文献检索-宁波市创意产业特色资源库

限定检索结果

一个低磷酸酶血症家系的基因突变分析: 收藏
分享
引用; 《中国医科大学学报》2010年第10期39卷 850-852页; 作者：陈晨王丽波曹丽华邢雪莎王述森麻宏伟罗阳中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室沈阳110001 中国医科大学附属盛京医院发育儿科沈阳110004; 目的筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制。方法提取家系中患者的外周静脉血基因组DNA,在UCSC Genome Browser Home网站获得人类肝/骨/肾碱性磷酸酶(...; 目的筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制。方法提取家系中患者的外周静脉血基因组DNA,在UCSC Genome Browser Home网站获得人类肝/骨/肾碱性磷酸酶(ALPL)基因的DNA序列,针对该基因编码区设计引物,PCR扩增目的片段,采用测序分析的方法查找致病基因突变。结果在先证者的ALPL基因编码区第12外显子筛查到1个杂合突变c.1366G>A(p.G456R),其母亲也存在相同的基因突变。结论初步认为本研究中检测到的c.1366G>A突变,是该家系中患者临床表型的致病因素。; 来源：详细信息评论

限定检索结果