摘要：目的分析无锡地区耳聋致病基因突变热点及携带频率，建立无锡地区新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床推广标准。方法根据中国人群常见耳聋相关基因热点突变设计，利用MALDI—TOF-MS飞行时间质谱检测技术，以2013至2014年期间无锡市妇幼保健院2796例新生儿为研究对象，采集足跟血并提取基因组DNA，针对中国人群特点，进行4个基因（GJB2，GJB3，SLC26A4和12srRNA）20个突变位点的基因突变检测，结合OAE及AABR听力筛查，并对结果进行t检验分析。结果检出耳聋基因突变新生儿158例，携带率为5．65％，其中单位点突变152例（5．44％），复合突变6例（0．21％）。在阳性检出样本中，GJB2及SLC26A4基因突变占总阳性样本的88．61％（140／158）。阳性突变位点数最多的是GJB2基因235delC位点，共检出73例（46．20％），其次是SLC26A4基因IVs7—2A〉G位点（30／158，18．99％）。此次检测中还发现了3例纯合突变样本，均是12srRNA基因1555A〉G突变。通过耳聋基因筛查结合听力筛查，共确诊4例中度及重度耳聋新生儿。结论MALDI—TOF—MS对非综合征型耳聋患者的突变检出率较高，与传统常用基因检测方法相比，具有检测位点多、覆盖率高、高通量等特点，能够满足临床对常见耳聋基因检测的要求，为耳聋基因突变携带儿未来的婚育、用药及提早干预提供了积极有效的遗传指导意义。

摘要：利用Schiff碱与生物活性基团结合设计合成新型抗癌药物吸引众多学者关注,能与DNA结合的小分子化合物是筛选抗癌药物的重要物质。以2,6-吡啶二甲醛和异烟肼为原料,通过加热回流,合成了双Schiff碱2,6-吡啶二甲醛异烟肼(S),分别用红外光谱、质谱、核磁共振氢谱对S进行了结构表征。以光谱法研究了S与鲑鱼精DNA(ss-DNA)的相互作用,结果表明,在溶剂DMSO和H_(2)O(V∶V=5∶5),反应时间为18 min时,随着ss-DNA的加入,S的吸收和发射波长均逐渐蓝移,吸光度和荧光强度均逐渐增强,表明S与ss-DNA发生了沟面作用;离子强度、EB-DNA和热变性DNA实验进一步验证了S与ss-DNA之间的作用方式。热力学实验证明:二者的反应是自发进行的,主要作用力是范德华力和氢键,作用方式为沟面作用。

摘要：目的研究2种国产氨酚伪麻美芬片Ⅱ在健康人体内的药动学及生物等效性。方法20名健康男性受试者按2制剂双周期交叉试验设计口服受试制剂和参比制剂各2片,采用高效液相色谱-紫外法测定血浆中对乙酰氨基酚的浓度,高效液相色谱-质谱联用法测定血浆中伪麻黄碱和右啡烷的浓度,使用DAS软件计算药动学参数并进行生物等效性统计分析。结果参比制剂和受试制剂中对乙酰氨基酚的c_(max)分别为(6 600±s 1200),(7600±2100)μg·L^(-1);t_(max)分别为(1.1±0.6),(0.9±0.6)h;A4 UC_(0～16)分别为(27 900±4700),(28 700±4 400)μg·h·L^(-1);t(1/2)分别为(4.0±1.0),(4.2±1.4)h;伪麻黄碱的C_(max)分别为(213±33),(222±34)μg·L^(-1);t_(max)分别为(1.8±0.5),(1.6±0.6)h;AUC_(0～24)分别为(1 676±261),(1 659±282)μg·h·L^(-1);t_(1/2)分别为(4.6±0.5),(4.6±0.5)h;右啡烷的c_(max)分别为(7±4),(7.5±2.9)μg·L^(-1);t_(max)分别为(2.1±0.6),(1.9±0.7)h;AUC_(0～24)分别为(38±15),(39±12)μg·h·L^(-1);t_(1/2)分别为(6±3),(5.1±2.7)h。以AUC_(0～t)计算,受试制剂中对乙酰氡基酚、伪麻黄碱和右美沙芬的相对生物利用度分别为(103±8)%,(100±18)%,(109±27)%,2种制剂的主要药动学参数经统计学检验,差异无显著意义(P>0.05)。结论2种制剂具有生物等效性。

摘要：以蔗糖和谷氨酸为原料,聚乙烯亚胺为钝化剂,合成一种表面带正电荷的、N掺杂的阳离子碳点;通过高分辨透射电子显微镜、傅里叶变换红外光谱、X射线光电子能谱、紫外光谱和荧光光谱等技术手段对制备的阳离子碳点的形貌、表面官能团以及光学特性进行表征;利用荧光光谱考察阳离子碳点对人体纤维原蛋白的猝灭机制;联合同步荧光和圆二色谱,研究阳离子碳点对人体纤维原蛋白空间构象的影响。结果表明:阳离子碳点粒径约为2.2 nm,呈规则圆球形,Zeta电位为+28.7 mV,且表面存在羰基、羧基、羟基和胺基等官能团;在模拟生理条件下,当阳离子碳点浓度为0~2.0μmol/L时,人体纤维原蛋白的荧光随阳离子碳点浓度的增大呈线性静态猝灭,两者以静电作用力结合;阳离子碳点与人体纤维原蛋白的色氨酸残基作用更强,阳离子碳点浓度大于1.0μmol/L时会引起人体纤维原蛋白解螺旋。

摘要：为了实现对镀膜玻璃色差的自动测量,建立了色差扫描测量系统。根据色度学理论并结合实际镀膜玻璃工业的生产过程,提出扫描式光谱测色法,用于镀膜玻璃颜色差异的在线检测。阐述了在线色差检测原理与方法,引入光源调制和信号同步解调技术,提高了系统的抗干扰能力。极大地改善了外界光干扰等背景噪声对测量结果的影响。对比实验表明:该抗干扰设计方法可以使实际色差变化曲线相对平滑,峰峰值由1.0变为0.4,能够满足实际色差控制的需要,证明了方法的可行性,为实现高精度的在线颜色测试与品质控制提供参考。

摘要：目的采用实时荧光定量聚合酶链反应(RFQ-PCR)技术分析非霍奇金淋巴瘤(NHL)患儿外周血增殖诱导配体(APRIL)及其受体mRNA水平。方法在APRIL及其受体基因的高保守区设计相应引物和荧光探针,实时检测PCR产物的荧光强度,根据标准品建立的标准曲线,由软件自动计算出待测样本中靶基因中APRIL和B细胞成熟抗原(BCMA)水平,并以靶基因和内参β2微球蛋白(β2M)mRNA水平的比值作为评价靶基因表达水平的指标。结果RFQ-PCR检测靶基因mRNA水平的线性范围为10-109ng/L,批内和批间重复性测定的变异系数(cv)分别为1.68%-5.97%和6.40%-10.58%。NHL 22例APRIL及其受体BCMA和穿膜蛋白活化物(TACI)mRNA表达水平均显著高于正常儿童(P<0.05)。结论成功建立RFQ-PCR检测APRIL及其受体mRNA水平的方法,具有较好的检测灵敏度和重复性;APRIL在儿童NHL的发病过程中可能通过受体BCMA和TACI起重要作用。

摘要：交流喷口电弧瞬态温度实时测量是目前高压电器领域里的一个难题。要深入研究高压输电线路中的气吹断路器灭弧机理,必然要涉及到在极短时间内测量电弧等离子体温度变化问题。电弧等离子体是一种高温电离气体,它辐射出丰富的光谱信息。采用光谱法测量是合适的。转镜式电弧成象仪正是为实现上述测量而研制的专用设备。它与光栅光谱仪、高速数据采集系统、微机等构成一套完整的电弧光谱温度测量系统。本文论述了该设备的总体方案、设计特色、整机性能指标。

摘要：目的采用实时荧光定量聚合酶链反应(RFQ-PCR)技术分析贲门癌组织中增殖诱导配体(APRIL)及其受体mRNA的表达水平。方法在APRIL及其受体基因的高保守区设计相应引物和荧光探针,实时检测PCR产物的荧光强度,根据标准品建立的标准曲线,由软件自动计算出待测样本中靶基因mRNA的准确含量,并以靶基因和内参β2MmRNA含量的比值作为评价靶基因表达水平的指标。结果RFQ-PCR检测靶基因mRNA含量的线性范围为109～101pg/ml,批内和批间重复性测定的变异系数分别为3.87%～10.12%和6.86%～12.29%。40例贲门癌组织样本的检测结果显示,贲门癌及癌旁组织中APRIL和B细胞成熟抗原(BCMA)的水平均显著高于远端正常组织(P0.05)。结论成功建立RFQ-PCR检测APRIL及其受体mRNA含量的方法,具有较好的检测灵敏度和重复性;而且发现APRIL在贲门癌发生、发展过程中可能起了重要作用,有可能还参与了肿瘤细胞的转移,并主要是通过受体BCMA而不是TACI发挥作用。

摘要：为了研究火药燃烧产生的等离子体的特性,本设计采用光谱诊断法对等离子体的电子温度和电子密度进行检测,设计了等离子体特征参数检测系统。本设计在光谱检测法的基础上,根据光谱分析原理和检测总体方案,先后进行了传感器的设计、光谱仪的设计以及数据的处理。设计以ZEMAX为工具,使用探头光路追迹和光纤中光路仿真设计了新型的传感器光学探头;使用光谱仪结构函数优化、消散像处理以及波长点列图分析等方法设计了光谱仪的初始结构和优化结构。对光谱诊断获得的光谱图进行数据处理得到等离子体的电子密度和电子温度,提出了一套能够适用于火药燃烧产生的等离子体的光谱检测方案。为进一步研究火药燃烧产生的等离子体的特性提供一定基础。

摘要：本研究通过对亚洲人皮肤和蓝光及近红外辐射导致的皮肤特征进行分析,设计了专门针对亚洲人皮肤的防晒产品。通过对配方的抗氧化能力进行测试,中国民族品牌百雀羚首次提出针对亚洲皮肤的RPF自由基保护因子概念,并通过EPR光谱法在体外实验中测定RPF以衡量配方的抗氧化抗自由基的能力。