摘要：目的:探讨钙调神经磷酸酶编码基因多态性与优秀耐力运动员运动能力的关联性。方法:应用case-control实验设计,分析55个单核苷酸多态性在123名优秀耐力运动员和125名对照组的分布特征。采用双荧光素酶报告基因的方法初步分析关联多态性的功能意义。结果:1)基因型或等位基因在优秀运动员与对照组分布频率有显著差异(P<0.05)的位点有11个,但经过多重比较的修正后达到显著差异(P<0.01)的仅有2个。2)PPP3 CArs3804358 C等位基因的分布频率在优秀运动员组(17%)显著高于对照组(8%)(P=0.003),而PPP3 CB rs3763679 T等位基因在优秀运动员组(23%)显著低于对照组(37%)。3)携带rs3804358 C或rs3763679 C等位基因的报告基因相对荧光素酶活性显著高于相应的携带rs3804358 G或rs3763679 T等位基因的荧光素酶活性。结论:rs3804358和rs3763679多态性与优秀耐力运动员运动能力关联,并且这2个多态性影响基因转录。

摘要：目的:探讨过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子1家族基因多态性位点与优秀耐力运动员运动能力的关联性及作用机制。方法:应用Case-Control实验设计,分析47个单核苷酸多态性位点在235名优秀耐力运动员和504名对照组的分布特征。采用双荧光素酶报告基因的方法分析阳性关联多态性位点的生物学功能。结果:1)过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子1β的4个多态性位点,rs17110586、rs32579、rs2161257、rs17600568,过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子相关共活化因子的2个多态性位点:rs7114388、rs4817960的基因型和等位基因在优秀运动员与对照组分布频率有显著性差异;过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子1β的rs251466仅等位基因分布频率达到显著性。2)rs17600568和rs4917960不改变相对荧光素酶活性。rs2161257下调相对荧光素酶活性,但2个纯合子之间没有显著性差异。rs251466、rs17110586、rs32579和rs7114388上调相对荧光素酶活性,但rs32579,2个纯合子之间没有显著性差异;其余3个多态性位点在2个纯合子之间有显著性差异,在运动员频率高的基因型有显著高的相对荧光素酶活性。结论:rs17110586和rs17114388与优秀耐力运动员的运动能力状态关联,并且上调基因转录。

摘要：目的:探讨核呼吸因子基因多态性位点与优秀耐力运动员运动能力的关联性及其作用机制。方法:应用Case-Control实验设计,分析核呼吸因子1和2编码基因的21个单核苷酸多态性位点在235名优秀耐力运动员和504名对照组中的分布特征。采用双荧光素酶报告基因的方法分析阳性关联多态性位点的生物学功能。结果:1)rs1984823的CC基因型在女运动员组的分布频率(7.9%)显著高于女对照组(1.3%);rs7794909携带T等位基因的基因型(CT+TT)在运动员组的分布频率(17.9%)显著高于对照组(11.1%)。2)rs1984823多态性对相对荧光素酶活性无明显影响。rs7794909多态性下调相对荧光素酶活性,但两个纯合子之间无显著性差异。结论:rs1984823和rs7794909多态性位点是预测优秀耐力运动员的分子标记,但不是通过调控基因转录参与运动能力的形成。

摘要：目的:探讨过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子1α(PGC-1α)基因多态性位点与优秀耐力运动员运动能力的关联性及其作用机制。方法:应用Case-Control实验设计,分析42个单核苷酸多态性位点在优秀耐力运动员组(235人)和对照组(504人)中的分布特征。采用双荧光素酶报告基因方法分析阳性关联多态性位点的生物学功能。结果:(1)8个单核苷酸多态性位点的基因型/等位基因在优秀运动员组与对照组中的分布频率有显著差异。(2)rs6821591的TT基因型、rs12650562的TT基因型、rs12374310的CC基因型、rs4452416的GG基因型和rs4697425的AA基因型在运动员组的频率显著高于对照组,相应的相对荧光素酶活性也显著高于对照组,但rs4452416的GG基因型频率较低。结论:PGC-1α基因的rs6821591、rs12650562、rs12374310和rs4697425四个多态性位点与优秀耐力运动员运动能力状态关联,并且上调其基因转录。

摘要：目的:分析雌激素相关受体α和沉默信息调节子2同系物1基因多态性位点的分布特征,以期筛选预测优秀耐力运动员的基因型。方法:应用Case-Control实验设计,探讨两个编码基因的全部标签单核苷酸多态性在235名优秀耐力运动员和504名对照组的分布频率差异。应用双荧光素酶报告基因的方法分析阳性关联多态性的生物学功能。同时在78名女子运动员分析阳性关联基因多态性与最大摄氧量的关系。结果:1)rs11596401的T等位基因在运动员组(12.8%)显著低于对照组(16.7%,P=0.05)。rs4746720的C等位基因的分布频率在男运动员组(51.9%)显著高于男对照组(43.8%,P=0.046)。基因型分布均没有达到显著性差异。2)rs11596401和rs4746720均下调基因转录,但两个纯合子之间均没有显著差异。3)rs11596401和rs4746720多态性的不同基因型之间最大摄氧量没有显著差异。结论:雌激素相关受体α和沉默信息调节子2同系物1基因全部标签单核苷酸多态性均不是预测优秀耐力运动员的基因标记。