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全外显子组测序和目标序列靶向捕获测序在遗传性视网膜变性基因诊断中的差异
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《北京大学学报(医学版)》2020年 第5期52卷 836-844页
作者:柳小珍 李莹莹 杨丽萍北京大学第三医院眼科北京100191 
目的:对比外显子测序(whole exome sequencing,WES)和目标序列靶向捕获测序检测中国遗传性视网膜变性(inherited retinal dystrophies,IRDs)患者致病基因变异的差异。方法:收集182例IRDs家系,所有先证者均接受系统的眼科检查和必要的...
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全外显子组测序法对一中国常染色体显性遗传先天性白内障家系GJA3基因突变位点的分析
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《中华实验眼科杂志》2016年 第10期34卷 916-919页
作者:刘宇莹 万文萃 杨鸽 庞雪娜 杨果果 金学民郑州大学第一附属医院眼科450052 
背景 先天性白内障是儿童致盲的重要原因,多数先天性白内障与遗传有关.目前已知的与常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)有关的基因有39个. 目的 采用全外显子组测序法对一ADCC家系的致病突变基因进行筛查和分析.方法 纳入2014年8月-...
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全外显子组测序在遗传性乳腺癌易感基因发掘中的应用
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《天津医药》2017年 第6期45卷 660-662页
作者:周楠 杨康内蒙古医科大学附属医院放疗科010050 天津大学生命科学学院 
遗传易感因素是诱发乳腺癌的重要原因之一。乳腺癌易感变异根据个体发病率可分为低外显率、中外显率和高外显率3种。传统方法限制了中外显率和高外显率乳腺癌易感基因的发掘,而外显子测序技术为乳腺癌易感基因的发掘提供了快速高效的...
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216种单基因遗传病在3 097例中国健康育龄期人群中的扩展性携带者筛查研究
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《中华妇产科杂志》2024年 第10期59卷 764-770页
作者:郝娜 阴凯丽 张晗喆 戚庆炜 周希亚 吕嬿 蒋宇林中国医学科学院北京协和医学院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 
目的采用全外显子组测序技术检测216种单基因遗传病在中国健康育龄期人群中的携带情况及高频致病变异。方法选取2013年1月至2023年12月就诊于北京协和医院行全外显子组测序的健康且无血缘关系育龄人群3 097例(包括1 424对夫妇), 对216...
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共同性外斜视家系和散发患者突变基因分析
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《中华眼视光学与视觉科学杂志》2021年 第1期23卷 13-18页
作者:公慧敏 周占宇 刘桂香青岛市市立医院眼科中心266011 青岛大学附属医院眼科266003 
目的:报道一个共同性外斜视家系的新发PAX3基因突变。方法:实验研究。选取一个3代6人的共同性外斜视家系,另选择散发患者180例,正常对照150例。提取家系成员外周血基因DNA,使用Illumina Hiseq 4000高通量全外显子组测序平台测序,对...
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低钾性周期性麻痹一家系及SCN4A基因变异分析
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《中国医师杂志》2021年 第9期23卷 1375-1378页
作者:张玉海 于静雯 方团育 会标 陈开宁海南省人民医院内分泌科海口570311 
目的探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。方法收集患者的临床资料,外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA,用外显子测序明确先证者的突变位点,根据变异位点设计特异性引物,用PCR检测突变位点从而进一步明确家系的...
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VRK 1基因c.1124G>A纯合突变导致远端型遗传性运动神经病一家系遗传学分析
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《中华实用诊断与治疗杂志》2022年 第10期36卷 977-980页
作者:张莉雪 唐巧茵 蒋劲嵩 薛朝瑜 孙夏瑜 卢洪涌 武坚锐 薛慧琴山西医科大学儿科医学系山西太原030001 山西省儿童医院山西省妇幼保健院遗传室山西太原030013 
目的分析一家系2例远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)患者临床特征,探讨牛痘相关激酶1(vaccinia-related kinase 1,VRK1)基因突变情况。方法收集一家系2例dHMN患者临床资料。采集先证者及其父母、女儿...
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