摘要：对单核苷酸多态性(SNP)的概念及特性作了简要说明,介绍了14种检测SNP的方法,讨论了各种方法的原理及优缺点,并对目前SNP在遗传图的绘制、遗传病致病基因的搜寻、药物设计及法医学等方面的应用及其研究进展进行了综述。引用文献29篇。

摘要：据英国《每日邮报》报道，科学家近日宣布了一个里程碑式的计划，将在10年内重建全部的人体细胞。这是个庞大而复杂的项目，涉及到合成人体基因组总共60亿个遗传密码。研究人员称，如果这一项目获得成功，将极大地推进对癌症等疾病的研究，甚至能满足日益增长的移植器官需求。不过，该项目也可能引发公众对“设计婴儿。等技术进一步的争议。

摘要：建立一种在单管中进行单核苷酸多型性 (SNP)快速测定的高效廉价方法 .以人ABCA1基因中的I82 3M为研究对象 ,设计 4种引物进行PCR扩增 ,其中两种引物用于扩增一段含有SNP位点的DNA片段 ,另两种引物为SNP位点特异性引物 ,4种引物在单管中同时进行PCR扩增反应 ,根据延伸产物的长度确定SNP的类型 .为提高SNP测定的特异性 ,在特异性引物的 3′端倒数第 3个碱基引入了一个人为错配碱基 ,使引物的错误延伸率显著降低 ,大大提高了SNP分析的准确性 .实验结果表明 ,所建立的方法简单 ,操作简便 ,可在单管中完成SNP的测定反应 .

摘要：在第二届国际人类基因组编辑峰会召开的前一天,有消息传出,一对名为露露和娜娜的基因编辑婴儿已于11月诞生。据称,因基因经过修改,这对双胞胎出生后即能天然抵抗艾滋病。这个原本看起来颇有些轰动效应的"首例",遭到了严重的质疑与反对,大量质疑指向其背后的伦理问题。毕竟,这次我们面对的,不是克隆猴、克隆羊,而是人类。

摘要：凭借“在已灭绝的人类基因组和人类进化方面的发现”,瑞典科学家斯万特·帕博(Svante P??bo)获得了2022年度诺贝尔生理学或医学奖,这一消息让古基因组学领域振奋不已,同时也激发起公众对帕博所致力的研究对象尼安德特人的浓厚兴趣。作为“已灭绝的人类”,尼安德特人之所以让我们感到神秘而又亲近,是因为通过古DNA的研究,我们知道在具有欧洲或亚洲血统的现代人中,有1%至4%的基因组源自尼安德特人,也就是说尼安德特人是现代人曾经的近亲。那么,让一代代的古遗传学家躬耕数年于实验室的到底是什么呢?答案是:化石。

摘要：新一代测序技术的发展，为现代基因组学的研究打开了新的局面，然而全基因组测序的成本和分析的复杂程度还是让科研人员倍感困难，目标序列捕获技术的出现，缓解了上述问题。目标序列获测序是针对已知的特定基因组区域设计探针捕获后进行测序。外显子组捕获测序则是其中的一个特例，它是专门针对基因组中全部外显子区域的研究。采用这样的技术，研究人员可以将重点放在人类基因组的重要组成部分，并且在相同的时间和成本下，研究更多的样本。本文简要介绍了目前用于基因组中目标序列和外显子组捕获的方法，并重点综述了这些技术的最新应用情况。

摘要：随着人类基因组详图的面世，人们现在已经知道，即使基因未被改变，只要让基因的“垃圾”区域发生变异，就有可能产生复杂的疾病。如果针对不同个体易感基因上功能元件的多态性，设计个体化治疗方案，将能达到有的放矢的治疗目的。

摘要：1986年聚合酶链式反应即PCR技术的问世,为分离分析单拷贝特定DNA序列提供了有效方法。然而,此方法需要预先知道待分离DNA片段两侧的DNA顺序,因此,PCR技术的使用有其局限性。 为了能够快速从啮齿动物与人类单染色体杂交的体细胞中特异地扩增出人类DNA序列,可将与人类DNA重复序列同源的DNA序列设计成为PCR引物来进行PCR反应。其中。

摘要：变色龙芯片没人否认计算机是个手脚麻利的"家伙"。对于某些事情来说,速度越快越好。因此,科学家正在研究一种可以提高数字处理能力、同时又能降低成本的全新概念芯片。它叫做变色龙芯片。现在的微处理器采用总体化用途设计,这既有优点也有缺点。优点是:一个芯片可以运行一系列程序。因此,你不必使用不同的计算机从事不同的工作。

摘要：个体化用药,就是药物治疗"因人而异"、"量体裁衣",在充分考虑每个病人的遗传因素、性别、年龄、体重、生理病理特征以及正在服用的其它药物等综合情况的基础上制定安全、合理、有效、经济的药物治疗方案如今"个性化定制"成为了时代的新宠。从服饰家居到电子产品,彰显个性已经作为一种时尚的标志引领着人们生活的方方面面。于是,服务于大众健康的药品也不甘落后,这就引发了个体化用药的研究。但这可不是在赶时髦,而是为了更好地治病救人。1998年美国基因泰克公司推出了治疗乳腺癌的新药"赫赛汀",标志着个性化用药时代的来临。这种药物专门针对具有某种遗传特征的患者设计。如果几个乳腺癌患者不加选择都用了赫赛汀,很可能有人病情立刻好转,其他人却收效甚微甚至产生毒副反应。