ⅲ级新生儿重症监护病房。研究对象为所有胎龄〈34＋0周、出生体重〈1500g、生后7d内入住协作单位新生儿重症监护病房的新生儿。通过标准数据库采集临床数据。采用描述性统计分析。结果研究期间其纳入VLBWI2956例，包括446例（15．1％）超低Ⅲ生体重儿 （extermely low birth weightinfant, ELBWI）。所有患儿中22．6％（668／2956）自动出院。积极治疗患儿的院内病死率为8．0％（182／2288），积极治疗的ELBWI院内病死率为27．3％（83／304），出生体重1000～1499g患儿的院内病死率为5．0％（99／1984）。所有患儿的总病死率为23．9％（705／2956），ELBWI的总病死率为47．5％（212／446）。VLBWI主要早产儿疾病——败血症、支气管肺发育不良、≥Ⅲ度脑室内出血或脑室周围白质软化、≥Ⅱ期坏死小肠结肠炎以及早产儿视网膜病（≥Ⅲ期）的发生率分别为23．9％（707／2956）、18．9％（432／2288）、11．5％（283／2469）、5．6％（144／2561）和3．4％（61／1795）；在ELBWI中这几种疾病的发生率分圳为28．9％（129／446）、49．0％（149／304）、21．6％（68／315）、7．2％（23／318）和13．9％（29／208）。45．9％（1050／2288）的积极治疗患儿在住院期间死亡或至少发生1种早产儿主要疾病；ELBWI死亡或以上任意早产儿主要疾病发生率为76．0％（231／304）。结论新生儿重症监护病房住院VLBWI的病死率及早产儿主要疾病发生率高，需进一步评价并改进目前的诊疗策略以改善其预后。