摘要：农作物是人类赖以生存的基础。然而,随着全球极端天气的增加、耕地的减少、人口数量的增多以及人民生活需求的提高,培育具备多个优良性状的聚合品种已成为解决粮食安全问题和现代农业分子设计育种的核心任务。全基因组关联分析(GWAS)是挖掘农作物优异基因的有效方法,已广泛应用于各类农作物中。这种分析方法成功揭示了控制农作物产量、品质以及抗逆性等关键育种性状的基因。本文系统总结了GWAS在5种代表性农作物中的最新研究进展,同时深入剖析了GWAS的局限性及未来发展趋势,期望为未来农作物的遗传改良提供有益参考。

摘要：茄子是重要的园艺作物,也是茄科植物中种植最广泛的蔬菜之一。茄子果实相关农艺性状是一种复杂的数量性状,传统育种选育效率低、周期长。高通量测序技术与生物信息学技术的快速发展,使得全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)在解析茄子果实相关复杂农艺性状的遗传规律方面展现出巨大的应用前景。本文对全基因组关联分析在茄子的果形、果色等果实相关农艺性状中的研究进展进行了综述;针对茄子数量性状遗传研究中普遍存在的“丢失遗传力”(missing heritability)问题,从4个GWAS策略在茄子果实相关农艺性状研究中的应用热点出发,提出了未来茄子GWAS的发展对策;并结合当前茄子遗传改良的实践需求,展望了GWAS策略在茄子分子育种领域的广阔应用前景。本文为今后利用GWAS解析各种茄子果实相关性状的遗传基础以及选育符合消费者需求的果实材料提供了理论依据和参考。

摘要：为了筛选淮南猪产仔数、有效产仔数、窝重等繁殖性状的候选基因及SNP标记,采用GGP porcine 50K芯片对254头淮南母猪开展了基因分型和全基因组关联分析。结果显示:在总产仔数、有效产仔数、窝重3个繁殖性状分别发现了31、17、1个SNP和43、20、1个候选基因,筛选了FBXO5、PRDM9、CDT1和PABPN1等作为总产仔数性状候选基因,为后续通过分子育种手段提升淮南猪繁殖性状奠定了基础。

摘要：抽穗期受光温资源和基因网络的共同调控,影响作物产量和品种的地域适应性,通过关联分析鉴定与抽穗期性状相关的显著位点和基因,对解析抽穗期的遗传基础具有重要意义。本研究按照双因素交叉式遗传设计(North Carolina design Ⅱ,NCⅡ)将115份籼稻品种作为父本,5份不育系作为母本,进行测交,得到了575个F_(1)代的测交群体。对亲本和F_(1)代抽穗期的表型值、亲本品种群体的一般配合力、F_(1)代群体的特殊配合力和超亲优势值进行全基因组关联分析,(1)共定位到104个关联位点,分布在12条染色体上。其中,第4条染色体上检测到的显著位点最多,为16个。在亲本的抽穗期表型、一般配合力、F_(1)代的抽穗期表型、特殊配合力、超亲优势值5个数据集中分别检测到6、5、15、57和21个。对这5个数据集中的显著关联位点进行表型变异分析,发现在亲本抽穗期表型、一般配合力、F_(1)代抽穗期表型、特殊配合力和超亲优势值这5个数据集中的显著关联位点对表型变异的总贡献率(phenotypic variation explained,PVE)分别为79.57%、10.51%、33.35%、56.42%和54.86%。其中,25个位点在多个数据集中被检测到,可能为抽穗期相关的热点区域。(2)通过关联分析得到的显著位点与日本晴参考基因组注释信息比对,共检测到5个已克隆抽穗期基因,其中3个基因与显著关联位点的基因组距离小于200 kb,对这3个基因中的单倍型组合与单个基因的优异单倍型进行比较发现,亲本品种群体中单倍型组合SDG724(Hap.A)_Hd17(Hap.E)_Ghd7(Hap.A)的对应的水稻单株籽粒产量较高,抽穗期较长,该组合中各基因的单倍型对应于单个克隆基因的优异单倍型,表明优异单倍型的聚合的常规稻,具有更高的产量和更长的抽穗期。测交子代未见此情形,测交子代群体中SDG724(Hap.I)_Hd17(Hap.K)_Ghd7(Hap.I)的单倍型组合形式的水稻有适中的抽穗期和较高的产量,说明测交子代的抽穗期遗传机制较父本(常规水稻品种)复杂。全基因组关联分析和单倍型分析相结合,能利用到多个SNP提供的连锁不平衡信息,提高了基因检测效率,对培育高产的水稻品种具有重要的指导意义。

摘要：花序大小是评价绣球花观赏性的重要指标,通常用花序直径来衡量植物花序的大小。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)能够识别与特定性状相关联的分子标记;利用这些分子标记可以进行分子标记辅助育种(molecular marker-assisted breeding,MAB),从而加快新品种的选育。本研究以125份绣球植株为材料,基于基因组重测序获得的SNP分子标记,利用混合线性模型(mixed linear model,MLM)进行全基因组关联分析,定位控制花序大小的关键基因。结果表明,通过GWAS分析检测到24个与花序大小相关的SNP位点[-log_(10)P≥5],表型贡献率在5.01%~23.48%之间;对定位的24个SNP位点进行基因注释,获得了74个候选基因,其中68个基因位于基因间隔区,6个位于基因编码区。在74个候选基因中57个具有基因功能注释,另外17个未能注释。根据注释结果,获得了6个与花序大小发育相关的基因,包括3个植物生长素响应基因(SAUR)、1个扩张蛋白基因、1个吲哚-3-乙酸诱导蛋白基因(ARG7)以及1个ABC转运蛋白基因。

摘要：株高、穗位高是影响玉米耐密性的重要株型性状,明确玉米株高、穗位高的遗传基础有利于株型改良。基于NCⅡ遗传交配设计,以陕A群和陕B群选育的85个自交系组配的246份F1群体为材料,进行株型表型评价,同时结合55 951个高质量SNPs标记,对株高、穗位高以及穗位系数进行全基因组关联分析。结果表明:株高、穗位高、穗位系数的遗传力分别为77.68%、77.04%、73.78%,且三者之间存在显著正相关。同时,通过全基因组关联分析检测到7、5、4个SNP与株高、穗位高和穗位系数显著相关,解释1.47%~25.27%表型变异。通过候选基因功能注释,共筛选到10个候选基因,涉及植物的生长发育、生物合成、响应非生物胁迫等过程,针对3个共定位区间和热点区间锚定 plt1、 atp2、 ZC3H46、 emp21等为候选基因。可见,通过株型表型鉴定及相关基因的挖掘,可为陕A群和陕B群两个玉米群体的株型改良提供理论基础。

摘要：花序类型是绣球(Hydrangea macrophylla)的重要观赏性状之一。为了定位控制花序类型的关键基因,对125株绣球单株进行了基因组重测序,获得了大量的单核苷酸多态性(SNP)。基于SNP分子标记和花序类型,分别采用Fastlmm和GEMMA软件的一般线性模型(GLM)和混合线性模型(MLM)进行全基因组关联分析(GWAS),以筛选出与花序类型密切相关的SNP。GWAS分析共获得了285个与花序表型显著相关的位点(-log_(10)(P)>9),表型变异解释率为11.80%~60.54%。从285个位点中筛选出12个SNP位点,采用测序法和竞争性等位基因特异性PCR法(KASP)对52个绣球品种及9个杂交后代群体进行了基因分型验证,其中SNP位点Hma1.2p1_0060F.1_796640、Hma1.2p1_0060F.1_1540773、Hma1.2p1_0653F.1_868484、Hma1.2p1_0669F.1_949341经检验与花序类型紧密关联,表明控制绣球花序的基因可能位于Hma1.2p1_0060F.1、Hma1.2p1_0653F.1和Hma1.2p1_0669F.1 Scaffold中。以285个SNP位点为中心寻找其上下游的基因,共标注到1287个基因。根据基因功能注释等信息预测了4个与绣球花序类型相关的编码转录因子的候选基因,分别为2个MYB,1个MADS和1个bHLH。该结果为后续的基因克隆和绣球分子标记辅助育种提供了依据。

摘要：反社会行为是一种受基因和环境共同影响的复杂性行为,但单个基因如单胺氧化酶基因(MAOA)、5-羟色胺转运体启动因子基因(5-HTT)、儿茶酚-o-甲基转移酶(COMT)基因的影响并不能全面解释其产生的分子遗传机制。来自分子遗传学研究取向的方法——全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),把人类基因组中数以百万计的单核苷酸(SNPs)和复制数变异(CNVs)作为遗传标记,在全基因组层面上,开展多中心、大样本的关联研究,经过反复验证来发现与外在表型相关的基因位点,为进一步了解反社会行为复杂分子遗传机制提供了重要的线索。未来的研究应该通过科学的实验设计将精确的基因分型技术与心理、环境因素相结合,实现对复杂性行为或特质的基因-心理-环境模型的成因性分析。

摘要：试验旨在寻找影响京海黄鸡γ-干扰素(IFN-γ)水平的分子标记。本研究以京海黄鸡核心群母鸡为基础,测定了血清中INF-γ的浓度,利用简化基因组测序技术进行全基因组关联分析(GWAS),检测与INF-γ浓度相关的SNPs位点。结果共检测到1个在基因组水平上与其潜在显著相关的SNP位点,并达到染色体显著水平。该SNP位于2号染色体上MYOM1基因内部。使用GO数据库对该基因的细胞组分、分子功能和参与的生物进程进行分析,由结果推断MYOM1基因可能为影响京海黄鸡细胞因子INF-γ水平的重要候选基因。

摘要：为了获得影响京海黄鸡体组成性状的SNPs标记及候选基因,为京海黄鸡的进一步遗传改良提供新的方法,本研究使用Illumina公司的鸡60KSNP芯片,对京海黄鸡13个体组成性状进行全基因组关联分析。共筛选出13个与体组成性状达到5%Bonferroni全基因组显著相关的SNPs(P<1.8E-6),130个达到5%Bonferroni全基因组潜在相关的SNPs(P<3.59E-5)。13个显著SNPs位于GRIK1、NCAPG、KCNIP4和CACNA2 D2等12个基因的附近或内部,其中6个SNPs位于4号染色体上一个1.6Mb区域(74.3~75.9Mb)。130个潜在显著的SNPs中,有25个集中分布在4号染色体上的一个7.4Mb(71.5~78.9Mb)的区域内。共构建了5 650种单倍型,其中,14个与京海黄鸡6个体组成性状显著相关,14个单倍型中,9个位于4号染色体74.3~75.9Mb区域内,该区域内包括LCORL、QDPR、KCNIP4、LDB2和FAM184B在内的多个功能基因。本研究结果表明,位于4号染色体的71.5~78.9 Mb区域以及该区域附近的GRIK1、NCAPG、KCNIP4、CACNA2 D2、LCORL、QDPR、KCNIP4、LDB2和FAM184B基因对京海黄鸡的体组成有重要影响。