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一个中国先天性有汗性外胚层发育不良家系的GJB6基因筛查（英文）: 收藏
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引用; 《中南大学学报（医学版）》2013年第8期38卷 761-765页; 作者：TANIA Mousumi 熊志敏鹿丽娜刘双琳夏昆胡正茂中南大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078 浏阳市妇幼保健院长沙410300; 目的:先天性有汗性外胚层发育不良是一种常染色体显性遗传病,GJB6基因突变与之相关。调查一个来自中国的先天性有汗性外胚层发育不良家系与GJB6基因的关系。方法:收集一个共有17个家系成员(患者8人,5男3女)的先天性有汗性外胚层发育不...; 目的:先天性有汗性外胚层发育不良是一种常染色体显性遗传病,GJB6基因突变与之相关。调查一个来自中国的先天性有汗性外胚层发育不良家系与GJB6基因的关系。方法:收集一个共有17个家系成员(患者8人,5男3女)的先天性有汗性外胚层发育不良家系,采集家系成员的外周血,抽提DNA。然后针对GJB6基因的每个外显子设计引物,应用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增GJB6基因的整个编码区,测序、筛查突变。结果:通过对家系患者的GJB6基因筛查,发现了一个杂合错义突变c.31G>A(p.G11R)。结论:GJB6基因错义突变c.31G>A(p.G11R)导致该家系先天性有汗性外胚层发育不良。; 来源：详细信息评论

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