摘要：目的研究一汉族家族性肥厚型心肌病（FHCM）家系患者的致病基因突变位点，分析其基因型与表型的关系。方法收集到一个规模较大的FHCM家系，共5代89位成员，采集到67份血样。用Primerexperss2．0软件设计引物，分别扩增β肌球蛋白重链（MYH7）基因的各外显子及相邻内含子区，产物纯化后应用美国ABIPRISM3700DNA自动测序仪进行测序，其后用Autoassembler2．0软件将测序结果与MYH7的基因组序列进行比较分析。结果该家系共有14例患者，4例已经去世，其中2例是年轻时猝死。在世的10例患者的左心室壁厚度均〉13mm。符合常染色体显性遗传病的特点。经突变筛查，发现3处碱基改变，经检索NCBISNP数据库，这些碱基改变均为多态性。结论MYH7基因不是该家系的致病基因，反映了HCM的遗传异质性，需要对其他可能的候选致病基因进行筛查。

摘要：目的 研究一汉族家族性肥厚型心肌病（FHCM）家系患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型关系.方法 收集到一规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集到67份血样.用primerexperss 2.0软件设计引物扩增肌球蛋白结合蛋白C3（ MyBPC3）基因的各外显子及相邻内含子区,产物纯化后应用美国ABI PRISM 3700 DNA自动测序仪进行测序,用Autoassembler 2.0软件将测序结果与MyBPC3的基因组序列进行比较、分析.结果 该家系共14例患者（4例已去世,其中2例是年轻时猝死）,在世的10例患者左心室壁厚度均超过13 mm.符合常染色体显性遗传病的特点.经突变筛查,发现2处碱基改变,经检索国家生物技术信息中心单核苷酸多态性数据库,这些碱基改变均为多态性.结论 MyBPC3基因不是该家系的致病基因,反映了肥厚型心肌病的遗传异质性,需对其他可能的候选致病基因进行筛查.